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En genética, nadie es perfecto
Helen Briggs
BBC
Viernes, 7 de diciembre de 2012
Todos tenemos unos 400 defectos genéticos.
Científicos británicos descubrieron que todos los seres humanos tenemos cientos de defectos genéticos. Algunos son inocuos, pero otros están vinculados a enfermedades como cáncer.
Los investigadores descubrieron que, en promedio, una persona sana tiene unas 400 mutaciones.
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Aunque la mayoría de estas mutaciones son "silenciosas" y no afectan la salud, pueden causar problemas cuando se pasan a futuras generaciones. Otras variantes están vinculadas a enfermedades cardiovasculares y al cáncer.
La investigación, publicada en American Journal of Human Genetics (Revista Estadounidense de Genética Humana), encontró que una de cada diez personas estudiadas potencialmente desarrollará una enfermedad genética como consecuencia de estas variantes.
El estudio surgió con la información del llamado Proyecto 1.000 Genomas, que está trazando un mapa de las diferencias genéticas entre seres humanos sanos, desde pequeñísimos cambios en el ADN hasta mutaciones importantes.
En el estudio, se secuenció todo el genoma de 1.000 individuos aparentemente sanos de Europa, las Américas y el este de Asia para analizar qué es lo que diferencia a una persona de otra y para ayudar en la búsqueda de vínculos genéticos a enfermedades.
La nueva investigación comparó los genomas de 179 participantes, que estaban sanos cuando se tomaron sus muestras de ADN, con una base de datos de mutaciones humanas desarrollada por la Universidad de Cardiff.
El estudio reveló que una persona sana tiene en promedio 400 variaciones potencialmente dañinas en su ADN y dos cambios que se sabe están asociados a enfermedad.
"Una persona común y corriente tiene mutaciones causantes de enfermedad sin que éstas causen ningún efecto obvio", le explica a la BBC el doctor Chris Tyler-Smith, quien dirigió el estudio en el Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge.
"En una población habrá variantes que tendrán consecuencias en su salud".
"En otras personas estas variantes tendrán consecuencias de salud y una advertencia temprana podría ser útil. Sin embargo esto puede ser una sorpresa desagradable para el participante"
Dr. Chris Tyler-Smith
La investigación ofrece información sobre "las fallas que nos hacen diferentes, en ocasiones nos hacen tener diferentes experiencias o diferentes habilidades, pero también nos hacen tener distinta predisposición a las enfermedades", explica el profesor David Cooper, de la Universidad de Cardiff, otro de los investigadores involucrados en el estudio.
Fallas dominantes
"No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas", agrega.
"El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicas y dominantes".
Desde hace décadas se ha sabido que toda la gente tiene algunas mutaciones genéticas que parecen causar poco o ningún daño.
Muchas de éstas sólo causan daño cuando se pasan a los hijos y éstos heredan otra copia del gen defectuoso del otro padre.
En otros casos -uno de cada diez entre los que participaron en el estudio- la mutación sólo causa un trastorno moderado, parece estar inactiva o no se manifiesta sino hasta más tarde en la vida.
Los bases de datos de las mutaciones humanas, como el desarrollado en la Universidad de Cardiff, tendrán cada vez más importancia en el futuro a medida que nos acercamos a la era de la medicina personalizada.
Cada vez más gente tiene acceso a su propia información genética, y ya hay varias compañías que ofrecen en internet análisis de cambios genéticos.
El estudio surgió del Proyecto 1.000 Genomas.
Y mientras tanto, el costo de secuenciar un genoma completo está reduciéndose con rapidez.
En el caso del estudio de los 1.000 genomas, las muestras fueron anónimas y los participantes no recibieron información sobre sus cambios genéticos vinculados a enfermedad.
Pero a medida que la secuenciación de ADN se hace cada vez más común, están surgiendo cada vez dilemas éticos sobre lo que se debe decir a la gente sobre sus genes, especialmente cuando muchos riesgos todavía son inciertos.
Tal como expresa el doctor Tyler-Smith, "todos nuestros genomas contienen fallas, algunos de nosotros llevamos variantes nocivas pero por una u otra razón no estaremos en riesgo de adquirir enfermedades vinculadas a ellas".
"Pero en otras personas estas variantes tendrán consecuencias de salud y una advertencia temprana podría ser útil. Sin embargo, esto puede ser una sorpresa desagradable para el participante", agrega en científico.
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