El estudio, dirigido desde la Universidad de Hong Kong (China) y publicado en 'Science Translational Medicine', fue capaz de determinar, a partir de un análisis de la sangre de la madre, que el futuro bebé tendrá talasemia menor, es decir, será portador de la enfermedad pero probablemente no desarrollará sus síntomas.
Hasta el momento, los análisis genéticos de los no nacidos se llevan a cabo mediante amniocentesis -o extracción de líquido amniótico del saco que rodea al feto- o bien con una técnica denominada MVC (muestra de vellosidades coriónicas). Ambas son invasivas y requieren la extracción de pequeñas muestras internas: si bien no suelen presentar problemas, tienen cierto riesgo de causar lesiones al feto.
El nuevo método parte de un hallazgo que se produjo hace más de una década: el ADN del feto se encuentra flotando, en pequeños fragmentos, en el plasma sanguíneo de la madre. "El descubrimiento, en 1997, de ADN fetal libre de células en el plasma maternal ha abierto nuevas posibilidades para el diagnóstico prenatal no invasivo", indican los autores, liderados por el doctor Dennis Lo desde la citada institución.
Desde entonces, se había mostrado en estudios que el ADN flotante del feto puede emplearse para buscar enfermedades hereditarias concretas, como el síndrome de Down. Pero la nueva investigación ha multiplicado potencialmente las posibilidades de estas pruebas, al ofrecer, por primera vez, un mapa completo de los genes del feto.
GENOMA COMPLETO
"Antes del presente trabajo, no estaba claro si el genoma fetal completo está representado en el plasma materno, ni si las proporciones relativas del ADN fetal y maternal son constantes", añaden los científicos. Su investigación ha zanjado ambas cuestiones de manera afirmativa: aunque muy fragmentado, el genoma del no nacido puede encontrarse entero en la sangre de la madre, la cual presenta siempre la misma proporción: el 90% del ADN que contiene es de la madre, y el 10% restante, del hijo.
La labor de separar el ADN del feto ha sido, según los expertos, como encontrar "una aguja en un pajar". Para ello, se han analizado 400.000 millones de moléculas de ADN contenidas en la muestra de sangre, mediante una técnica de secuenciación masiva en paralelo. Además, hubo que contar con datos genéticos tanto del padre como de la madre, y sólo a partir de toda esa información fue posible discernir el genoma del hijo.
En este caso, tanto el padre como la madre eran portadores de los genes de la talasemia, en concreto de su variante 'beta'. Sólo si el hijo hereda tanto la mutación de la madre como la del padre, desarrollará la forma mayor de la enfermedad. Lu y sus colegas pudieron determinar que el feto portaba en sus genes la mutación del padre, pero no así la de la madre, que era una variable diferente.
"Aunque todavía en fase de prueba de concepto, este estudio muestra que secuenciar el ADN del plasma maternal facilita una forma no invasiva de escanear todo el genoma en busca de problemas genéticos", aventuran los autores del estudio.
Autor: Ángel Díaz |
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