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Sarcoma sinovial: el sarcoma mal diagnosticado

abril 26, 2024 por admin

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Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma in: EFORT Open Reviews Volume 9 Issue 3 (2024) (bioscientifica.com)

El sarcoma sinovial (SS) es una neoplasia maligna relativamente rara y representa del 5 al 10 % de todos los sarcomas de tejidos blandos (STS) (1). Todos los SS se consideran STS de alto grado, caracterizados por invasividad local y propensión a metastatizar, afectando a poblaciones pediátricas, adolescentes y adultas. La incidencia máxima se observa en la tercera década de la vida. La discreción y diversidad de los síntomas tempranos y la rareza de los SS ejercen una cierta influencia en la presentación del paciente y el diagnóstico clínico. Esto hace que la enfermedad sea muy susceptible a un retraso en el conocimiento y a un diagnóstico erróneo. Un estudio realizado por Chotel et al. encontraron que solo la mitad de los pacientes con SS tenían síntomas típicos del STB y la duración media de los síntomas antes del diagnóstico fue de 98 semanas. Presentando un retraso medio en el diagnóstico causado por los pacientes (desde el momento en que se notaron los primeros síntomas hasta el momento en que el paciente consultó por primera vez al médico) de 43 semanas y un retraso medio en el diagnóstico causado por los médicos (desde la primera visita médica hasta un diagnóstico certero). se estableció) de 50 semanas (2). Más importante aún, el retraso no mejoró significativamente durante el período de 21 años del estudio.

Con frecuencia se informan casos de SS que se diagnostican erróneamente como otras enfermedades (3, 4, 5, 6). Según se informa, el SS se diagnostica erróneamente con mayor frecuencia como una lesión benigna mediante imágenes por resonancia magnética (MRI) (7, 8). Los estudios de Chotel et al., Luczyńska et al. y Berquist et al. todos sugieren una tasa de diagnóstico erróneo de hasta el 50% cuando el SS se diagnostica basándose en una resonancia magnética (2, 7, 9). En otro estudio de Choi et al. que incluyó a 90 pacientes con SS, se informó que no se consideró un sarcoma en el diagnóstico inicial en el 42% de los pacientes (10). Además, los diagnósticos erróneos comunes debido a características de imagen inespecíficas diferían según la ubicación del tumor. Los SS se confundieron con mayor frecuencia con tumores neurogénicos en las extremidades superiores (56%) y masas quísticas en las extremidades inferiores (47%) (10). Esto sucedió porque los SS de tamaño relativamente pequeño tendían a ser más homogéneos en las resonancias magnéticas, lo que dificultaba distinguirlos de los tumores neurogénicos en las extremidades superiores (11). Por el contrario, los SS de tamaño relativamente grande (>5 cm) solían ser heterogéneos con componentes quísticos o necróticos, lo que hacía probable que se diagnosticaran como masas quísticas en las extremidades inferiores (12). Sin embargo, incluso cuando se realizan biopsias, la tasa de diagnóstico erróneo de SS llega al 9-17% cuando se combina con hallazgos histológicos y citológicos para el diagnóstico (13, 14, 15). Un estudio sobre SS basado en citología e histología incluso informó una tasa de diagnóstico erróneo del 53,7% con informes de citología iniciales (16).

El SS se considera un STS de alto grado con tendencia a ser localmente agresivo y metastásico; por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento tempranos son cruciales para el pronóstico del paciente. Sin embargo, la alta tasa de retraso y diagnóstico erróneo del SS en el diagnóstico clínico actual tiene consecuencias negativas para los pacientes. Por lo tanto, hemos revisado narrativamente el SS desde las perspectivas de presentación clínica y radiológica, análisis histológico y citogenético, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico para que nuestros lectores puedan tener una comprensión integral del SS y reducir la tasa de retraso y diagnóstico erróneo de este sarcoma. .

