La edad en la que una mujer tiene su primera y última regla no sólo es importante a nivel reproductivo sino por su asociación con diferentes patologías. El momento en el que esto sucede varía de una mujer a otra pero la literatura científica avala la existencia de un fuerte componente hereditario. La edad de la menarquia de las madres influye entre un 50% y un 75% en la de las hijas y lo mismo sucede con la de la menopausia, que se hereda entre un 50% y un 87%. A pesar de la gran influencia de los genes en ambos casos, todavía no se ha encontrado ninguna variación responsable de la aparición y desaparición del ciclo reproductivo femeninos.
Los estudios de asociación amplia del genoma brindan la oportunidad de rastrear el ADN de decenas de miles de personas en busca de pequeños 'rasgos' genéticos asociados con cualquier condición. Este es, precisamente, el método de trabajo empleado por los cuatro equipos cuyas conclusiones hace públicas la revista 'Nature Genetics'.
Dos de ellos, procedentes de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y de la organización islandesadeCODE Genetics, se centran en la genética de la menarquia. Los dos restantes, de la Facultad de Medicina de Harvard (EE.UU.) y del Centro Médico Erasmus (Holanda), analizan también las raíces de la menopausia. En total, más de 80.000 mujeres participaron en las diferentes investigaciones que arrojaron datos muy similares entre sí.
LA ALTURA Y EL PESO ESTÁN RELACIONADOS CON LA MENARQUÍA
La unidad mínima que conforma nuestro ADN es la base nitrogenada. Cada gen está compuesto de varias de estas bases que, en conjunto, dan lugar a un mensaje. Los cambios puntuales de una base nitrogenada se conocen como mutaciones de nucleótido simple (SNP) y generan una pequeña alteración en la información que transmite un determinado gen. Lo que buscaban precisamente estos trabajos eran SNPs que estuvieran relacionados con la edad en la que se producen estos dos fenómenos reproductivos.
En el caso de la menarquia, dos regiones del genoma destacaron: 6q21 y 9q31.2, situadas en los cromosomas 6 y 9, respectivamente. En ellas se concentran las variaciones genéticas asociadas con la primera menstruación. El efecto de cada uno de los SNPs identificados oscila entre uno y cuatro meses de retraso o adelanto en su llegada.
En función de la edad en la que se produce la primera regla, las mujeres serán, de media, más o menos altas y tendrán un índice de masa corporal mayor o menor. La asociación entre estas tres cuestiones está bien documentada aunque la forma exacta en lo hacen es una incógnita. No obstante, estos trabajos han demostrado que las variaciones genéticas implicadas en la menarquia también lo están en la talla y que ciertas mutaciones genéticas relacionadas con el sobrepeso y la obesidad también parecen estar correlacionadas.
En cuanto a la menopausia, los resultados son ligeramente dispares aunque coinciden en señalar una zona en el cromosoma 19 (19q13.4) y otra en el 20 (20p12.3) como puntos calientes. En ellas hay genes que regulan, por ejemplo, el eje hormonal hipotálamo-pituitaria-ovario que regula los ciclos menstruales. Además, otras regiones sitas en los cromosomas 5, 6 y 13 también tenían SNPs asociados con la edad del fin natural de la fertilidad.
"Comprender los factores genéticos que influyen en la llegada de la menarquia y de la menopausia arrojará luz sobre la función reproductiva normal y la prevención de enfermedades relacionadas con estos dos fenómenos", concluye uno de estos estudios.
Autor: Cristina de Martos |
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