Una forma de evitar las lesiones del ADN durante el proceso de replicación

Junior David Cruz Celi
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Una forma de evitar las lesiones del ADN durante el proceso de replicación


Cada día se producen en torno a un millón de lesiones del ADN por célula, lo que puede provocar la interrupción del proceso de replicación del ADN y la muerte de la célula. Existen varios mecanismos que permiten 'saltar' estas lesiones y continuar así el proceso de replicación. Uno de ellos se ha podido mostrar entero in vitro mediante técnicas de manipulación de moléculas individuales. El trabajo experimental se publica hoy en la revista Science.

FOTOGRAFÍAS



La proteína de tipo helicasa UvsW también es capaz de crear una estructura intermedia, como la de la imagen (unión de Holliday), a partir de la cadena ya replicada sin lesión y reiniciar la reacción de replicación. Imagen: M.Mañosas/UB.


UB | 30 noviembre 2012 12:24

Las lesiones del ADN son muy habituales —en torno a un millón de lesiones al día por célula—, puesto que son cadenas muy largas que a menudo están dañadas o en las que falta alguna base. Estas lesiones pueden provocar la interrupción del proceso de replicación del ADN y la muerte de la célula.

Para evitarlas, existen varios mecanismos que permiten 'saltar' la lesión para continuar el proceso de replicación del ADN. Uno de estos caminos de baipás se ha podido mostrar entero experimentalmente in vitro, en un trabajo publicado hoy enScience, mediante técnicas de manipulación de moléculas individuales.


Existen varios mecanismos que permiten 'saltar' la lesión para continuar el proceso de replicación del ADN

"Este camino ya se había propuesto en los '70 y ahora hemos podido demostrarlo experimentalmente en un sistema vírico mediante la manipulación de moléculas individuales que, al contrario que las técnicas tradicionales de bioquímica que trabajan con un gran número de moléculas, permite estudiar cómo una proteína hace un trabajo en tiempo real sobre una sola molécula", explica Maria Mañosas, investigadora de la Universidad de Barcelona y líder de este nuevo estudio.

Para poder estudiar las moléculas individuales se ha utilizado la técnica de las pinzas magnéticas, que consiste en preparar moléculas de ADN unidas, por una parte a bolitas magnéticas de un micrómetro y, por la otra, a una superficie de vidrio. Un sistema de imanes genera un campo magnético que permite manipular las bolitas y aplicarles fuerzas.

Con este sistema pueden medirse cambios de longitud de las cadenas de ADN mediante la visualización en una pantalla de las bolitas magnéticas. Según Mañosas, "puede inferirse la actividad de proteínas sobre el ADN midiendo los cambios en la extensión de la molécula. Estos cambios son generados por el trabajo de las proteínas".

El proceso estudiado se inicia con la intervención de una proteína de tipo helicasa (UvsW) que promueve la unión de las cadenas de ADN, conocido como hibridación del ADN. Esta proteína también es capaz de crear una estructura intermedia (unión de Holliday) a partir de la cadena ya replicada sin lesión y, junto con la acción coordinada de la polimerasa, hacer que el sistema vuelva al punto de partida, una vez superada la secuencia con lesión, y reiniciar la reacción de replicación.

"La información perdida cuando una cadena está dañada puede recuperarse a partir de la otra cadena intacta, que actúa como copia de seguridad, fenómeno que se conoce como 'estrategia de cambio de molde'. En el trabajo también hemos estudiado los mecanismos de regulación de este camino, así como la velocidad de actuación de la UvsW, que es de 1.500 bases por segundo, una de las más rápidas que se conocen", concluye Mañosas.

La estrategia de cambio de molde

En el proceso de replicación del ADN se separan las dos cadenas que actúan de molde para la síntesis de una cadena complementaria, que se unirá a cada una de las cadenas iniciales para crear dos moléculas de ADN idénticas al original. En esta reacción actúan, entre otras, las polimerasas, unas enzimas encargadas de sintetizar las cadenas de ADN.

Cuando en una de las dos cadenas derivadas del ADN original que se está replicando hay una lesión, concretamente en la cadena conductora, la polimerasa deja de sintetizar las bases, por lo que detiene el proceso de replicación. "Detener este proceso puede generar problemas en los mecanismos de crecimiento de las células", afirma Mañosas. "Cuando todo el mecanismo de replicación (replisoma) se desensambla, se inicia el camino de baipás estudiado en este trabajo", señala la autora.

La reparación y evasión de lesiones en el ADN es fundamental en muchas enfermedades. Conocer a fondo estos fenómenos permitiría actuar sobre proteínas que tienen funciones similares a la UvsW en humanos, cuya disfunción tiene un papel relevante en varias patologías. Actualmente Mañosas trabaja en el estudio de una proteína humana denominada HARP para conocer su funcionamiento, ya que se sabe que tiene un rol importante en el proceso de mantenimiento del genoma y que su disfunción está relacionada con distintos tipos de cáncer.


Referencia bibliográfica:

Maria Manosas, Senthil K. Perumal, Vincent Croquette, y Stephen J. Benkovic. "Direct Observation of Stalled Fork Restart via Fork Regression in the T4 Replication System". Science, 30 November 2012: 1217-1220. DOI:10.1126/science.1225437.

