Buenos días, les recuerdo que este próximo miércoles 11 de enero el tema de la platica que dará el doctor Paul Blass en el Servicio de Ortopedia Mixta, ubicado en el segundo piso del Hospital de Ortopedia Dr. Victorio de la Fuente Narváez IMSS Distrito Federal a las 6:30 pm será enfermedad de Gaucher.
La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos. Estudio comparativo. (Spanish)Texto completo disponible
By: Carbajal-Rodríguez, Luis; Voirol-García, Aitana; Mora-Magaña, Ignacio. Acta Pediatrica de Mexico, ene/feb2011, Vol. 32 Issue 1, p38-45, 8p; Language: Spanish
Especialidades: MEXICO; GAUCHER'S disease -- Genetic aspects; SPHINGOLIPIDOSES; COMPARATIVE studies; HYDROLYSIS; CHROMOSOMES; PHENOTYPE; ENZYMES
La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en
pacientes mexicanos. Estudio comparativo
Dr. Luis Carbajal-Rodríguez,* Dra. Aitana Voirol-García,** Dr. Ignacio Mora-Magaña***
RESUMEN
Introducción. La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogénea por mutaciones en el gen que codifica la enzima
lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrólisis intracelular de glucosilceramida con depósito de D-glucosilceramida en
células del sistema fagocítico mononuclear, o por saposina C (SAP C). El gen está en el cromosoma 1 (q21-31). Su deficiencia produce
tres tipos: I, no neuronopático; II, neuronopático agudo; III, neuronopático subagudo.
Objetivo: Observar la relación genotipo y fenotipo en la EG en pacientes mexicanos.
Material y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal, comparativo de 1983-2006.
Variables estudiadas: Edad, sexo, tipo de enfermedad, mutación. Comparar con casuísticas de España, Brasil, Reino Unido y el grupo
colaborativo internacional para el estudio de la enfermedad de Gaucher (GCIEGG). Se estudiaron 63 pacientes, 31 mujeres (49%) 32
hombres (51%).
Resultados: Todos los pacientes mostraron las mutaciones N370S y L444P en estado homocigótico o heterocigótico. N370S, seis homocigóticos
(9.5%) y 37 heterocigóticos (58.7%). L444P, seis homocigóticos (9.5%) y 14 heterocigóticos (22.2%). Tipo I, los alelos N370S
seis homocigóticos y 42 heterocigóticos; tipo III L444P, seis homocigóticos y dos heterocigóticos.
Conclusiones: Los resultados en pacientes mexicanos no difieren con lo descrito en la literatura de otros países.
Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, glucocerebrosidasa, genotipo, fenotipo, homocigíticos, heterocigóticos.
http://ifile.it/e45hyw7/
La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos. Estudio comparativo. (Spanish)Texto completo disponible
By: Carbajal-Rodríguez, Luis; Voirol-García, Aitana; Mora-Magaña, Ignacio. Acta Pediatrica de Mexico, ene/feb2011, Vol. 32 Issue 1, p38-45, 8p; Language: Spanish
Especialidades: MEXICO; GAUCHER'S disease -- Genetic aspects; SPHINGOLIPIDOSES; COMPARATIVE studies; HYDROLYSIS; CHROMOSOMES; PHENOTYPE; ENZYMES
La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en
pacientes mexicanos. Estudio comparativo
Dr. Luis Carbajal-Rodríguez,* Dra. Aitana Voirol-García,** Dr. Ignacio Mora-Magaña***
RESUMEN
Introducción. La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogénea por mutaciones en el gen que codifica la enzima
lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrólisis intracelular de glucosilceramida con depósito de D-glucosilceramida en
células del sistema fagocítico mononuclear, o por saposina C (SAP C). El gen está en el cromosoma 1 (q21-31). Su deficiencia produce
tres tipos: I, no neuronopático; II, neuronopático agudo; III, neuronopático subagudo.
Objetivo: Observar la relación genotipo y fenotipo en la EG en pacientes mexicanos.
Material y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal, comparativo de 1983-2006.
Variables estudiadas: Edad, sexo, tipo de enfermedad, mutación. Comparar con casuísticas de España, Brasil, Reino Unido y el grupo
colaborativo internacional para el estudio de la enfermedad de Gaucher (GCIEGG). Se estudiaron 63 pacientes, 31 mujeres (49%) 32
hombres (51%).
Resultados: Todos los pacientes mostraron las mutaciones N370S y L444P en estado homocigótico o heterocigótico. N370S, seis homocigóticos
(9.5%) y 37 heterocigóticos (58.7%). L444P, seis homocigóticos (9.5%) y 14 heterocigóticos (22.2%). Tipo I, los alelos N370S
seis homocigóticos y 42 heterocigóticos; tipo III L444P, seis homocigóticos y dos heterocigóticos.
Conclusiones: Los resultados en pacientes mexicanos no difieren con lo descrito en la literatura de otros países.
Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, glucocerebrosidasa, genotipo, fenotipo, homocigíticos, heterocigóticos.
http://ifile.it/e45hyw7/
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