El sarcoma sinovial es un sarcoma de tejidos blandos poco común y altamente maligno. Lo discreto y la diversidad de sus primeros síntomas la convierten en una enfermedad muy mal diagnosticada.
El tratamiento de los sarcomas sinoviales es un desafío ya que son raros y tienen un mal pronóstico. El diagnóstico y tratamiento tempranos y correctos son fundamentales para los resultados clínicos. Un diagnóstico erróneo o un diagnóstico tardío puede tener consecuencias devastadoras para el paciente.
La detección del reordenamiento del gen SS18 se considera una herramienta poderosa para establecer el diagnóstico de los sarcomas sinoviales. Se recomiendan biopsias y pruebas de reordenamiento genético para todos los pacientes en los que no se puede excluir el SS.
La cirugía es la base del tratamiento de los sarcomas sinoviales. La radioterapia neoadyuvante/adyuvante se recomienda para pacientes con tumores grandes (>5 cm) o márgenes de resección positivos, y la quimioterapia neoadyuvante/adyuvante se recomienda para pacientes con tumores de alto riesgo o enfermedades avanzadas.
Este artículo revisa los sarcomas sinoviales desde las perspectivas de presentación clínica y radiológica, análisis histológico y citogenético, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico.

Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma – PubMed (nih.gov)

Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma – PMC (nih.gov)

Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma in: EFORT Open Reviews Volume 9 Issue 3 (2024) (bioscientifica.com)

Li C, Krasniqi F, Donners R, Kettelhack C, Krieg AH. Synovial sarcoma: the misdiagnosed sarcoma. EFORT Open Rev. 2024 Mar 5;9(3):190-201. doi: 10.1530/EOR-23-0193. PMID: 38457918; PMCID: PMC10958242.

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Hipertermia maligna / Malignant hyperthermia

Junio 8, 2017. No. 2713 Estimad@ Dr@ Víctor Valdés:

