Síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores
Síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores
Los síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores resaltan la importancia de la atención pediátrica multidisciplinaria de la mano. Lea más en la edición de mayo de 2026 de JHS.
https://www.jhandsurg.org/article/S0363-5023(26)00145-0/fulltext
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Fuente: Elsherbini A, Perlmutter J, Mosa A. Genetic Syndromes Associated With Congenital Upper Limb Differences. J Hand Surg Am. 2026;51(5):553.e1-e10. DOI: 10.1016/j.jhsa.2026.01.008.
Resumen ultracorto
Revisión clínica sobre síndromes genéticos asociados a diferencias congénitas del miembro superior. Integra embriología, patrones radiográficos, fenotipos clave y genes implicados para orientar diagnóstico, pruebas genéticas y manejo multidisciplinario temprano.
RESUMEN
Contexto: Las diferencias congénitas del miembro superior pueden ser aisladas o representar la manifestación inicial de síndromes sistémicos genéticos.
Objetivo: Sintetizar los principales fenotipos de mano y miembro superior con base genética reconocida y sus asociaciones sindrómicas.
Diseño: Revisión narrativa enfocada en embriología, clasificación fenotípica, hallazgos radiográficos y correlación genética.
Hallazgos clave: Los patrones principales incluyen deficiencia longitudinal radial, polidactilia, sindactilia, braquidactilia, ectrodactilia y macrodactilia. Se destacan asociaciones como TBX5/Holt-Oram, FANCA/Fanconi, GLI3/Greig, FGFR2/Apert, TP63/EEC, y mutaciones mosaico en PIK3CA, AKT1 y RASA1 en síndromes de sobrecrecimiento.
Aplicación clínica: El reconocimiento del patrón anatómico-radiográfico permite sospechar diagnósticos sindrómicos, seleccionar pruebas genéticas dirigidas y coordinar atención con genética, pediatría, cirugía de mano, cardiología, hematología u otras especialidades.
Conclusión: Las diferencias congénitas del miembro superior deben evaluarse como posibles marcadores de enfermedad genética sistémica, no solo como deformidades locales.
Keyword´s
Diferencias congénitas del miembro superior; síndromes genéticos; cirugía de mano pediátrica; deficiencia longitudinal radial; polidactilia; sindactilia; braquidactilia; ectrodactilia; macrodactilia; diagnóstico genético; radiografía de mano; medicina genómica.
Frase clave
Las diferencias congénitas del miembro superior pueden revelar síndromes genéticos; reconocer su patrón clínico-radiográfico ya orienta pruebas genéticas y manejo multidisciplinario temprano.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41689580/
https://www.jhandsurg.org/article/S0363-5023(26)00145-0/fulltext
Elsherbini
A, Perlmutter J, Mosa A. Genetic Syndromes Associated With Congenital
Upper Limb Differences. J Hand Surg Am. 2026 May;51(5):553.e1-553.e10.
doi: 10.1016/j.jhsa.2026.01.008. Epub 2026 Feb 14. PMID: 41689580.