Publicación en la web y gestión de contenidos digitales

Fuente: http://www.exagonobibliotecario.blogspot.mx/

Publicación en la web y gestión de contenidos digitales

Cuando se habla de la gran heterogeneidad de la calidad de la información en la web, no sólo se considera la fiabilidad, credibilidad y rigor de los datos e informaciones que en ella hay, sino a la forma en que se publican digitalmente. La madurez de los proyectos web, que en una fase anterior se identificaba en gran medida con la implantación de sistemas dinámicos para de gestión de contenidos, ahora resalta la idea de “publicación aumentada” (enhanced publication). La calidad que diferenciaba la producción editorial convencional de otras formas de publicación de menores exigencias (por ejemplo, una guía turística frente a un informe de ventas), no tiene un referente consolidado en la web. Existen muchas formas de publicar que aparentan calidad pero que esconden numerosos defectos y que no aprovechan la riqueza del medio digital. El proyecto “Scamore: Maximising online resource effectiveness” (JISC, 2011) trabaja los aspectos de control de calidad de los contenidos, experiencia de usuario, apertura, integración interna y externa, visibilidad, sostenibilidad y repurposing (versionado múltiple en canales diferentes). Es importante señalar cómo se incorporan los linked open data dentro de la línea estratégica de calidad en la publicación web. No es de extrañar que el sector del libro electrónico apenas haya consolidado avances en la publicación enriquecida, ya que todo el impulso del sector está centrado en la novela, el control de la distribución y los sistemas de prevención de la piratería. Es preciso avanzar en la creación de un marco para que los numerosos agentes que publican digitalmente todo tipo de contenidos (pero especialmente, el libro educativo e informativo) puedan definir las pautas para hacerlo con calidad en contextos variables y con una guía clara de los pasos y procesos que deben realizar: revistas científicas, exposiciones virtuales, portales temáticos, micrositios monográficos informativos, jornadas, contenidos educativos, datos estadísticos, etc. Las buenas plataformas de gestión de contenidos incrementan la capacidad básica para publicar información con calidad, al mismo tiempo que permiten que los procesos asociados sean realizados a costes razonables. Para conocer cómo ha evolucionado el mercado de gestión de contenidos de software libre open source contamos con el cuarto informe anual de Water & Stone (2011), especialmente valioso porque combina análisis tanto de implantación, como de reputación, así como de presencia en redes sociales, publicaciones profesionales, tráfico generado por los sitios web y enlaces. Según dicho informe, a lo largo de 2011 los sistemas más instalados fueron WordPress (34,2%), Drupal (19,8%) y Concrete (19,3%). Destaca el desplome en el número de instalaciones de Joomla y el espectacular incremento, desde el punto de vista cuantitativo y en diferentes métricas, de Concrete. Estos datos necesitan una interpretación más detenida y a más largo plazo, puesto que un pequeño número de proyectos muy relevantes pueden responder a plataformas con pocas instalaciones, debido a sus altos requerimientos. Componentes de productividad Otra tendencia a destacar es la madurez de la oferta de lo que podríamos llamar “componentes de productividad” en la gestión de contenidos. En la búsqueda de obtener resultados económicos, cuando las organizaciones ya disponen de un modelo de presencia web conectado con su back office, resulta prioritario incorporar módulos de excelencia en procesos clave, como por ejemplo la tienda online. Tanto los proveedores tradicionales de sistemas gestión de contenidos como los de analítica web están ofertando soluciones integrables avanzadas para inyectar mayor capacidad a los portales web. Podemos citar Youchoose, de EZ Systems, para sistemas de recomendaciones, o el Product Advisor de Metriplica para optimizar la venta de productos de un catálogo online. Por otra parte, sería el momento de empezar a pensar seriamente en integrar Google Analytics y Webmaster tools como componentes indispensables en nuestra gestión de contenidos web. Una tendencia clave en la arquitectura de los sistemas de información es usar plataformas de terceros en vez de instalar software. Cada vez hay más razones económicas, de rendimiento y de calidad para contratar proveedores de servicios avanzados, liberando así a la organización del costoso proceso de desarrollo y mantenimiento de podcasts, comercio electrónico, vídeo corporativo, etc.). En esto último, vídeos, la tendencia se demuestra especialmente exitosa: realizarlos exige potencia de proceso, transformaciones de formato, control de acceso, ancho de banda y continua adaptación tecnológica. Muchas experiencias caseras quedan pronto obsoletas, rígidas y desajustadas con la vertiginosa rapidez de los grandes proveedores de vídeo online. Tanto para retransmisión en directo como para hospedaje de vídeo existe una oferta variada: Brightcove, Ustream, Video online interactivo, etc. Aportan métricas de uso, contenido enriquecido, posicionamiento en buscadores, etc. Otro ejemplo concreto de contratación servicios externos son los “encuentros o entrevistas digitales”, formas de comunicación participativa habitual en los principales medios. Proveedores especializados como Dilmot permiten centrarse en la tarea y no en la tecnología. Otros casos bien conocidos son Survey Monkey para encuestas en línea o Mail Chimp para newsletters. Existen sistemas para vigilar el flujo de conversaciones en las redes sociales y captar tendencias y opiniones que afectan la imagen de marca denominadas “listening platforms” (Hofer-Shall, 2010). Se trata de análisis de textos a gran escala (big data) en tiempo real. Los servicios de redes sociales estimulan el surgimiento de este sector del mercado del análisis de información, complementario al de posicionamiento en buscadores. También veremos cada vez más como las intranets se definen como redes sociales corporativas que tratan de reducir las barreras para compartir información e incrementar la parte informal y colaborativa de la comunicación interna.
Apartes de esta publicación fuerón tomados del articulo completo de:
Saorín-Pérez, Tomás; Pastor-Sánchez, Juan-Antonio. “Gestión documental y de contenidos web”.Anuario ThinkEPI, 2012, v. 6, pp. 232-239.
Fuente del gráfico:Gestión de la experiencia web.: Weinberg,2009

La obesidad infantil /1

http://www.docvadis.es/wikisports/page/art_culos/entrenamiento_y_nutrici_n/la_obesidad_infantil_1_los_datos.html


La obesidad infantil /1 Los datos.


“El único obeso feliz es el que deja de serlo” La obesidad está alcanzando niveles alarmantes. Esta sentencia no es nueva, venimos leyendo y escuchando términos parecidos desde hace mucho tiempo. En la población infanto juvenil es aún más grave, las cifras son demoledoras…que pasa? Por qué no podemos vencer a la obesidad?



