Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades
Publicado en Medicina Universitaria.2011; 13 :96-100 - vol.13 núm 51
Resumen
La Enfermedad de Parkinson (EP) se define como un desorden neurodegenerativo que surge como resultado de la pérdida de células dopaminérgicas en la sustancia pars nigra compacta. Clínicamente, la EP se caracteriza por temblor en reposo, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural. La EP es la forma más frecuente de parkinsonismo y el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad de Alzheimer. Se estima que la EP afecta de 1% a 3% de la población mayor de 60 años. La incidencia en general es de 13.4 por 100 000 personas. La EP es una enfermedad con etiología compleja en la que se requiere del efecto aditivo de factores genéticos y ambientales. A pesar de que existen formas monogénicas, se cree que la gran mayoría de los casos se deben a causas multifactoriales. Más de 10 loci han sido relacionados con la EP y se han logrado definir patrones de herencia dominantes y recesivos según el gen implicado así como el cuadro clínico asociado. Este conocimiento ha permitido mayor comprensión acerca de la fisiopatología del padecimiento explicando la existencia de daño neuronal, muerte de neuronas dopaminérgicas, daño por estrés oxidativo, daño por acumulación de sustancias tóxicas, entre otras. Aun así, los conocimientos genéticos actuales permiten explicar poco menos de 10% de todos los casos de EP y es por eso de gran importancia brindar asesoramiento genético individualizado tanto al paciente como a sus familiares. La genética médica proporciona un campo amplio de investigación al respecto de esta enfermedad neurodegenerativa, no sólo para una mejor comprensión de su patogenia sino para elucidar vías terapéuticas más eficientes y de mejor beneficio para los pacientes con EP.
Palabras clave Enfermedad de Parkinson, herencia compleja, genética, México.
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