Identificados cinco nuevos loci para la enfermedad de Parkinson

Identificados cinco nuevos loci para la enfermedad de Parkinson
14/02/2011
El International Parkinson Disease Genomics Consortium ha confirmado seis variantes genéticas de riesgo previamente implicadas en la enfermedad de Parkinson (EP) y ha identificado cinco nuevosloci genéticos vinculados a la enfermedad. Estos resultados han sido publicados en la revista The Lancet.Los autores del estduio realizaron un metaanálisis utilizando conjuntos de datos a partir del 5 estudios sobre la asociación entre el  genoma y la EP realizada en los Estados Unidos y Europa. Se incluyeron 5.333 casos y 12.019 muestras control, en los que se identificó un total de 11 loci que superaban el umbral de significación de todo el genoma. Seis loci ya habían sido previamente identificados (MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1, GAK y LRRK2). Se identificaron por primera vez 5 nuevos loci (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11 y CCDC62/HIP1R). La estimación del riesgo atribuible a la población a través de los 11 loci fue del 60,3%. En el análisis del perfil de riesgo, la probabilidad de EP era 2,5 veces mayor en los sujetos en el quintil más alto de loci genéticos que en el quintil más bajo.
[Lancet 2011] International Parkinson Disease Genomics Consortium
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Palabras Clave: Enfermedad de Parkinson. Loci. Riesgo. Variantes genéticas