La obesidad es una enfermedad. Es importante delimitar, de inicio, los términos del debate. Repito: La obesidad es una enfermedad. Una enfermedad crónica. Su etiología en el 99% de los casos es un problema de balance calórico. Es decir que se ingieren muchas más calorías de las que se gastan. Y si esta patología tiene este mayoritario origen, cuando hablamos de obesidad infantil, hablamos de una seria irresponsabilidad familiar y social.

Según la OMS (Organización Mundial de la Salud), ya son mil millones de personas en el mundo, las que tienen sobrepeso y de ellas, más de 30 millones son obesas. En relación a la población infantil, la organización cifra en 150 millones los niño/as en edad escolar con sobrepeso, de los cuales 45 millones son obesos. Un 2/3% de la población de entre 2 a 17 años de TODO EL MUNDO.

En España los niño/as entre 5 y 17 años con sobrepeso y obesidad han pasado de ser el 5.1 % en la década de los 70, a ser el 17.1 % en el año 2004 para terminar siendo ya el 26.3 % en el año 2010….esto parece imparable. Una pandemia incontrolable. Lo es? Es de verdad imparable? A tenor de las cifras, lo parece. Podemos tener la tentación de pensar que nadie hace nada al respecto. Es un pensamiento muy al día, sobretodo en nuestro país. Pero no es cierto. Se hacen cosas, se toman iniciativas. De más está decir, que no funcionan.

Pero vayamos por partes. Por qué sobrepeso y obesidad? Qué las diferencia?

Se utiliza el índice de masa corporal (IMC) para analizar la relación que existe entre la talla y el peso. Como medida de corte para determinar sobrepeso, se han establecido unos 26 kg por m2 y para la obesidad a partir de 30 kg por m2. En los niño/as está relación es algo más complicada por el lógico cambio de la talla, de forma que se ha definido el sobrepeso como el valor, correspondiente al percentil 85, específico por edad y sexo de la población de referencia y en el caso de la obesidad el percentil 95. En España la referencia ha sido el estudio enKid.

En otros estudios epidemiológicos se pueden encontrar clasificaciones como obesidad tipo I, II, III, todas en función de distintos valores de IMC. Imaginamos que las cosas serán distintas cuando las nuevas tecnologías como la impedancia magnética o la plestimografía permitan un análisis más detallado de la grasa corporal del sujeto. El IMC no es un dato adecuado sino tenemos en cuenta otros datos antropométricos como pliegues cutáneos, perímetros abdominales y de caderas, etc.



Existe una amplia evidencia de estudios que relacionan la obesidad infantil con serios riesgos cardiovasculares y otras patologías que conducen a muerte prematura. Es especialmente importante la prevalencia de dislipidemias (alteración del metabolismo de los lípidos). La alteración de los triglicéridos se ve en uno de cada dos niños obesos, la alteración del metabolismo del colesterol en uno de cada tres y las alteraciones mixtas en uno de cada cuatro. Existe una estrecha relación de estas hiperlipidemias (alto valor de lípidos en sangre) y el riego de enfermedad cardiovascular en la edad adulta. Incluso si estos sujetos pierden peso en ese momento.

Los perímetros abdominales empiezan a ser importantes en la población infantil, tal como lo es en la adulta. Es sabido que la acumulación de lípidos intrabdominales es metabólicamente más activa y supone un factor de riesgo mayor. En los niños, sobretodo antes de los 6 años, el incremento de tejido graso, se realiza a expensas de aumentar las reservas grasas del tejido celular subcutáneo, sin embargo, cuando estos niños se mantienen en los percentiles por encima del 85 para su población de referencia, después de los 10 años, la tendencia se invierte y el patrón de acumulación de tejido adiposo comienza a ser como el del adulto.

En estos enormes perímetros abdominales caben muchas cosas. Una de las más temibles es la tendencia a padecer síndrome metabólico. El Síndrome metabólico (SM), se caracteriza por una creciente resistencia a la insulina, por hiperlipidemia y aumento de la tensión arterial. Un cóctel mortal. En el caso del aumento de la resistencia a la insulina, hay que decir que es el origen de la diabetes tipo II asociadas a la obesidad.

El tema empieza a complicarse desde el punto de vista metabólico y no es mi intención abrumar ni aburrir al lector con una incomprensible visión detallada la endocrinología de la obesidad. Pero es cierto que hay que recordar que los lipocitos son células metabólicamente muy activas. No son solo depósitos de grasas. Su desmesurado aumento en número y volumen deja una imborrable huella de desarreglos hormonales. El más conocido es que se produce con la leptina. La leptina es una hormona peptídica (una proteína) que es secretada por el tejido adiposo. Bueno en realidad hay leptina en varios otros tejidos (estómago, testículos, placenta), pero nos interesa la de los lipocitos. El mecanismo de acción de la leptina es anorexígeno, es decir inhibe los péptidos que despiertan el apetito en el hipotálamo. Para ello desde la celula grasa, sale a la sangre, cruza la barrera hematoencefálica y accede al líquido cefaloraquideo (LCR) desde donde llega al hipotálamo, inhibiendo el apetito. Es una hormona con una potente acción beta adrenérgica, es decir que aumenta el gasto calórico y promueve el uso de glucosa en el musculo esquelético, su relación con la insulina parece ser cada vez mayor. En la hiperinsulinemia propia de los estados de resistencia a esta hormona por parte de los tejidos, la leptina se muestra al alza.

