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miércoles, 30 de abril de 2025

Imagenología Multimodal del Osteosarcoma: Del Diagnóstico Inicial a la Radiómica

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Imagenología Multimodal del Osteosarcoma: Del Diagnóstico Inicial a la Radiómica

Resumen Simple
El osteosarcoma es un tumor óseo maligno primario que produce una matriz osteoide. La imagenología es crucial para su detección, caracterización y planificación del tratamiento, aunque puede ser compleja, especialmente en las etapas iniciales. La radiografía convencional suele ser la primera modalidad utilizada para detectar hallazgos sospechosos, mientras que el sistema Bone-RADS ayuda a describir los resultados de la imagenología y a estratificar el riesgo. La TC proporciona información detallada sobre la arquitectura ósea y la matriz osteoide, mientras que la RMN es esencial para evaluar la propagación del tumor a los tejidos blandos adyacentes, el canal medular, las articulaciones y las estructuras neurovasculares. Esta revisión incluye ejemplos de casos clínicos y explora el papel de la inteligencia artificial en la mejora del diagnóstico del osteosarcoma.

Resumen
El osteosarcoma es un tumor óseo maligno primario que se caracteriza por la producción de una matriz osteoide. Si bien la histología sigue siendo el estándar diagnóstico definitivo, la imagenología desempeña un papel crucial en el diagnóstico, la planificación terapéutica y el seguimiento. La radiografía convencional sirve como punto de control inicial para la detección de esta patología, que a menudo presenta dificultades diagnósticas debido a síntomas vagos e inespecíficos, especialmente en sus etapas iniciales. Hoy en día, la integración de diferentes técnicas de imagen permite un diagnóstico y un tratamiento cada vez más personalizados, cada una de las cuales aporta información única y complementaria. La radiografía convencional suele iniciar la evaluación por imagen, y el Sistema de Informes y Datos Óseos (Bone-RADS) de la Sociedad de Radiología Esquelética (SSR) es una herramienta valiosa para estratificar el riesgo de lesiones óseas sospechosas. La TC es la modalidad preferida para evaluar la matriz ósea, mientras que las gammagrafías óseas y la PET/TC son eficaces para detectar metástasis a distancia. La RM revela la extensión de la lesión en los tejidos blandos adyacentes, el canal medular y las articulaciones, así como su relación con las estructuras neurovasculares y la presencia de lesiones salteadas. Técnicas avanzadas como la resonancia magnética con contraste dinámico (DCE-MRI), la resonancia magnética ponderada por difusión (DWI) y la RM de perfusión ayudan a caracterizar el entorno tumoral y a evaluar la respuesta al tratamiento. El osteosarcoma comprende diversos subtipos con diferentes características clínicas y de imagen, algunos de los cuales son particularmente distintivos, como en el caso del osteosarcoma telangiectásico. El conocimiento de estas variantes puede orientar a los radiólogos en el diagnóstico diferencial, que incluye tanto formas centrales como superficiales, desde tipos muy agresivos hasta los más indolentes. En esta revisión, presentamos una amplia gama de casos representativos de nuestra serie de casos hospitalarios para ilustrar presentaciones de imagen típicas y atípicas. Finalmente, analizamos los avances y desafíos recientes en la aplicación de enfoques de inteligencia artificial a la imagenología del osteosarcoma.

Introducción
El osteosarcoma es un tumor óseo primario caracterizado por células mesenquimales que producen una matriz osteoide [1,2]. Es el cáncer óseo primario más común que no afecta a las células sanguíneas [1,2]. Aunque es poco frecuente en la población general, con una tasa de incidencia de aproximadamente 4 a 5 casos por millón de personas al año (menos del 1% de todos los casos de cáncer) [1,3], estudios epidemiológicos a gran escala han revelado un aumento de su incidencia en las últimas décadas [4]. Tradicionalmente, el osteosarcoma se ha considerado un tumor con una incidencia bimodal, con un pico primario en niños y adolescentes y un pico secundario en personas mayores de 80 años [1,4]. Sin embargo, estudios recientes cuestionan el patrón bimodal típico, sugiriendo en cambio un único pico de incidencia constante en la segunda década de la vida [5]. En niños y adolescentes, representa el tumor mesenquimal maligno primario más común, representando aproximadamente el 80% de todos los tumores óseos malignos y aproximadamente el 2,4% de todos los cánceres infantiles [1]. En personas mayores de cincuenta años, el osteosarcoma representa aproximadamente el 50% de todos los tumores óseos malignos primarios, con una mayor proporción de osteosarcomas secundarios [2]. Es más común en hombres que en mujeres, con una proporción hombre-mujer de aproximadamente 1,5:1 a 2:1 [4]. Aunque algunos estudios sugieren variaciones en la incidencia entre diferentes grupos étnicos, con tasas más altas reportadas en poblaciones negras e hispanas, los datos globales siguen siendo inconsistentes [4]. Los factores de riesgo para este tumor incluyen exposición previa a radiación terapéutica, como la causada por tratamiento contra el cáncer, estatura alta, alto peso al nacer y afecciones como la enfermedad de Paget o exostosis múltiples hereditarias, que implican un rápido crecimiento o recambio óseo y también pueden aumentar el riesgo de desarrollar osteosarcoma [4,6]. Se ha vinculado a varios síndromes de predisposición al cáncer, como el retinoblastoma hereditario (asociado con mutaciones del gen RB1) [7,8], el síndrome de Li-Fraumeni (relacionado con mutaciones del gen TP53) [9,10] y variantes germinales patogénicas en individuos con osteosarcoma, especialmente en jóvenes [11].

