Se estima que la endometriosis afecta a unos 170 millones de mujeres de todo el mundo, lo que equivale al 10% de las mujeres en edad reproductiva. Este trastorno se caracteriza por el crecimiento y la acumulación de células similares a las que recubren el útero en otros órganos alojados en la pelvis, como los ovarios y los intestinos. Produce síntomas como dolor pélvico crónico, dismenorrea y, en algunos casos, infertilidad.
El único modo de obtener un diagnóstico fiable es la exploración laparoscópica de la pelvis, de manera que muchos casos no se diagnostican hasta varios años después de la aparición de la enfermedad. Los tratamientos disponibles son la intervención quirúrgica y la terapia hormonal, que produce muchos efectos secundarios.
«La endometriosis es una afección que puede resultar dolorosa y angustiosa y que afecta a un número considerable de mujeres en edad reproductiva», afirmó la Dra. Krina Zondervan de la Universidad de Oxford (Reino Unido). «Hace tiempo que se sabe que la endometriosis es hereditaria, pero hasta ahora no se habían detectado variantes genéticas sólidas que aumentasen el riesgo de desarrollar esta enfermedad.»
«Nuestro estudio de asociación del genoma completo, el más amplio hasta la fecha y el primero realizado con mujeres de ascendencia europea, consistió en comparar el ADN [ácido desoxirribonucleico] de 5.586 mujeres con endometriosis con el de 9.331 mujeres sanas», explicó el profesor Grant Montgomery del Instituto de Investigación Médica de Queensland, (Australia).
El equipo identificó dos regiones del genoma asociadas a un mayor riesgo de padecer endometriosis. La primera y más sólida afecta al cromosoma 7; esta región podría participar en la regulación de algunos genes cercanos responsables del desarrollo del útero y su revestimiento.
El equipo también confirmó la existencia de una relación entre una variante genética del cromosoma 1 y la endometriosis. Esta segunda variante está localizada cerca del gen WNT4, relacionado con el metabolismo hormonal y el desarrollo y la función del aparato reproductor femenino.
«Nuestro estudio supone un importante avance, ya que aporta el primer indicio sólido de que algunas variaciones en el ADN son responsables de la mayor predisposición de algunas mujeres a desarrollar endometriosis», señaló la Dra. Zondervan. «A partir de este punto es preciso estudiar los efectos de estas variaciones en las células y las moléculas del organismo.»
Los factores genéticos parecen ser especialmente determinantes en las manifestaciones más graves de la afección.
«Los estudios previos revelaron el carácter hereditario de la endometriosis, pero no analizaron el impacto de la genética en las distintas fases de la enfermedad», comentó el profesor Montgomery. «Nuestro estudio demuestra que la contribución genética es más importante en los casos moderados y graves de endometriosis, lo que condicionará las investigaciones sobre esta afección en el futuro.»
Según concluyó el Dr. Stephen Kennedy de la Universidad de Oxford: «Estamos convencidos de que los resultados de este estudio contribuirán al desarrollo de métodos de diagnóstico menos invasivos y tratamientos más eficaces contra la endometriosis».
Esta investigación fue realizada por el IEC («Consorcio Endógeno Internacional»), que reúne a investigadores de la Universidad de Oxford (el Departamento de Obstetricia y Ginecología de Nuffield y el Centro de Genética Humana Wellcome Trust) y del Instituto de Investigación Médica de Queensland, así como de la Facultad de Medicina de Harvard y el Brigham and Women's Hospital (Estados Unidos). |
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