En los obesos, la leptina en sangre está muy alta. La leptina en LCR está baja. En sangre está alta porque los tejidos de los obesos (con un alto IMC) se convierten en resistentes a la leptina. Lo son también a la insulina y esto desencadena la cascada de acontecimientos que nos llevan al síndrome metabólico descrito. La relación entre una reacción de resistencia periférica hormonal y el relato del obeso que no se explica por qué engorda, se nos presenta ahora como una reacción fisiológica cargada de sentido. “Bebo agua y engordo”. Y es cierto!! Se necesitan muy pocas calorías, en el organismo de un obeso, para despertar una reacción hormonal en cadena que por un lado bloquea la acción lipolítica (usar las grasas) y por otro aumenta la lipogénesis (reserva de grasas), afecta también de forma directa a la absorción de vitaminas antioxidantes solubles en grasa, como por ejemplo la vit E, el alfatocoferol y los betacarotenos. Esta acción bloqueante sobre los antioxidantes aumenta significativamente la actividad de los radicales libres. El riesgo cardiovascular está servido. Es una cuestión de tiempo. Y no solo el riesgo es cardiovascular. Los obesos tienen el doble de probabilidades de padecer cáncer. Algunos de los más significativos son la relación del aumento del IMC con el cáncer de colón, recto y próstata.

Así las cosas, no parece una buena idea ser obeso. No lo es. Y es una sinrazón de proporciones indescriptibles permitir que casi tres de cada diez de nuestros niño/as caigan en una espiral que les llevará a un enorme riesgo de morir antes de tiempo.

No negamos la enorme complejidad del abordaje, de la necesidad de comprender mejor los mecanismos de producción de la patología, de sus características como entidad nosológica, de estudiar los componentes sociales, culturales y psicológicos de la obesidad….pero es que mientras tanto los patios de los colegios se nos están llenando de gordos. Qué hacer?

Os cuento mi propuesta la semana que viene.


Creado por: Dr. Gustavo Santangelo
Fecha de publicación: 6/12/12

Miastenia gravis y anestesia

Anestesia y miastenia gravis


Anesthesia and myasthenia gravis.
Blichfeldt-Lauridsen L, Hansen BD.
Department of Anesthesiology, Sydvestjysk Sygehus Esbjerg, Denmark.louise@blichfeldtnet.dk
Acta Anaesthesiol Scand. 2012 Jan;56(1):17-22. doi: 10.1111/j.1399-6576.2011.02558.x. Epub 2011 Oct 19.
Abstract
Myasthenia gravis (MG) is a disease affecting the nicotinic acetylcholine receptor of the post-synaptic membrane of the neuromuscular junction, causing muscle fatigue and weakness. The myasthenic patient can be a challenge to anesthesiologists, and the post-surgical risk of respiratory failure has always been a matter of concern. The incidence and prevalence of MG have been increasing for decades and the disease is underdiagnosed. This makes it important for the anesthesiologist to be aware of possible signs of the disease and to be properly updated on the optimal perioperative anesthesiological management of the myasthenic patient. The review is based on electronic searches on PubMed and a review of the references of the articles. The following keywords were used: myasthenia gravis AND neuromuscular blocking agents, myasthenia gravis AND sevoflurane, myasthenia gravis AND epidural, myasthenia gravis AND neuromuscular blockade reversal and myasthenia gravis AND pyridostigmine. The articles included were from reviews and clinical trials written in English. MG patients can easily be anesthetized without need for post-surgery mechanical ventilation whether it is general anesthesia or peripheral nerve block. Volatile anesthesia or the use of an epidural for the patient makes it possible to avoid the use of neuromuscular blocking agents, and when used, it should be in smaller doses and the patient should be carefully monitored. This review shows that with thorough pre-operative evaluation, continuing the daily pyridostigmine and careful monitoring the MG patient can be managed safely.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-6576.2011.02558.x/pdf


Protocolo estandarizado para el manejo perioperatorio de los pacientes con miastenia gravis


A standardized protocol for the perioperative management of myasthenia gravis patients. Experience with 110 patients.
Gritti P, Sgarzi M, Carrara B, Lanterna LA, Novellino L, Spinelli L, Khotcholava M, Poli G, Lorini FL, Sonzogni V.
Department of Anesthesia and Intensive Care, Ospedali Riuniti di Bergamo, Italy. grittip@libero.it
Acta Anaesthesiol Scand. 2012 Jan;56(1):66-75. doi: 10.1111/j.1399-6576.2011.02564.x. Epub 2011 Oct 19.
Abstract
BACKGROUND: Video-assisted thoracoscopic extended thymectomy (VATET) is well established in the treatment of myasthenia gravis; however, patient selection remains controversial. Perioperative management protocol is lacking, and concerns regarding post-operative myasthenic crisis still remain. We performed a retrospective observational study evaluating the impact of the introduction of a protocol in the perioperative management of patients with myasthenia gravis who underwent VATET. METHODS: The perioperative management protocol was developed by a team of neurologists and anesthesiologists who reviewed the literature and their previous experience on myasthenia gravis patients. Respiratory, clinical, and neurological patient features were included in the protocol evaluation. A retrospective review of patients who underwent VATET before and after introduction to the protocol was finally performed. RESULTS: The medical records of 66 patients (pre-protocol group) and 44 patients (protocol group) were available for the study. In the pre-protocol group, 17 patients (26%) were admitted to intensive care unit (ICU) during the post-operative period, while three patients (6.8%) of the protocol group met the criteria for ICU post-operative admission. This resulted in a reduction of 73.5% of patients admitted to ICU (P = 0.023) and in an 80% (P = 0.002) reduction of the use neuromuscular blocking agents. Two post-operative myasthenic crises preceded by bulbar symptoms (1.8%) were identified in the pre-protocol group patients. CONCLUSIONS: Although the application of our protocol results in a substantial reduction in the recovery of patients in the ICU and in hospital costs, there was no substantial difference in mortality and morbidity between patients admitted to the surgical ward or to ICU.


http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-6576.2011.02564.x/pdf






Atentamente
Anestesiología y Medicina del Dolor
www.anestesia-dolor.org

http://mathandmultimedia.com/2012/12/03/mathgraph-ipad-app/

MathGraph: An Excellent iPad App for Students

Posted on December 3, 2012 by Guillermo Bautista | 1 Comment

MathGraph is an awesome iPad app for exploring graphs. It can be used to investigate the relationship between equations of functions and their graphs.  For example, in the equation of the form , students would be able to discover that  determines the appearance and steepness of the  graph, while  is where the graph crosses the y-axis.

