Síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores

Síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores

mayo 29, 2026 por admin

Los síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores resaltan la importancia de la atención pediátrica multidisciplinaria de la mano. Lea más en la edición de mayo de 2026 de JHS.
#JHS #pediatría #genética #pediatrics #genetics

https://www.jhandsurg.org/article/S0363-5023(26)00145-0/fulltext

Fuente: Elsherbini A, Perlmutter J, Mosa A. Genetic Syndromes Associated With Congenital Upper Limb Differences. J Hand Surg Am. 2026;51(5):553.e1-e10. DOI: 10.1016/j.jhsa.2026.01.008.

Resumen ultracorto

Revisión clínica sobre síndromes genéticos asociados a diferencias congénitas del miembro superior. Integra embriología, patrones radiográficos, fenotipos clave y genes implicados para orientar diagnóstico, pruebas genéticas y manejo multidisciplinario temprano.

RESUMEN

Contexto: Las diferencias congénitas del miembro superior pueden ser aisladas o representar la manifestación inicial de síndromes sistémicos genéticos.

Objetivo: Sintetizar los principales fenotipos de mano y miembro superior con base genética reconocida y sus asociaciones sindrómicas.

Diseño: Revisión narrativa enfocada en embriología, clasificación fenotípica, hallazgos radiográficos y correlación genética.

Hallazgos clave: Los patrones principales incluyen deficiencia longitudinal radial, polidactilia, sindactilia, braquidactilia, ectrodactilia y macrodactilia. Se destacan asociaciones como TBX5/Holt-Oram, FANCA/Fanconi, GLI3/Greig, FGFR2/Apert, TP63/EEC, y mutaciones mosaico en PIK3CA, AKT1 y RASA1 en síndromes de sobrecrecimiento.

Aplicación clínica: El reconocimiento del patrón anatómico-radiográfico permite sospechar diagnósticos sindrómicos, seleccionar pruebas genéticas dirigidas y coordinar atención con genética, pediatría, cirugía de mano, cardiología, hematología u otras especialidades.

Conclusión: Las diferencias congénitas del miembro superior deben evaluarse como posibles marcadores de enfermedad genética sistémica, no solo como deformidades locales.

Keyword´s

Diferencias congénitas del miembro superior; síndromes genéticos; cirugía de mano pediátrica; deficiencia longitudinal radial; polidactilia; sindactilia; braquidactilia; ectrodactilia; macrodactilia; diagnóstico genético; radiografía de mano; medicina genómica.

Frase clave

Las diferencias congénitas del miembro superior pueden revelar síndromes genéticos; reconocer su patrón clínico-radiográfico ya orienta pruebas genéticas y manejo multidisciplinario temprano.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41689580/
https://www.jhandsurg.org/article/S0363-5023(26)00145-0/fulltext
Elsherbini A, Perlmutter J, Mosa A. Genetic Syndromes Associated With Congenital Upper Limb Differences. J Hand Surg Am. 2026 May;51(5):553.e1-553.e10. doi: 10.1016/j.jhsa.2026.01.008. Epub 2026 Feb 14. PMID: 41689580.

Publication History:

Received September 15, 2025; Accepted January 18, 2026; Published online March 18, 2026

DOI: 10.1016/j.jhsa.2026.01.030 External LinkAlso available on ScienceDirect External Link

Copyright: © 2026 by the American Society for Surgery of the Hand. Published by Elsevier Inc.

User License: Creative Commons Attribution – NonCommercial – NoDerivs (CC BY-NC-ND 4.0) | Elsevier’s open access license policy

 Fijación temporal con tornillos transarticulares para la inestabilidad peritalar traumática después de una fractura-dislocación del astrágalo

Fijación temporal con tornillos transarticulares para la inestabilidad peritalar traumática después de una fractura-dislocación del astrágalo

mayo 29, 2026 por admin

AOFAS_Journals
@AOFAS_Journals
La fijación temporal con tornillo transarticular es un complemento seguro y mínimamente invasivo a la ORIF para la inestabilidad peritalar traumática, restaurando la estabilidad con tasas bajas de AVN y buenos resultados.

https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/24730114261417683

Resumen ultracorto

Problema: inestabilidad peritalar traumática persistente tras fractura-luxación del astrágalo.
Diseño: serie retrospectiva, nivel IV.
N: 9 pacientes / 10 extremidades.
Técnica: ORIF + fijación transarticular subtalar temporal con 1–2 tornillos corticales sólidos de 4.0 mm, retirados tras consolidación.
Resultado núcleo: estabilidad restaurada en 10/10; sin reluxación tras retiro. AVN 20%, artrosis postraumática 90%, artrodesis 30%.
Mensaje clínico: técnica adyuvante mínimamente invasiva, útil para controlar inestabilidad, pero la artrosis sigue siendo frecuente por la gravedad de la lesión inicial.

Resumen

Antecedentes: Las fracturas-luxaciones del astrágalo son lesiones raras, de alta energía, con riesgo elevado de inestabilidad peritalar, necrosis avascular y artrosis postraumática.

