Distrofia muscular de Duchenne. Fotografía clínica

Distrofia muscular de Duchenne. Fotografía clínica La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es la distrofia muscular más común. Descrita en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne (1806-1875), se caracteriza por destrucción del  músculo estriado. Esta miopatía afecta a todas las razas, es hereditaria, de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres, y afecta 1 a 3 en 3,500 nacidos vivos. Alrededor del 65% de los casos son causados por deleciones; ~ 5% al 8%, por la duplicación, y los restantes, por mutaciones puntuales del gen de la distrofina. La frecuencia de las reorganizaciones del complejo (de doble eliminación y las duplicaciones no contiguos) se informan en el 4%. El gen anormal que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Artículo en PDF