MathGraph includes a variety of graphs to explore: line, circle, ellipse, parabola, hyperbola, polynomial, absolute value, exponential, logarithmic (base 10), and logarithmic (base e).

My favorite part in this app is the Quiz Me portion: the user is asked to touch the part of the graph given only the equation and the blank Cartesian plane. Shown below are sample Quiz Me questions.

• Touch the point on the graph where the line crosses the y-axis
• Touch the top of the circle
• Touch the vertex of the parabola
• Touch a point on the curve where the curve becomes horizontal

So far, this is one of the best graphing app I have explored. And the best part is, it’s FREE

http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2012/12/121207_defectos_geneticos_adn_todos_men.shtml?ocid=socialflow_twitter_mundo

En genética, nadie es perfecto

Helen Briggs

BBC

 Viernes, 7 de diciembre de 2012

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Todos tenemos unos 400 defectos genéticos.

Científicos británicos descubrieron que todos los seres humanos tenemos cientos de defectos genéticos. Algunos son inocuos, pero otros están vinculados a enfermedades como cáncer.

Los investigadores descubrieron que, en promedio, una persona sana tiene unas 400 mutaciones.

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Aunque la mayoría de estas mutaciones son "silenciosas" y no afectan la salud, pueden causar problemas cuando se pasan a futuras generaciones. Otras variantes están vinculadas a enfermedades cardiovasculares y al cáncer.

La investigación, publicada en American Journal of Human Genetics (Revista Estadounidense de Genética Humana), encontró que una de cada diez personas estudiadas potencialmente desarrollará una enfermedad genética como consecuencia de estas variantes.

El estudio surgió con la información del llamado Proyecto 1.000 Genomas, que está trazando un mapa de las diferencias genéticas entre seres humanos sanos, desde pequeñísimos cambios en el ADN hasta mutaciones importantes.

En el estudio, se secuenció todo el genoma de 1.000 individuos aparentemente sanos de Europa, las Américas y el este de Asia para analizar qué es lo que diferencia a una persona de otra y para ayudar en la búsqueda de vínculos genéticos a enfermedades.

La nueva investigación comparó los genomas de 179 participantes, que estaban sanos cuando se tomaron sus muestras de ADN, con una base de datos de mutaciones humanas desarrollada por la Universidad de Cardiff.

El estudio reveló que una persona sana tiene en promedio 400 variaciones potencialmente dañinas en su ADN y dos cambios que se sabe están asociados a enfermedad.

"Una persona común y corriente tiene mutaciones causantes de enfermedad sin que éstas causen ningún efecto obvio", le explica a la BBC el doctor Chris Tyler-Smith, quien dirigió el estudio en el Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge.

"En una población habrá variantes que tendrán consecuencias en su salud".

"En otras personas estas variantes tendrán consecuencias de salud y una advertencia temprana podría ser útil. Sin embargo esto puede ser una sorpresa desagradable para el participante"

Dr. Chris Tyler-Smith

La investigación ofrece información sobre "las fallas que nos hacen diferentes, en ocasiones nos hacen tener diferentes experiencias o diferentes habilidades, pero también nos hacen tener distinta predisposición a las enfermedades", explica el profesor David Cooper, de la Universidad de Cardiff, otro de los investigadores involucrados en el estudio.

Fallas dominantes

"No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas", agrega.

"El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicas y dominantes".

Desde hace décadas se ha sabido que toda la gente tiene algunas mutaciones genéticas que parecen causar poco o ningún daño.

Muchas de éstas sólo causan daño cuando se pasan a los hijos y éstos heredan otra copia del gen defectuoso del otro padre.

En otros casos -uno de cada diez entre los que participaron en el estudio- la mutación sólo causa un trastorno moderado, parece estar inactiva o no se manifiesta sino hasta más tarde en la vida.

Los bases de datos de las mutaciones humanas, como el desarrollado en la Universidad de Cardiff, tendrán cada vez más importancia en el futuro a medida que nos acercamos a la era de la medicina personalizada.

Cada vez más gente tiene acceso a su propia información genética, y ya hay varias compañías que ofrecen en internet análisis de cambios genéticos.

El estudio surgió del Proyecto 1.000 Genomas.

Y mientras tanto, el costo de secuenciar un genoma completo está reduciéndose con rapidez.

En el caso del estudio de los 1.000 genomas, las muestras fueron anónimas y los participantes no recibieron información sobre sus cambios genéticos vinculados a enfermedad.

Pero a medida que la secuenciación de ADN se hace cada vez más común, están surgiendo cada vez dilemas éticos sobre lo que se debe decir a la gente sobre sus genes, especialmente cuando muchos riesgos todavía son inciertos.

Tal como expresa el doctor Tyler-Smith, "todos nuestros genomas contienen fallas, algunos de nosotros llevamos variantes nocivas pero por una u otra razón no estaremos en riesgo de adquirir enfermedades vinculadas a ellas".

"Pero en otras personas estas variantes tendrán consecuencias de salud y una advertencia temprana podría ser útil. Sin embargo, esto puede ser una sorpresa desagradable para el participante", agrega en científico.

curso actualizado online de Electrocardiografía

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El avance tecnológico en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cardiovasculares ha sido incuestionable en los últimos 20 años, día a día contamos con herramientas diagnósticas novedosas y fascinantes. Pero las mismas suelen ser complejas, estar al alcance de sitios seleccionados, además de requerir entrenamiento y experiencia.

Pero pocas herramientas en la cardiología continúan vigentes y al alcance de todos como el electrocardiograma, la información que brinda sumada al interrogatorio y al examen físico nos permite llegar al diagnóstico en casi todos los pacientes.

Es por ello que la Sociedad Interamericana de Cardiología ha decidido dictar a todos sus miembros un curso actualizado online de Electrocardiografía, dictado por un panel de expertos en la materia y que cuenta con el Dr Adrián Baranchukcomo director del mismo.

