Descubren fragmentos de ADN que son claves para la maduración de las neuronas

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Descubren fragmentos de ADN que son claves para la maduración de las neuronas

El descubrimiento, que se publica en la revista científica Cell, supone un avance cualitativo importante para la comunidad científica, que desde hace años estudia estos exones 'alternativos' que, combinados, dan lugar a diferentes proteínas. Hasta ahora, los científicos conocían exones alternativos lo suficientemente grandes como para ser detectados con las técnicas computacionales disponibles. Los autores de este trabajo no sólo han sido capaces de detectar exones más pequeños, llamados microexones, sino que también han conseguido determinar sus funciones. "Son fragmentos muy cortos, incluso los hay que codifican para sólo uno o dos aminoácidos -componentes básicos de las proteínas-, pero hemos visto que son cruciales para la maduración de las neuronas", ha explicado a Efe el investigador gallego Manuel Irimia, que inició su trabajo en la Universidad de Toronto y que ahora es jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona. "Del mismo modo que una palabra, por muy corta que sea, puede cambiar el significado de una frase, los microexones consiguen el mismo efecto y según su combinación crean proteínas con funciones distintas", ha puesto como ejemplo Irimia. "Solo hemos encontrado que los microexones se activan en el sistema nervioso y hemos visto que las posibilidades que ofrecen y las variantes proteicas que se pueden conseguir gracias a ellos son vitales para las neuronas", ha añadido. También han observado que existe una relación entre estos microexones y el autismo porque una gran parte no se expresan correctamente en personas con autismo, incluyendo varios en genes que se habían asociado ya previamente a esta patología. Según Irimia, haber identificado estos microexones y demostrado su funcionalidad añade nuevos elementos en la regulación del genoma y "ayuda a entender una capa más" de lo que se conocía hasta el momento sobre las combinaciones y empalmes ('splicing') de ADN. También les ha sorprendido observar que los microexones están muy conservados a lo largo de la evolución de vertebrados, porque hasta ahora se había constatado que los exones alternativos eran muy plásticos y generalmente no se conservaban. El hecho de que estos microexones estén tan conservados en los vertebrados y que tengan un papel importante en la maduración de las neuronas podría explicar algunas de las grandes diferencias que existen entre vertebrados e invertebrados en cuanto al sistema nervioso, según los científicos del CRG. Manuel Irimia se acaba de incorporar al Centro de Regulación Genómica de Barcelona, donde lidera el grupo Transcriptómica del Desarrollo y Evolución de Vertebrados. Irimia ha conseguido 1,5 millones de euros de una de las ayudas Starting Grants del Consejo Europeo de Investigación (ERC), destinadas a que científicos jóvenes puedan dirigir sus propios laboratorios y llevar a cabo investigaciones durante cuatro años. Irimia se formó como genetista en la Universidad Complutense de Madrid con estancias en la Universidad de Copenhague y la Universidad Massey en Nueva Zelanda. Se doctoró en genética por la Universidad de Barcelona y ha sido investigador posdoctoral en la Universidad de Stanford (EE.UU.) y en el Donnelly Centre de la Universidad de Toronto.