Objetivo: Evaluar la fijación transarticular temporal con tornillos como adyuvante a la ORIF en pacientes con inestabilidad subtalar persistente.

Métodos: Serie retrospectiva unicéntrica de 2015–2024. Se incluyeron pacientes esqueléticamente maduros con fractura-luxación del astrágalo e inestabilidad subtalar residual intraoperatoria tras ORIF. Se colocaron tornillos corticales sólidos de 4.0 mm a través de la articulación subtalar, sin preparación articular para artrodesis.

Resultados: En 10 extremidades se logró resolución completa de la inestabilidad peritalar. El retiro de tornillos ocurrió en promedio a las 23 semanas. Se documentó AVN en 2/10, artrosis postraumática en 9/10, infección en 3/10 y procedimientos de salvamento/artrodesis en 3/10. Ocho de nueve pacientes estaban ambulando al seguimiento final.

Conclusión: La fijación transarticular temporal parece una opción segura, simple y mínimamente invasiva para estabilizar lesiones peritalares complejas tras fractura-luxación astragalina. Su principal valor es mantener la congruencia articular y evitar inestabilidad crónica; sin embargo, no elimina el riesgo elevado de artrosis postraumática.

Keyword´s

Fractura de astrágalo; luxación talar; inestabilidad peritalar; inestabilidad subtalar; fijación transarticular temporal; tornillo subtalar; osteosíntesis del astrágalo; necrosis avascular; artrosis postraumática; trauma de pie y tobillo.

Frase clave

La fijación transarticular temporal con tornillos resolvió la inestabilidad peritalar tras fractura-luxación del astrágalo; fue mínimamente invasiva, con AVN 20%, pero artrosis 90% frecuente.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41696135/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12901916/
https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/24730114261417683
Andreou S, Baig N, Rafique R, Suhrawardy A, Khambete P, Meehan R. Temporary Transarticular Screw Fixation for Traumatic Peritalar Instability After Talar Fracture-Dislocation. Foot Ankle Orthop. 2026 Feb 12;11(1):24730114261417683. doi: 10.1177/24730114261417683. PMID: 41696135; PMCID: PMC12901916.

© The Author(s) 2026

This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/) which permits non-commercial use, reproduction and distribution of the work without further permission provided the original work is attributed as specified on the SAGE and Open Access pages (https://us.sagepub.com/en-us/nam/open-access-at-sage).

PMC Copyright notice

PMCID: PMC12901916  PMID: 41696135

 ¿Cómo afecta la mala alineación de la fractura intraoperatoria a la función posoperatoria y a la curación ósea después de una fractura femoral distal?

¿Cómo afecta la mala alineación de la fractura intraoperatoria a la función posoperatoria y a la curación ósea después de una fractura femoral distal?

mayo 29, 2026 por admin

Bone & Joint Open
@BoneJointOpen
El objetivo de este estudio fue investigar cómo la mala alineación de la fractura intraoperatoria afecta la curación ósea posoperatoria y los resultados funcionales.
#Fractura #Trauma #OrthoTwitter #Salud #BJO

https://boneandjoint.org.uk/Article/10.1302/2633-1462.32.BJO-2021-0191.R1

Artículo base: Kuwahara Y, Takegami Y, Tokutake K, et al. How does intraoperative fracture malalignment affect postoperative function and bone healing following distal femoral fracture? Bone Joint Open. 2022;3(2):165–172. DOI: 10.1302/2633-1462.32.BJO-2021-0191.R1.

Resumen ultracorto

Fracturas distales de fémur tratadas con placa bloqueada o clavo retrógrado: la mala alineación coronal intraoperatoria >5° se asoció con peor Knee Society Score a 3, 6 y 12 meses. Aunque no hubo diferencia estadísticamente significativa global en no unión o reoperación, la tendencia fue desfavorable, y en clavo retrógrado la reoperación fue significativamente mayor. Mensaje quirúrgico: restaurar el eje coronal ≤5° es crítico.

Resumen

Objetivo: Evaluar si la mala alineación coronal intraoperatoria afecta la consolidación ósea y la función tras fractura distal de fémur.

Diseño: Estudio retrospectivo multicéntrico.

Población: 140 pacientes operados por fractura distal de fémur; 108 con alineación satisfactoria <5° y 32 con mala alineación >5°.

Intervención/exposición: Fijación con placa bloqueada o clavo intramedular retrógrado; comparación según alineación coronal posoperatoria inmediata.

Resultados principales: La mala alineación >5° mostró peores tasas de no unión y reoperación, aunque sin significación estadística global. Sin embargo, el Knee Society Score fue significativamente peor a 3, 6 y 12 meses. En el subgrupo con clavo retrógrado, la reoperación fue significativamente mayor en pacientes mal alineados.

Conclusión: En fracturas distales de fémur, la alineación coronal intraoperatoria debe restaurarse idealmente a ≤5° para optimizar función posoperatoria y favorecer un pronóstico biológico-mecánico adecuado.