La introducción al mismo estará a cargo del Dr. Andrés Perez-Riera, prestigioso electrofisiologo que nos transmitirá su amplia experiencia.

El curso será gratuito a todos los interesados y con cupos ilimitados. Para ellos ud podrá registrarse en nuestro sitio web www.siacardio.org , o en el campus virtual asociado al mismo http://campus.siacardio.org, y podrá acceder al curso a partir del 15 de Enero de 2013.

También contaremos con un foro para la discusión y consultas que se presentaran, que serán tratadas por el director.







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Social media para medicos

VIERNES, 7 DE DICIEMBRE DE 2012

Social media para medicos

Las redes sociales son actualmente, un medio de comunicación en si mismo. Se han creado carreras al respecto, la empleabilidad en torno a esta área ha subido de formas inesperadas, los eventos, gurús y timadores en estos temas se multiplica

n exponencialmente, y es por ello que es algo que no podemos negar. Las personas se han adaptado a su uso, y desde las diferentes áreas del desarrollo humano poco a poco se han ido integrando a participar de alguna forma de ellas. Es por esto que la salud no ha podido mantenerse al margen, y el colegio médico de Chile, haciendo eco de ello, y siguiendo actitudes como la de la world medica association, o la american medical association, ha publicado una guia para el uso de social media, para todos sus médicos colegiados. Este documento, publicado en pdf, para descarga de todos, está disponible desde el día de hoy.


http://www.colegiomedico.cl/Portals/0/files/121130social_media.pdf

Felicidades al equipo de trabajo que coordinó y desarrolló este trabajo, dentro de los cuales participaron editores, autores y colaboradores de este blog, y por lo cual nos sentimos bastante orgullosos.
http://matasanos.org/2012/12/05/guia-para-social-media-del-colegio-medico-de-chile

Books Update. NYT.

http://www.nytimes.com/2012/12/09/books/review/10-best-books-of-2012.html?nl=books&emc=edit_bk_20121207&_r=0
Books Update
On the Cover of Sunday's Book Review

The 10 Best Books of 2012


The year's best books, selected by the editors of The New York Times Book Review.
100 Notable Books of 2012
Up Front


Also in the Book Review

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The author of "Atonement" and, most recently, "Sweet Tooth," believes the greatest reading pleasure has "an element of self-annihilation."

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'Sasha and Emma'
By PAUL AVRICH and KAREN AVRICH
Reviewed by ELSA DIXLER


A joint biography of Emma Goldman and Alexander Berkman traces their wide-ranging activities.

'Tombstone: The Great Chinese Famine, 1958-1962'
By YANG JISHENG. Translated by STACY MOSHER and GUO JIAN.
Reviewed by JONATHAN MIRSKY


The Chinese famine of the mid-20th century is a monument to Maoist tyranny, a journalist argues.

'The Generals: American Military Command From World War II to Today'
By THOMAS E. RICKS
Reviewed by MAX BOOT


Today's Army, Thomas E. Ricks writes, retains manifestly incompetent generals rather than admit to failure.

CRIME
Dark Passage
By MARILYN STASIO


In "The Black Box," Michael Connelly's battle-scarred veteran, Harry Bosch, settles past and present scores with a single case.

'Familiar'
By J. ROBERT LENNON
Reviewed by KEVIN BROCKMEIER


In J. Robert Lennon's novel, a woman encounters another version of her world.

'The Old Ways: A Journey on Foot'
By ROBERT MACFARLANE
Reviewed by ROB NIXON


Robert Macfarlane's contemplative walks take him from the British Isles to the sacred landscapes of Spain and the Himalayas.

VISUALS
Yesterday's Tomorrows
By STEVEN HELLER


"Norman Bel Geddes Designs America" is a profusely illustrated career monograph that serves as the catalog for an exhibition.




B

EST SELLERS

Combined Print & E-Book Fiction

Combined Print & E-Book Nonfiction

Hardcover Fiction

Hardcover Nonfiction

Paperback Trade Fiction

Paperback Mass-Market Fiction

Paperback Nonfiction

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Reasons to Re-Joyce
By DARIN STRAUSS


It's been a year of remarkable novels, several of them sharing an unlikely pedigree.

Inside the List
By GREGORY COWLES


Among other things, Carol Loomis's "Tap Dancing to Work" asks the timeless question, Are Jimmy and Warren Buffett related?

Editors' Choice


Recently reviewed books of particular interest.

Paperback Row
By IHSAN TAYLOR


Paperback books of particular interest.

Book Review Podcast


This week, a discussion of the Book Review's 10 Best Books of 2012; Caroline Weber talks about Duran Duran; Leslie Kaufman has notes from the field; Steven Heller on his latest Visuals column; and Gregory Cowles has best-seller news. Sam Tanenhaus is the host.




The Fate of an American City: Mark Binelli on Detroit

Novelist's Debut Is Newest Pick for Oprah's Book Club

A Notable Voice Joins Chorus Against New York Public Library Plan

REVIEWS BY THE TIMES'S CRITICS

'Great Expectations' by Robert Gottlieb

'The Twelve Tribes of Hattie' by Ayana Mathis

'Martin Amis: The Biography' by Richard Bradford

'The Revolution Was Televised' by Alan Sepinwall

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Children's Books: The Other Tooth Collector

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Children's Books

The New York Times Book Review: Back Issues

Editor's Note

Thanks for taking the time to read this e-mail. Feel free to send feedback; I enjoy hearing your opinions and will do my best to respond.

