Este estudio multidisciplinar, publicado en la revista «Nature Genetics» y presentado en rueda de prensa en el Clínic, ha permitido demostrar que ningún paciente narcoléptico tenía este haplotipo -por lo que no están inmunizados ante la narcolepsia- reforzando la idea de que se trata de una enfermedad autoinmunitaria.
El doctor Joan Santamaría ha explicado que esta identificación permitirá avanzar en los estudios sobre la narcolepsia y en la determinación de la respuesta inmunitaria, ya que la detección de esta molécula permitirá descartar que el paciente tenga narcolepsia, lo que "afinará" el diagnóstico.
CAUSA
La narcolepsia está causada por la destrucción de un grupo de neuronas que producen el neurotranimisor hipocretina, que se encarga de mantener el estado de vigilia. El análisis del líquido cefalorraquídeo -extraído mediante una punción lumbar- permite conocer los niveles de dicho neurotransmisor en una prueba que se realiza desde hace diez años en el Hospital Clínic de Barcelona, el único centro español que la práctica.
Concretamente, el Clínic ha aportado muestras de unos 120 pacientes de un total de 562 estudiados en toda Europa, siendo el tercer centro europeo que más ha contribuido en este aspecto, después del hospital francés de Montpellier y el holandés de Leiden.
La narcolepsia es un trastorno del sueño que produce ataques repentinos, excesivos e irresistibles de somnolencia durante el día y de sueño interrumpido por la noche, llegando incluso a provocar alucinaciones y cataplejía. En España se contabilizan 25.000 casos -3.500 en Cataluña- detectados mayoritariamente tras seis a diez años de mostrar síntomas, ya que es una enfermedad difícil de diagnosticar y que no tiene cura aunque sí tratamientos farmacológicos eficaces.
UN TÍTERE SIN HILOS
Miquel, de 38 años y narcoléptico diagnosticado desde los 30, ha explicado que en momentos de máxima alegría -como antes de meter un gol, al contar un chiste o antes de hacer una gracia- sufría los denominados ataques de debilidad a las emociones, una especie de cortocircuito, por lo que perdía toda la fuerza muscular y, a pesar de encontrarse muy feliz, los demás le veían "como un títere al que le cortan los hilos".
Santamaría ha ejemplificado que Miquel ha mejorado mucho con la medicación y la programación de siestas "estratégicas" a lo largo del día, ya que puede controlar su sueño. De hecho, Miquel ha explicado que desde su diagnóstico puede leer un libro sin problemas, ver la televisión o conducir 30 minutos seguidos sin quedarse dormido al volante: "Ahora presto más atención con menos esfuerzo". Sin embargo, esta calidad de vida ha llegado después de años de "rabia e incertidumbre" en los que sus amigos en la escuela se reían cuando se quedaba dormido y que su familia le regañara al encontrarlo dormido sobre los libros. |
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