El 80% de los casos de hipertensión pulmonar hereditaria tienen su origen en la mutación de un gen

NEUMOLOGÍA

El 80% de los casos de hipertensión pulmonar hereditaria tienen su origen en la mutación de un gen

Carmen Galán. Córdoba · 31 Enero 2011 09:55

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Los neumólogos piden una mayor especialización y resaltan la dificultad de diagnóstico o la inexistencia de tratamiento curativo como los principales problemas de esta enfermedad.

La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad rara, que se produce por un estrechamiento paulatino de las arterias pulmonares. Una situación que provoca que el ventrículo derecho del corazón precise más fuerza para bombear la sangre y que finalmente desemboca en el desarrollo de una insuficiencia cardíaca progresiva.

En España, se estima que afecta a 800 personas, especialmente a las mujeres de entre 30 y 40 años. Los expertos la definen como una “enfermedad para descubrir”, ya que el origen en la mayor parte de los casos es desconocido. Sin embargo, el doctor Adolfo Baloira, neumólogo del Hospital de Montecelo, Pontevedra, afirmó que algunas veces la causa se asocia a alteraciones genéticas. “Hay una forma hereditaria en la que en el 80% de los casos existe una mutación de un gen. Y no está relacionada con el estilo de vida”. En otros pacientes, la aparición puede estar favorecida por la presencia de otras enfermedades como sida, EPOC o Fibrosis Pulmonar, así como por la ingesta de ciertos medicamentos.

Estos datos han sido presentados en el Taller de Trabajo de la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar, celebrado en Córdoba, y que sirvió de antesala a la Reunión Anual de Invierno de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), que se ha estado celebrando hasta ayer en la ciudad andaluza.

A lo largo del taller, que fue presentado por la doctora Carmen Turbí, de Lilly, también se pusieron de manifiesto los principales problemas que presenta esta patología. En primer lugar, los expertos expusieron las dificultades de diagnóstico y los síntomas o señales que deben alarmar de su aparición. Falta de aire, fatiga, mareos, desmayos, disnea durante el ejercicio o dolor en el pecho son algunos de los síntomas, que además de ser poco específicos, son compartidos con otras enfermedades cardíacas o respiratorias.

Sin embargo, el doctor Baloira apuntó alguno más específico: “al disminuir el oxigeno en la sangre, aparece un tinte azulado en los labios y las uñas. Es lo que conocemos como uñas redondeadas y en vidrio de reloj, y debe ser un signo de alarma”. A ello, deben de seguir pruebas como una exploración física, una radiografía del tórax, una electrocardiografía, una ecografía del corazón, una prueba de esfuerzo y un cateterismo para confirmar el diagnóstico.

Últimos avances

El neumólogo también hizo alusión a los nuevos tratamientos, que aunque no curan, mejoran la calidad de vida del paciente, retrasan el deterioro de los órganos e incrementan la capacidad de esfuerzo. En la actualidad, “contamos con buenos fármacos. Unos inhiben una sustancia llamada endotelina (como bosetan y ambrisentan), otros estimulan la producción del óxido nítrico que es un potente vasodilatador pulmonar (tadalafilo o sildenafilo) y otros son derivados de la prostaciclina (como epoprostenol, iloprost o teprostinil)”, explicó Baloira, quien puntualizó que “en la mayoría de los pacientes no se controla con un solo fármaco, sino que después se van asociando otros”. A lo que añadió que el trasplante debe ser el último tratamiento y subrayó los avances conseguidos.

“Hace unos años la mitad de los trasplantes de pulmón que se hacían en nuestro país eran por hipertensión pulmonar. Sin embargo, hoy día sólo tres de los 180 pacientes que están en la lista de espera son para un trasplante por esta enfermedad. Unas cifras que demuestran la eficacia de los tratamientos que estamos usando”.

Por último, el especialista, como coordinador del Área de Circulación Pulmonar de la SEPAR, pidió una mayor especialización y conocimiento. “En general debería de recomendarse la evaluación por expertos, dado que es una enfermedad grave y compleja”. Una causa a la que se sumó la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar cuya presidenta, Irene Delgado, enumeró los distintos especialistas por los que desfilan los pacientes hasta encontrar un diagnóstico, y reclamó “una mayor información para la población general y la médica en particular ya que, según la portavoz del movimiento asociativo, estos últimos deben tener la capacidad de derivar al paciente al lugar idóneo”.