John Williams
Books Producer

The New York Times on the Web

1a.REUNIÓN NACIONAL DE ORTOPEDISTAS DE MAGDALENA DE LAS SALINAS

Sedación en ventilación mecánica

Analgesia y sedación en los pacientes con ventilación mecánica. Una encuesta nacional de la práctica clínica


Analgesia and sedation of mechanically ventilated patients - a national survey of clinical practice.
Wøien H, Stubhaug A, Bjørk IT.
Rikshospitalet Medical Centre, Oslo University Hospital, Norway.hilde.woien@ous-hf.no
Acta Anaesthesiol Scand. 2012 Jan;56(1):23-9. doi: 10.1111/j.1399-6576.2011.02524.x. Epub 2011 Sep 26.
Abstract
BACKGROUND: The importance of balanced sedation and pain treatment in intensive care units (ICUs) is evident, but regimes and use of medication differ widely. Previous surveys have focused on the use of various medications and regimes. What has not been explored is the process by which nurses and physicians assess patients' needs and work together toward a defined level of sedation and pain for the ICU patient. The purpose of the study was to determine the use of protocols and medications for sedation and analgesia in Norwegian ICUs and the degree of cooperation between nurses and physicians in using them. METHODS: A national survey was conducted in autumn 2007, using postal self-administered questionnaires. RESULTS: Written pain treatment and sedation protocols were not routinely used in Norwegian ICUs; however, half of the departments titrated sedation according to a scoring system, most commonly the Motor Activity Assessment Score. The most commonly used sedatives were propofol and midazolam, while fentanyl and morphine were the most used analgesics. The majority of respondents were concerned about the side effects of sedation and analgesics, leading to circulatory instability and delayed awakening. Nurses and physicians agreed upon the main indications for sedation: patient tolerance for ventilation, tolerance for medical and nursing interventions, and patient symptoms. CONCLUSIONS: Potential factors which may improve sedation and pain management of mechanically ventilated patients in Norwegian ICUs are more systematic assessments of pain and sedation, and the use of written protocols. Strategies which reduce side effects should be addressed.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-6576.2011.02524.x/pdf


Sedación controlada por el paciente: un novedoso abordaje del manejo de los pacientes en ventilación mecánica


Patient-controlled sedation: a novel approach to sedation management for mechanically ventilated patients.
Chlan LL, Weinert CR, Skaar DJ, Tracy MF.
School of Nursing, University of Minnesota, 5-160 Weaver-Densford Hall, 308 Harvard St SE, Minneapolis, MN 55455, USA. chlan001@umn.edu
Chest. 2010 Nov;138(5):1045-53. Epub 2010 Mar 18.
Abstract
BACKGROUND: Patient self-administration of medications for analgesia and procedural sedation is common. However, it is not known whether mechanically ventilated ICU patients can self-administer their own sedation to manage symptoms. METHODS: This descriptive pilot study examined the safety, adequacy, and satisfaction of patient-controlled sedation (PCS) with a convenience sample of critically ill, mechanically ventilated patients (N = 17) in the ICUs at University of Minnesota Medical Center, Fairview, Minneapolis, Minnesota. Dexmedetomidine was administered via a patient-demand infusion pump system for a maximum of 24 h. Pumps were programmed with basal infusion plus patient-triggered boluses; nurses adjusted the basal infusion based on a dosing algorithm. Data were collected on sedation adequacy, additional dosing of analgesics and sedatives, hemodynamic parameters, safety of PCS, patient satisfaction with PCS, and nurse satisfaction with PCS. RESULTS: Although a majority of the hemodynamic values were within the established safety parameters for the study, 25% of patients experienced mild adverse physiologic effects. Furthermore, despite patients' perception of sedation adequacy with PCS, 70% received supplemental opiates or benzodiazepine medications while participating in the study. Patients rated dexmedetomidine PCS favorably for self-management of anxiety, level of relaxation obtained, and comfort in self-administering sedation. Nurses also were generally satisfied with PCS as a method of sedation, dexmedetomidine as the sedative, and patient response to the sedation. CONCLUSIONS: PCS warrants further investigation as a means to promote comfort in mechanically ventilated critically ill patients


http://journal.publications.chestnet.org/data/Journals/CHEST/

20451/092615.pdf



Atentamente
Anestesiología y Medicina del Dolor
www.anestesia-dolor.org

Avances en la etiopatogenia de la hipertensión arterial: actualización en la investigación preclínica

Avances en la etiopatogenia de la hipertensión arterial: actualización en la investigación preclínica
Advances in the etiopathogenesis of hypertension: update on preclinical researchNatalia de las Heras, David Sanz-Rosa. Hipertensión. 2012;29:86-95.
Español: [ Resumen | Texto completo | PDF ]
English: [ Abstract | ]

Atte.
Dr.Máximo Cuadros Chávez

Síndromes de Beckwith-Wiedemann Síndrome y de Pallister-Killian

En este envio se incluye información sobre dos síndromes craneofaciales de particular interés. Además de los artículos, se le invita a revisar las 34 fotografías y un videoclip sobre el manejo anestésico de un paciente con síndrome de Beckwith-Wiedemann en los siguientes enlaces:

This shipping includes information on two craniofacial syndromes of particular interest. In addition to the articles, you are invited to review 34 pictures and a video clip on the anesthetic management of a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome in the following links:

http://www.anestesia-dolor.org/imagenes-medicas-anestesia.html

http://www.youtube.com/watch?v=8ohMIjGhHbU

http://www.youtube.com/watch?v=SSmLcxzHKbY

http://www.youtube.com/watch?v=6H75AjG3UiY

Consideraciones anestésicas en dos hermanas con síndrome de Beckwith-Wiedemann


Anesthetic considerations of two sisters with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Kim Y, Shibutani T, Hirota Y, Mahbub SF, Matsuura H.
Department of Dental Anesthesiology, Osaka University, Faculty of Dentistry, Japan.
Anesth Prog. 1996 Winter;43(1):24-8.
Abstract
Anesthetic considerations of 21-mo-old and 4-yr-old sisters with Beckwith-Wiedemann syndrome during surgical repair of cleft palate and reduction of macroglossia are presented and discussed. This syndrome is characterized by exomphalos, macroglossia, gigantism, hypoglycemia in infancy, and many other clinical features. This syndrome is also known as exomphalos, macroglossia, and gigantism (EMG) syndrome. Principal problems associated with anesthetic management in this syndrome are hypoglycemia and macroglossia. Careful intraoperative plasma glucose monitoring is particularly important to prevent the neurologic sequelae of unrecognized hypoglycemia. It is expected that airway management would be complicated by the macroglossia, which might cause difficult bag/mask ventilation and endotracheal intubation following the induction of anesthesia and muscle paralysis, so preparations for airway difficulty (e.g., awake vocal cord inspection) should be considered before induction. A nasopharyngeal airway is useful in relieving postoperative airway obstruction.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2153451/pdf/anesthprog00237-0028.pdf

