Osteopetrosis del adulto. Conceptos actuales

Cabrera Aguilar, F.J.; Álvarez Perea, A.; Gómez Antúnez, M.; López González-Cobos, C.; Pinilla Llorente, B.; Muiño Míguez, A.

Publicado en Rev Esp Enferm Metab Oseas.2009; 18(04) :90-2 - vol.18 núm 04

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Resumen

Se presentan cuatro casos de osteopetrosis del adulto, entidad poco frecuente, recogidos en nuestro hospital desde 1985 hasta 2005. Se revisa la patogenia y se actualizan conceptos y clasificación. Las manifestaciones clínicas se corresponden con otras publicaciones en las que la edad al diagnóstico es muy variable y el primer síntoma oscila desde dolor óseo a un hallazgo tras una fractura. Se revisan las mutaciones genéticas clásicas de todos los tipos, actualizando conceptos. Se introduce la propuesta de retirada de la osteopetrosis tipo I del adulto, ya que su patogenia parece un defecto intrínseco osteoblástico.

Palabras clave osteopetrosis adulto, osteoblastos, genes.