Rabdomiólisis por ejercicio  y golpe de calor: Tenga cuidado con la sedación volátil anestésica. Exertional rhabdomyolysis and heat stroke: Beware of volatile anesthetic sedation. Heytens K1, De Bleecker J1, Verbrugghe W1, Baets J1, Heytens L1. World J Crit Care Med. 2017 Feb 4;6(1):21-27. doi: 10.5492/wjccm.v6.i1.21. eCollection 2017 Feb 4. Abstract In view of the enormous popularity of mass sporting events such as half-marathons, the number of patients with exertional rhabdomyolysis or exercise-induced heat stroke admitted to intensive care units (ICUs) has increased over the last decade. Because these patients have been reported to be at risk for malignant hyperthermia during general anesthesia, the intensive care community should bear in mind that the same risk of life-threatening rhabdomyolysis is present when these patients are admitted to an ICU, and volatile anesthetic sedation is chosen as the sedative technique. As illustrated by the three case studies we elaborate upon, a thorough diagnostic work-up is needed to clarify the subsequent risk of strenuous exercise, and the anesthetic exposure to volatile agents in these patients and their families. Other contraindications for the use of volatile intensive care sedation consist of known malignant hyperthermia susceptibility, congenital myopathies, Duchenne muscular dystrophy, and intracranial hypertension. KEYWORDS: Congenital myopathies; Exertional rhabdomyolysis; Heat stroke; Inhalational anesthetics; Intensive care sedation; Malignant hyperthermia PDF Hipertermia  maligna. Una revisión Malignant hyperthermia: a review. Rosenberg H1, Pollock N2, Schiemann A3, Bulger T4, Stowell K5. Orphanet J Rare Dis. 2015 Aug 4;10:93. doi: 10.1186/s13023-015-0310-1. Abstract Malignant hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle that presents as a hypermetabolic response to potent volatile anesthetic gases such as halothane, sevoflurane, desflurane, isoflurane and the depolarizing muscle relaxant succinylcholine, and rarely, in humans, to stressors such as vigorous exercise and heat. The incidence of MH reactions ranges from 1:10,000 to 1: 250,000 anesthetics. However, the prevalence of the genetic abnormalities may be as great as one in 400 individuals. MH affects humans, certain pig breeds, dogs and horses. The classic signs of MH include hyperthermia, tachycardia, tachypnea, increased carbon dioxide production, increased oxygen consumption, acidosis, hyperkalaemia, muscle rigidity, and rhabdomyolysis, all related to a hypermetabolic response. The syndrome is likely to be fatal if untreated. An increase in end-tidal carbon dioxide despite increased minute ventilation provides an early diagnostic clue. In humans the syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern, while in pigs it is autosomal recessive. Uncontrolled rise of myoplasmic calcium, which activates biochemical processes related to muscle activation leads to the pathophysiologic changes. In most cases, the syndrome is caused by a defect in the ryanodine receptor. Over 400 variants have been identified in the RYR1 gene located on chromosome 19q13.1, and at least 34 are causal for MH. Less than 1 % of variants have been found in CACNA1S but not all of these are causal. Diagnostic testing involves the in vitro contracture response of biopsied muscle to halothane, caffeine, and in some centres ryanodine and 4-chloro-m-cresol. Elucidation of the genetic changes has led to the introduction of DNA testing for susceptibility to MH. Dantrolene sodium is a specific antagonist and should be available wherever general anesthesia is administered. Increased understanding of the clinical manifestation and pathophysiology of the syndrome, has lead to the mortality decreasing from 80 % thirty years ago to <5 % in 2006. PDF Manejo de la hipertermia maligna. Diagnóstico y tratamiento Management of malignant hyperthermia: diagnosis and treatment. Schneiderbanger D1, Johannsen S1, Roewer N1, Schuster F1. Ther Clin Risk Manag. 2014 May 14;10:355-62. doi: 10.2147/TCRM.S47632. eCollection 2014. Abstract Malignant hyperthermia is a potentially lethal inherited disorder characterized by disturbance of calcium homeostasis in skeletal muscle. Volatile anesthetics and/or the depolarizing muscle relaxant succinylcholine may induce this hypermetabolic muscular syndrome due to uncontrolled sarcoplasmic calcium release via functionally altered calcium release receptors, resulting in hypoxemia, hypercapnia, tachycardia, muscular rigidity, acidosis, hyperkalemia, and hyperthermia in susceptible individuals. Since the clinical presentation of malignant hyperthermia is highly variable, survival of affected patients depends largely on early recognition of the symptoms characteristic of malignant hyperthermia, and immediate action on the part of the attending anesthesiologist. Clinical symptoms of malignant hyperthermia, diagnostic criteria, and current therapeutic guidelines, as well as adequate management of anesthesia in patients susceptible to malignant hyperthermia, are discussed in this review. KEYWORDS: genetics; in vitro contracture test; malignant hyperthermia; succinylcholine; volatile anesthetics PDF Hipertermia maligna Malignant hyperthermia. Bandschapp O1, Girard T. Swiss Med Wkly. 2012 Jul 31;142:w13652. doi: 10.4414/smw.2012.13652. Abstract Malignant hyperthermia (MH) is a subclinical myopathy, usually triggered by volatile anaesthetics and depolarising muscle relaxants. Clinical symptoms are variable, and the condition is sometimes difficult to identify. Nevertheless, rapid recognition and specific as well as symptomatic treatment are crucial to avoid a lethal outcome. Molecular genetic investigations have confirmed the skeletal muscle type ryanodine receptor to be the major MH locus with more than 70% of MH families carrying a mutation in this gene. There is no screening method to test for MH, as current tests are invasive (open muscle biopsy) or restricted to MH families with known MH-associated mutations (molecular genetic testing). The prevalence of the MH trait is unknown, because the clinical penetrance after contact with triggering agents is very variable. More recently, MH mutations have been associated with rhabdomyolysis following statin therapy or with non-pharmacological triggering, such as exertional heat stroke. PDF IX Foro Internacional de Medicina del Dolor y Paliativa Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán Ciudad de México, 8 al 10 de Junio Programa

Anestesiología y Medicina del Dolor 52 664 6848905 vwhizar@anestesia-dolor.org anestesia-dolor.org