Anestesia para glosectomía parcial en un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann


Anesthesia for Partial Glossectomy in a Toddler with Beckwith-Wiedemann Syndrome
Víctor Whizar-Lugo MD, Alicia Sigler-Moreno MD, Patricia Ontiveros-Morales MD, Angélica Gómez-Ramírez MD, Francisco Anzorena-Vallarino MD, John Domínguez, Marte López-Gómez MD, Josué Torres-Chavez.
Anestesia en México 2006;18(3):158-154
Abstract
Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by omphalocele, macroglossia, organomegaly and neonatal hypoglycemia as well a myriad of other clinical and laboratory features. This syndromatic entity is also known as omphalocele, macroglossia, and gigantism syndrome. The main anesthesia management problems associated with Beckwith-Wiedemann syndrome are hypoglycemia and tongue enlargement. Careful preanesthetic evaluation is mandatory including a full assessment of the heart and urinary system as well as the airway patency. A child with Beckwith-Wiedemann syndrome may require different types of surgical procedures. It is necessary to anticipate a difficult airway management due to macroglossia, which may cause difficulty with ventilation and/or tracheal

En Español
http://www.anestesiaenmexico.org/RAM8/2006-18-3/009es.pdf


In English
http://www.anestesiaenmexico.org/RAM8/2006-18-3/009.pdf




Anestesia y síndrome de Beckwith-Weideman


Anaesthesia and Beckwith - Weideman Syndrome
A Bösenberg, MBChB, DA(SA) FFA (SA)
Department of Anaesthesia, University Cape Town, South Africa
Southern African Journal of Anaesthesia & Analgesia - July 2003
Synopsis of patient: A 15 hour old, 4.2 kg male presents for closure of a large exomphalos. He was delivered by C-section for foetal distress after a prolonged labour at a peripheral hospital. Apgars were recorded as 6 and 8. His mother was an unmarried primigravida who attended antenatal clinic on one occasion. Meconium aspiration was suspected at birth. Preoperative assessment revealed a large term baby with features of Beckwith-Weideman syndrome - a large tongue; a faint naevus on the forehead; and a skin crease on the ear lobe. Assessment of the liver and spleen was difficult in view of the large omphalocoele (5x6cm). The exomphalos was stained by the meconium in utero. He was tachypnoeic but the chest was clear. There was a 2/6 ejection systolic murmur at the left sternal border. Chest xray was normal apart from mild cardiomegaly. Blood sugar on admission was 1.2 mmol.l ; electrolytes were within normal limits. Haemoglobin was 17gm. (Hct 55) Beckwith-Weideman syndrome Beckwith-Weideman syndrome (BWS) is an autosomal dominant syndrome with variable expressivity and is characterised by abdominal wall defects, (usually exomphalos), macroglossia, and gigantism often associated with visceromegaly, adrenocortical cytomegaly, and dysplasia of the renal medulla (Table 1). The syndrome was first described by John Bruce Beckwith, a paediatric pathologist in Seattle (but South African born!) in 19632. Hans Rudolf Weidemann, professor in paediatrics at Kiel University (Germany), also described the syndrome at much the same time3. More recently the syndrome has become known as the EMG syndrome: exomphalos - macroglossia - gigantism.

ttp://www.sajaa.co.za/index.php/sajaa/article/view/138/146



Anestesia para un niño con síndrome de Pallister-Killian. Informe de caso
Anesthesia in child with Pallister-Killian syndrome: case report.
Cruz JR, Videira RL.
CMA, Hospital e Maternidade São Luiz.
Rev Bras Anestesiol. 2004 Oct;54(5):677-80.
Abstract
Pallister-Killian Syndrome (PKS) is a rare genetic disease due to a mosaic anomaly of chromosome 12. There is little information about PKS in the anesthetic literature. This report aimed at discussing aspects of this syndrome that may be relevant to anesthesia. CASE REPORT: A 5-year-old male patient with typical PKS characteristics (facial dimorphism, temporal alopecia, micrognathia, macroglossia, mental retardation, seizures and pigmentary skin lesions) was scheduled to magnetic resonance of the head under general anesthesia. He was induced and maintained with sevoflurane under facial mask and oropharyngeal canulla. Pulmonary ventilation was manually assisted during induction. There has been no complication and the procedure was performed in outpatient regimen. CONCLUSIONS: The importance of a thorough preanesthetic evaluation is emphasized due to possible malformations associated to PKS, including cardiopathies. Attention to difficult intubation or maintenance of the airways is recommended.
http://www.scielo.br/pdf/rba/v54n5/en_v54n5a09.pdf


Tetrasomía 12p (Síndrome de Pallister-Killian)
Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome).
Schinzel A.
Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich, Switzerland.
J Med Genet. 1991 Feb;28(2):122-5.
First described in 1977 by Pallister et al. and independently reported in 1981 by Killian and
Teschler-Nicola, the syndrome is known for its many anomalies and by various names including Pallistermosaic syndrome, Pallister-Killian syndrome, Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome, Killian-Teschler-Nicola syndrome, and others. Some early cases were misinterpreted as mosaic tetrasomy 21qq. It is one of the chromosome aberrations in which clinical recognition is important in order to initiate the necessary cytogenetic investigations from different tissues.
http://jmg.bmj.com/content/28/2/122.long




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