El osteosarcoma se presenta con mayor frecuencia cerca de la metáfisis de los huesos largos, en particular alrededor de la articulación de la rodilla [12]. El fémur es la zona afectada con mayor frecuencia, representando aproximadamente el 42-46% de los casos, seguido de la tibia (alrededor del 19-24%) y el húmero (alrededor del 10-12%). En adultos mayores, el osteosarcoma también puede presentarse en otros huesos, como la pelvis, las costillas y la mandíbula [2]. La clasificación de tumores de tejidos blandos y huesos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce varios tipos de osteosarcomas con diferentes grados de malignidad [13]. Clínicamente, el osteosarcoma se presenta típicamente con dolor profundo que empeora progresivamente [14]. Otros síntomas pueden incluir una masa palpable y restricción del movimiento, y en el 5-10 % de los casos, el tumor puede provocar una fractura patológica.

Las imágenes desempeñan un papel crucial en la detección, el diagnóstico y la estadificación del osteosarcoma [12,15,16]. Aunque estos tumores suelen mostrar características de imagen agresivas, el diagnóstico inicial puede ser difícil y sutil, especialmente en las primeras etapas, donde pueden confundirse con lesiones benignas o lesiones con bajo potencial maligno [14,15]. Los retrasos en el diagnóstico pueden ocurrir porque síntomas como el dolor localizado o la inflamación a menudo se atribuyen a afecciones benignas, incluyendo lesiones deportivas o dolores de crecimiento en pacientes más jóvenes [16]. Si bien la radiografía convencional suele ser la primera técnica de imagen aplicada al análisis de tumores óseos como los osteosarcomas, la integración de la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) es esencial para una caracterización precisa de las lesiones [17]. La tomografía computarizada (TC) proporciona una evaluación más completa de las estructuras óseas en comparación con la radiografía convencional, mientras que la resonancia magnética (RM) es especialmente valiosa para evaluar la extensión del tumor a los tejidos blandos circundantes [18]. Además, la gammagrafía ósea y la PET-TC desempeñan un papel importante en la estadificación y la planificación terapéutica [19].

La diversa presentación y la naturaleza agresiva del osteosarcoma requieren imágenes precisas tanto para el diagnóstico inicial como para el seguimiento de la respuesta al tratamiento, dadas las características complejas y variables del tumor. Por lo tanto, la integración de diversas modalidades de imagen es crucial para una evaluación exhaustiva del tumor y una planificación terapéutica eficaz (Tabla 1) [20]. En apoyo de la evaluación visual por parte de los radiólogos, la aplicación intensiva de la inteligencia artificial al análisis de imágenes biomédicas en la última década ha facilitado un cambio de paradigma en la imagenología oncológica [21]. La radiómica desempeña un papel prometedor al permitir la extracción de una amplia gama de características cuantitativas de las imágenes, lo que mejora el diagnóstico, la caracterización y la predicción de la respuesta terapéutica del tumor [22,23]. Sin embargo, a pesar de los avances tecnológicos y metodológicos que han superado algunos de los desafíos iniciales en la obtención de imágenes del cáncer, en particular en tumores de pulmón, mama y cerebro [21,24,25,26], en el estudio de los tumores óseos, la traducción clínica de estos modelos fue bastante limitada [27]. Por ello, el papel del radiólogo sigue siendo indispensable. Sin embargo, los radiólogos deben ser conscientes de estas nuevas oportunidades para contribuir activamente a la atención sanitaria continua.

Conclusiones
Los osteosarcomas son tumores óseos primarios poco frecuentes, pero agresivos, que requieren un diagnóstico preciso y un estudio de imagen completo para un tratamiento eficaz. Aunque poco comunes, son los tumores óseos malignos más frecuentes en niños y adolescentes, lo que resalta la necesidad de una detección temprana. La clasificación Bone-RADS ayuda a los radiólogos en la estratificación inicial del riesgo de lesiones óseas, a menudo detectadas incidentalmente durante estudios radiográficos. Los avances en imagenología, en particular la resonancia magnética y la tomografía computarizada (TC), son fundamentales para el diagnóstico, la estadificación y el seguimiento de la supervivencia global, ofreciendo información detallada sobre las características tumorales y guiando el tratamiento. Tecnologías emergentes como la inteligencia artificial en radiómica y radiogenómica son prometedoras para mejorar las capacidades diagnósticas, aunque su aplicación clínica sigue limitada por los datos y los desafíos metodológicos. A pesar del progreso tecnológico, la experiencia de los radiólogos sigue siendo esencial para interpretar imágenes complejas y garantizar resultados óptimos para los pacientes.

Multimodal Imaging of Osteosarcoma: From First Diagnosis to Radiomics – PubMed

Multimodal Imaging of Osteosarcoma: From First Diagnosis to Radiomics – PMC

Multimodal Imaging of Osteosarcoma: From First Diagnosis to Radiomics

Cè M, Cellina M, Ueanukul T, Carrafiello G, Manatrakul R, Tangkittithaworn P, Jaovisidha S, Fuangfa P, Resnick D. Multimodal Imaging of Osteosarcoma: From First Diagnosis to Radiomics. Cancers (Basel). 2025 Feb 10;17(4):599. doi: 10.3390/cancers17040599. PMID: 40002194; PMCID: PMC11852380.

© 2025 by the authors.

Licensee MDPI, Basel, Switzerland. This article is an open access article distributed under the terms and conditions of the Creative Commons Attribution (CC BY) license (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

PMCID: PMC11852380  PMID: 40002194