Keywords

Fractura distal de fémur; mala alineación coronal; reducción intraoperatoria; consolidación ósea; no unión; reoperación; placa bloqueada; clavo intramedular retrógrado; Knee Society Score; alineación femoral.

Frase clave

En fracturas distales de fémur, la mala alineación coronal intraoperatoria > 5° deteriora el KSS y puede elevar no unión y reoperación; restaurar el eje importa tanto como elegir el implante.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35176869/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8886319/
https://boneandjoint.org.uk/Article/10.1302/2633-1462.32.BJO-2021-0191.R1
Kuwahara Y, Takegami Y, Tokutake K, Yamada Y, Komaki K, Ichikawa T, Imagama S. How does intraoperative fracture malalignment affect postoperative function and bone healing following distal femoral fracture? : a retrospective multicentre study. Bone Jt Open. 2022 Feb;3(2):165-172. doi: 10.1302/2633-1462.32.BJO-2021-0191.R1. PMID: 35176869; PMCID: PMC8886319.

© 2022 Author(s) et al.

This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial No Derivatives (CC BY-NC-ND 4.0) licence, which permits the copying and redistribution of the work only, and provided the original author and source are credited. See https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

PMC Copyright notice

PMCID: PMC8886319  PMID: 35176869

 Reconstrucción combinada del ligamento cruzado anterior y del ligamento anterolateral mediante autoinjerto del tendón del recto femoral

Reconstrucción combinada del ligamento cruzado anterior y del ligamento anterolateral mediante autoinjerto del tendón del recto femoral

mayo 26, 2026 por admin

Arthroscopy Journal
@ArthroscopyJ
¡Mire este video sobre la técnica sobre el uso de un solo autoinjerto de tendón de la corva para la reconstrucción combinada del LCA y TODOS de un grupo en Italia!
#ACLReconstrucción #TodaReconstrucción #MedicinaDeportiva #TécnicasQuirúrgicas

Combined Anterior Cruciate Ligament and Anterolateral Ligament Reconstruction Using Rectus Femoris Tendon Autograft – Di Muro – 2025 – Arthroscopy Techniques – Wiley Online Library

Basado en el artículo adjunto de Arthroscopy Techniques 2025: nota técnica sobre reconstrucción combinada LCA + ligamento anterolateral usando autoinjerto continuo del tendón del recto femoral.

Resumen ultracorto

Reconstrucción combinada LCA–ALL con un único autoinjerto continuo del tendón del recto femoral. Técnica mínimamente invasiva, anatómica y tipo “monoloop”, orientada a mejorar estabilidad rotacional y supervivencia del injerto. Aún requiere validación clínica.

Resumen

Objetivo: Describir una técnica para reconstrucción combinada del ligamento cruzado anterior y ligamento anterolateral usando autoinjerto del tendón del recto femoral.

Diseño: Nota técnica quirúrgica.

Técnica: Se cosecha la capa superficial lateral del tendón cuadricipital correspondiente al recto femoral, con longitud aproximada de 28–35 cm. El segmento distal se pliega para formar el injerto del LCA y el remanente monofascicular se usa para reconstruir el ALL.

Fijación: Botón cortical tibial con sistema ajustable, tornillo interferencial femoral absorbible y anclaje distal en la región del tubérculo de Gerdy.

Ventaja central: Permite reconstrucción anatómica LCA–ALL con un solo injerto autólogo continuo, menor morbilidad potencial del sitio donador y preservación de capas profundas del tendón cuadricipital.

Limitación: Es una descripción técnica; faltan estudios clínicos que demuestren eficacia, seguridad y resultados comparativos.

Keywords

Ligamento cruzado anterior; ligamento anterolateral; reconstrucción combinada; tendón del recto femoral; autoinjerto; tendón cuadricipital; estabilidad rotacional; técnica monoloop; cirugía artroscópica de rodilla; rerrotura del injerto.

Frase clave

La reconstrucción combinada LCA-ALL con autoinjerto continuo del recto femoral propone una técnica anatómica, mínimamente invasiva y de un solo injerto para mejorar la estabilidad rotacional.

Combined Anterior Cruciate Ligament and Anterolateral Ligament Reconstruction Using Rectus Femoris Tendon Autograft – PubMed
Combined Anterior Cruciate Ligament and Anterolateral Ligament Reconstruction Using Rectus Femoris Tendon Autograft – PMC
Combined Anterior Cruciate Ligament and Anterolateral Ligament Reconstruction Using Rectus Femoris Tendon Autograft – Di Muro – 2025 – Arthroscopy Techniques – Wiley Online Library
Di Muro A, Pettinari F, Macchiarella E, Taha ZA, Azzola F, Civinini R, Matassi F. Combined Anterior Cruciate Ligament and Anterolateral Ligament Reconstruction Using Rectus Femoris Tendon Autograft. Arthrosc Tech. 2025 Sep 22;14(11):103845. doi: 10.1016/j.eats.2025.103845. PMID: 41425374; PMCID: PMC12712484.

© 2025 The Authors

This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

PMC Copyright notice

PMCID: PMC12712484  PMID: 41425374