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Sarcoma sinovial: el sarcoma mal diagnosticado
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Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma in: EFORT Open Reviews Volume 9 Issue 3 (2024) (bioscientifica.com)
sinovialesarcomas desde las perspectivas de presentación clínica y radiológica, análisis histológico/#citogenético, diagnóstico/tratamiento/pronóstico diferencial 📄 https://bit.ly/43P4grw #OpenReviews #oncología #sarcoma #misdiagnosed #tumors #mri #orthopaedics #orthopaedics
El sarcoma sinovial
(SS) es una neoplasia maligna relativamente rara y representa del 5 al
10 % de todos los sarcomas de tejidos blandos (STS) (1). Todos los SS se
consideran STS de alto grado, caracterizados por invasividad local y
propensión a metastatizar, afectando a poblaciones pediátricas,
adolescentes y adultas. La incidencia máxima se observa en la tercera
década de la vida. La discreción y diversidad de los síntomas tempranos y
la rareza de los SS ejercen una cierta influencia en la presentación
del paciente y el diagnóstico clínico. Esto hace que la enfermedad sea
muy susceptible a un retraso en el conocimiento y a un diagnóstico
erróneo. Un estudio realizado por Chotel et al. encontraron que solo la
mitad de los pacientes con SS tenían síntomas típicos del STB y la
duración media de los síntomas antes del diagnóstico fue de 98 semanas.
Presentando un retraso medio en el diagnóstico causado por los pacientes
(desde el momento en que se notaron los primeros síntomas hasta el
momento en que el paciente consultó por primera vez al médico) de 43
semanas y un retraso medio en el diagnóstico causado por los médicos
(desde la primera visita médica hasta un diagnóstico certero). se
estableció) de 50 semanas (2). Más importante aún, el retraso no mejoró
significativamente durante el período de 21 años del estudio.
Con frecuencia se informan casos de SS que se diagnostican erróneamente como otras enfermedades (3, 4, 5, 6). Según se informa, el SS se diagnostica erróneamente con mayor frecuencia como una lesión benigna mediante imágenes por resonancia magnética (MRI) (7, 8). Los estudios de Chotel et al., Luczyńska et al. y Berquist et al. todos sugieren una tasa de diagnóstico erróneo de hasta el 50% cuando el SS se diagnostica basándose en una resonancia magnética (2, 7, 9). En otro estudio de Choi et al. que incluyó a 90 pacientes con SS, se informó que no se consideró un sarcoma en el diagnóstico inicial en el 42% de los pacientes (10). Además, los diagnósticos erróneos comunes debido a características de imagen inespecíficas diferían según la ubicación del tumor. Los SS se confundieron con mayor frecuencia con tumores neurogénicos en las extremidades superiores (56%) y masas quísticas en las extremidades inferiores (47%) (10). Esto sucedió porque los SS de tamaño relativamente pequeño tendían a ser más homogéneos en las resonancias magnéticas, lo que dificultaba distinguirlos de los tumores neurogénicos en las extremidades superiores (11). Por el contrario, los SS de tamaño relativamente grande (>5 cm) solían ser heterogéneos con componentes quísticos o necróticos, lo que hacía probable que se diagnosticaran como masas quísticas en las extremidades inferiores (12). Sin embargo, incluso cuando se realizan biopsias, la tasa de diagnóstico erróneo de SS llega al 9-17% cuando se combina con hallazgos histológicos y citológicos para el diagnóstico (13, 14, 15). Un estudio sobre SS basado en citología e histología incluso informó una tasa de diagnóstico erróneo del 53,7% con informes de citología iniciales (16).
El SS se considera un STS de alto grado con tendencia a ser localmente agresivo y metastásico; por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento tempranos son cruciales para el pronóstico del paciente. Sin embargo, la alta tasa de retraso y diagnóstico erróneo del SS en el diagnóstico clínico actual tiene consecuencias negativas para los pacientes. Por lo tanto, hemos revisado narrativamente el SS desde las perspectivas de presentación clínica y radiológica, análisis histológico y citogenético, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico para que nuestros lectores puedan tener una comprensión integral del SS y reducir la tasa de retraso y diagnóstico erróneo de este sarcoma. .
El sarcoma sinovial es
un sarcoma de tejidos blandos poco común y altamente maligno. Lo
discreto y la diversidad de sus primeros síntomas la convierten en una
enfermedad muy mal diagnosticada.
El tratamiento de los sarcomas
sinoviales es un desafío ya que son raros y tienen un mal pronóstico. El
diagnóstico y tratamiento tempranos y correctos son fundamentales para
los resultados clínicos. Un diagnóstico erróneo o un diagnóstico tardío
puede tener consecuencias devastadoras para el paciente.
La detección
del reordenamiento del gen SS18 se considera una herramienta poderosa
para establecer el diagnóstico de los sarcomas sinoviales. Se
recomiendan biopsias y pruebas de reordenamiento genético para todos los
pacientes en los que no se puede excluir el SS.
La cirugía es la
base del tratamiento de los sarcomas sinoviales. La radioterapia
neoadyuvante/adyuvante se recomienda para pacientes con tumores grandes
(>5 cm) o márgenes de resección positivos, y la quimioterapia
neoadyuvante/adyuvante se recomienda para pacientes con tumores de alto
riesgo o enfermedades avanzadas.
Este artículo revisa los sarcomas
sinoviales desde las perspectivas de presentación clínica y radiológica,
análisis histológico y citogenético, diagnóstico diferencial,
tratamiento y pronóstico.
Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma – PubMed (nih.gov)
Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma – PMC (nih.gov)
Li C, Krasniqi F, Donners R, Kettelhack C, Krieg AH. Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma. EFORT Open Rev. 2024 Mar 5;9(3):190-201. doi: 10.1530/EOR-23-0193. PMID: 38457918; PMCID: PMC10958242.
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