Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos?
Publicado en Neurologia. 2011;26:481-7. - vol.26 núm 08
Resumen
Introducción
Consideramos encefalopatías prenatales las que tienen datos clínicos o prenatales de encefalopatía antes del nacimiento. Afectan a un número importante de niños controlados en las consultas de neuropediatría. Pueden ser disruptivas (por problemas vasculares durante el embarazo, drogas, tóxicos o infecciones congénitas), y genéticamente determinadas. Incluimos casos de trastorno del espectro autista y retardo mental sin historia de sufrimiento perinatal o postnatal.
Material y métodos
Se revisa nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico de las encefalopatías prenatales durante los últimos 19 años. Se analizan los estudios realizados en los casos sin diagnóstico etiológico.
Resultados
En el periodo de estudio de 19 años y 5 meses, en la base de datos de neuropediatría figuran 11.910 niños. Tienen establecido el diagnóstico de encefalopatía prenatal 1596 (13,5%). De ellos no tienen diagnóstico etiológico preciso 1.307 niños (81,4%) pese a habérseles realizado múltiples estudios complementarios, fundamentalmente bioquímicos, genéticos y de neuroimagen.
Discusión
Muchos de los niños incluidos en este estudio presentan enfermedades raras, estén o no identificadas, que demandan crecientemente un diagnóstico precoz. Enfermedades peroxisomales, lisosomales, mitocondriales, defectos congénitos de la glucosilación, entre otras enfermedades metabólicas hereditarias, infecciones congénitas, cromosomopatías y genopatías, pueden ser indistinguibles clínicamente y necesitan estudios específicos para su identificación. Un diagnóstico precoz precisa estrategias de estudios sistemáticos de forma escalonada, priorizando las enfermedades que tienen posibilidades terapéuticas y en muchos casos es necesaria también una aproximación individualizada. Creemos que las ventajas potenciales del diagnóstico precoz, incluido el ahorro de más pruebas, y la prevención, probablemente sobrepasan el gasto financiero.
Palabras clave Diagnóstico etiológico. Diagnóstico precoz. Encefalopatías prenatales. Enfermedades raras. Estudios bioquímicos. Estudios genéticos. Neuroimagen.
Trombosis venosa cerebral: aspectos actuales del diagnóstico y tratamiento
Resumen
Introducción
La trombosis venosa cerebral (TVC) representa hasta la fecha tanto un reto diagnóstico como terapéutico, debido principalmente a la alta variabilidad de presentación y a la falta de un consenso terapéutico claro.
Fuentes
Se realizó la búsqueda de literatura médica en PubMed con el término TVC y epidemiología (428 resultados), fisiopatología (504 resultados), etiología (2714 resultados), diagnóstico (2.802 resultados), tratamiento (2.173 resultados) y pronóstico (648 resultados). Se seleccionaron las publicaciones originales y de revisión consideradas como más útiles para la revisión. Se incluyeron también textos clásicos o históricos.
Desarrollo
En la presente revisión se destacan los aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y etiológicos fundamentales de la TVC. Se comparan las manifestaciones clínicas iniciales más frecuentes de acuerdo a diferentes series y se exponen las pruebas neurorradiológicas de elección actual para su diagnóstico. Asimismo, se analiza la evidencia disponible hasta el momento en lo que corresponde al tratamiento y pronóstico, con el propósito de brindar una herramienta sólida para la práctica clínica y la investigación.
Conclusiones
La TVC representa alrededor del 0,5% de todos los casos de enfermedad vascular cerebral a nivel mundial. La cefalea, los déficits focales y las crisis convulsivas constituyen las manifestaciones iniciales más comunes con el 89, 50 y 35% de frecuencia respectivamente. El diagnóstico neurorradiológico más sensible y específico es la imagen por resonancia magnética (IRM) combinada con venorresonancia. La venografía por tomografía computarizada constituye una buena alternativa debido a resultados equiparables a los de la IRM. El tratamiento con heparina es en la actualidad el más aceptado. Tiene una mortalidad del 10% y la recurrencia se sitúa en 2,8 por cada 100 casos a pesar de terapia anticoagulante.
Alteraciones del control respiratorio y de la unidad motora respiratoria
Resumen
Resumen
El grupo respiratorio ventral incluye el complejo de pre-Botzinger, que contiene neuronas fundamentales para la ritmogénesis respiratoria. La red de neuronas respiratorias del tronco cerebral recibe inputs de los quimiorreceptores centrales y periféricos, de los niveles de anhídrido carbónico y oxígeno sanguíneos y de estructuras cerebrales que controlan la respiración. La manifestación más importante de la alteración de esta red son las apneas de sueño, que son una alteración del ritmo respiratorio que frecuentemente se asocian con trastornos del control vasomotor simpático y cardiovagal. Las enfermedades neuromusculares son aquellas en las que la insuficiencia respiratoria es más frecuente. Por otra parte son más raras las alteraciones del control cardiorrespiratorio; estas pueden ser debidas a un ACV de tronco, compresión del mismo por tumores, siringobulbia, malformación de Chiari, lesiones de la médula cervical alta y atrofia multisistémica.
Mecanismos inflamatorios involucrados en el daño cerebral isquémico agudo. Posibles blancos terapéuticos. Factores pronósticos
Texto completo
Introducción
El sistema nervioso central (SNC) es considerado un órgano inmune privilegiado, dada la existencia de su barrera hematoencefálica (BHE) que interviene en el paso de células inflamatorias y mediadores químicos entre los capilares sanguíneos al parénquima cerebral. En la actualidad se cuestiona el grado de asilamiento del SNC mediante la BHE. Se conoce la activación del sistema inmune y se ha descrito la presencia de un número muy reducido de linfocitos (1-3 mm3) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de pacientes sanos. Existen en el SNC células inflamatorias propias en la microglía y los macrófagos, los cuales están involucrados en la recepción y propagación de información inflamatoria. En los últimos años se ha descrito que el sistema inmune y el proceso inflamatorio participan de forma activa en la pérdida neuronal descrita en enfermedades del SNC agudas (por ejemplo infarto cerebral) y crónicas (esclerosis múltiple y enfermedad de Alzheimer)1.
La respuesta inflamatoria en el SNC está dada por la activación de las células de la microglía y astrocitos, expresión de mediadores inflamatorios, con una invasión controlada de células inflamatorias periféricas. Este proceso podría estar facilitado por la rápida inducción de la expresión de mediadores inflamatorios, como las citoquinas y prostaglandinas que regulan las moléculas de adhesión y aumentan la permeabilidad de la BHE, promoviendo el paso de células inflamatorias periféricas, con la consecuente liberación de moléculas potencialmente tóxicas para las neuronas cerebrales1.
En el daño cerebral isquémico agudo aumenta la permeabilidad de la BHE y las células inflamatorias entran en contacto con los antígenos del SNC en el cerebro y en la periferia
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