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viernes, 12 de noviembre de 2021

Pseudoartrosis congénita de la tibia asociada con disostosis cleidocraneal: reporte de un caso y revisión de la literatura

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Pseudoartrosis congénita de la tibia asociada con disostosis cleidocraneal: reporte de un caso y revisión de la literatura

Describimos un caso de 2 enfermedades raras individuales que coexisten concomitantemente en forma de pseudoartrosis congénita de la tibia (CPT) coincidente con disostosis cleidocraneal y proporcionamos una revisión de la literatura, incluida la única coincidencia documentada preexistente.
La comprensión, el tratamiento y el protocolo quirúrgico de la CPT han cambiado considerablemente desde la última vez que se informó esta comorbilidad.
Las actualizaciones incluyen sinostosis, injerto perióstico, uso de proteína morfogenética ósea y bisfosfonatos.
Nuestro caso difiere del anterior en trastorno asociado e historia familiar.
La relación entre los genes CBFA1 y RUNX2 puede ser la clave, pero se necesitan más estudios.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34735385/

https://journals.lww.com/jbjscc/Abstract/2021/12000/Congenital_Pseudarthrosis_of_the_Tibia_Associated.42.aspx

https://hub.jbjs.org/reader.php?id=210379&rsuite_id=3097774&native=1&topics=pd+bs+oe&source=JBJS_Case_Connector%2F11%2F4%2Fe21.00451%2Fabstract#figures

McClure PK, Franzone JM, Herzenberg JE. Congenital Pseudarthrosis of the Tibia Associated With Cleidocranial Dysostosis: Case Report and Literature Review. JBJS Case Connect. 2021 Nov 4;11(4). doi: 10.2106/JBJS.CC.21.00451. PMID: 34735385.