jueves, 13 de octubre de 2022

Agrupación familiar y análisis genético de osteoartritis severa de la articulación carpometacarpiana del pulgar en una cohorte estatal grande

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Agrupación familiar y análisis genético de osteoartritis severa de la articulación carpometacarpiana del pulgar en una cohorte estatal grande

octubre 13, 2022 por admin

El laboratorio de Jurynec describe la agrupación familiar de #ThumbOA en una gran cohorte e identifica nuevos genes candidatos
#CMCJointOsteoartritis #HandOsteoartritis #RiskFactors #HandSurgery
Familial Clustering and Genetic Analysis of Severe Thumb Carpometacarpal Joint Osteoarthritis in a Large Statewide Cohort – Journal of Hand Surgery (jhandsurg.org)

Nuestros objetivos fueron identificar a las personas que requirieron cirugía para la osteoartritis (OA) de la articulación carpometacarpiana (CMC) del pulgar, determinar si la OA de la articulación CMC se agrupa en familias, definir la magnitud del riesgo familiar de OA de la articulación CMC, identificar los factores de riesgo asociados con la OA de la articulación CMC, e identificar variantes genéticas raras que se segregan con OA conjunta CMC familiar.
Se observó un agrupamiento familiar de artrosis grave de la articulación CMC en una población de todo el estado. Nuestros datos indican que los factores genéticos y ambientales contribuyen al proceso de la enfermedad, destacando aún más la naturaleza multifactorial de la enfermedad. Los análisis genómicos sugieren que distintos procesos biológicos están involucrados en la patogénesis de la OA conjunta de CMC.
El conocimiento de las comorbilidades asociadas puede guiar el diagnóstico de la artrosis de la articulación CMC en poblaciones de riesgo y ayudar a identificar a las personas a las que es posible que no les vaya bien con el tratamiento no quirúrgico. La búsqueda adicional de los genes asociados con la OA de la articulación CMC grave puede conducir a ensayos para la detección de etapas tempranas de la enfermedad y tener potencial terapéutico.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36184273/

https://www.jhandsurg.org/article/S0363-5023(22)00458-0/fulltext

Gavile CM, Kazmers NH, Novak KA, Meeks HD, Yu Z, Thomas JL, Hansen C, Barker T, Jurynec MJ. Familial Clustering and Genetic Analysis of Severe Thumb Carpometacarpal Joint Osteoarthritis in a Large Statewide Cohort. J Hand Surg Am. 2022 Oct;47(10):923-933. doi: 10.1016/j.jhsa.2022.08.004. Epub 2022 Sep 29. PMID: 36184273; PMCID: PMC9547951.