Recientemente, el presidente Barack Obama realizó un llamamiento de proporciones épicas en su discurso del estado de la Unión: "Quiero que el país que eliminó la poliomielitis y mapeó el genoma humano dé pie a una nueva era en el campo de la medicina: un país que sea capaz de prestar el tratamiento adecuado en el momento correcto". "Esta noche, voy a lanzar una Iniciativa de medicina de precisión que nos acercará más a curar enfermedades como el cáncer y la diabetes, y que nos dará a todos acceso a la información personalizada que precisamos para cuidar mejor nuestra salud y la de nuestras familias", continuaba.
La ambición de este proyecto y su complejidad, mucho mayor que la de aterrizar sobre un mundo extraterrestre, es uno de los motivos por los que esta misión nunca excitará la imaginación de un país como lo hizo la carrera espacial, pero iniciativas como la de Obama, que se une a los esfuerzos en esta revolución médica y científica en todo el mundo, pueden transformar la vida humana como nunca lo hizo el programa Apolo. El presupuesto inicial dedicado a la iniciativa, de tan solo 215 millones de dólares (hay más de 50 universidades en EE.UU. que gastan más en investigación), también cuestiona su ambición.
La medicina de precisión es un concepto que trata de englobar una gran cantidad de disciplinas con el objetivo final de, como diría Gregorio Marañón, tratar al paciente y no la enfermedad. Una parte fundamental es la puesta en práctica de los conocimientos sobre el genoma obtenidos durante los últimos quince años.
Un ejemplo de lo que puede suponer la medicina personalizada es una prueba diagnóstica aplicada a mujeres con cáncer de mama en busca de biomarcadores que delaten una expresión excesiva del gen HER2. Este factor de crecimiento ayuda a controlar la manera en que las células mamarias crecen y se reparan. Hasta en un 30% de los casos de tumores de pecho, los genes HER2 funcionan mal e incitan a las células a crecer y dividirse de forma descontrolada. En estos tipos de cáncer, la enfermedad se desarrolla más rápido y es más probable que se extienda, pero también existen fármacos específicos, como el trastuzumab, que pueden ralentizar o incluso detener el avance del tumor. Antes, dos personas con distinta versión del HER2 podrían haber recibido el mismo tratamiento pese a tener necesidades muy diferentes. Ahora, en España, ya se aplican biomarcadores para 14 fármacos que permiten saber qué pacientes de cáncer de mama, pulmón y colon responderán a un tratamiento específico.
Antonio Andreu, director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el principal organismo de investigación que gestiona la ciencia biomédica en España, considera un impulso muy positivo la iniciativa anunciada por Obama. "Nosotros observamos hace ya cuatro años como EE.UU. creó la Coalición de Medicina Personalizada, una gran alianza compuesta por universidades, centros de investigación, farmacéuticas... a la que nos incorporamos", indica Andreu. "En Europa hemos ido dos pasos por detrás, y hace dos años se empezó a crear conciencia de esta revolución en ciernes y se planteó hacer algo parecido entre las instituciones científicas de trece países europeos a través de la Dirección General de Investigación", añade. Para impulsar la investigación en este tipo de medicina, "en 2013 se lanzó en España la primera convocatoria de proyectos de vanguardia dirigidos al campo de la medicina personalizada o de precisión", explica Jesús Fernández Crespo, subdirector del ISCIII.
Como en la iniciativa estadounidense, entre los campos en los que la medicina personalizada está teniendo las primeras aplicaciones y despierta más interés se encuentran el cáncer y la diabetes e incluso en las intersecciones entre ambas enfermedades. Un ejemplo de los proyectos financiados por el ISCIII esDiabetescancerconnect, un proyecto del Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz que busca marcadores inflamatorios compartidos por la diabetes y el cáncer. Estos proyectos de investigación son la base de avances que ya están a punto de llegar.
Eduardo Díaz-Rubio, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, explica cómo "en los próximos cuatro o cinco años se va a ir incorporando la biopsia líquida". Hasta ahora, la herramienta que tiene un médico para decidir qué tratamiento personalizado le puede aplicar a un paciente con cáncer es una muestra del tumor en un momento concreto. Meses después, cuando el tumor ha podido evolucionar, la referencia puede seguir siendo la misma porque dado lo invasivo de estas pruebas no se realizan con frecuencia. "La biopsia líquida permite repetir las pruebas porque se trata de obtener la misma información estudiando las alteraciones genómicas o las células tumorales circulantes en la sangre", añade Díaz-Rubio.
Además de los beneficios para los pacientes, la medicina personalizada aspira a hacer más eficiente la sanidad. Es el objetivo de los tests de cáncer de colon. "Tratar a un paciente en un estadio avanzado o metastásico de un cáncer de colon pueden suponer unos 80.000 euros y en un estadio más temprano 20 o 30.000", afirma Rocío Arroyo, del Grupo de Diagnóstico de ASEBIO, una asociación de empresas biotecnológicas que ofrecen, entre otras cosas, productos para la medicina de precisión. "Además, la diferencia en supervivencia puede ser del 90% en estadíos iniciales y de un 12% en estado avanzado", recalca.
El cambio hacia la medicina de precisión requerirá avances en muchos campos. En la iniciativa de Obama se incluye el plan para secuenciar el ADN de un millón de personas, pero también será importante crear mecanismos para gestionar toda esa información con respeto a la intimidad; que los pacientes puedan decidir qué se hace con ella y quién la puede estudiar. Además, como recuerda Andreu, será fundamental la formación de los profesionales médicos. Ellos deberán aprender a dar sentido a la ingente cantidad de datos que proporcionará la secuenciación masiva de genomas y podrán hacerlo a través de herramientas como la bioinformática. En esta línea, en el mismo discurso en que anunció la iniciativa de medicina de precisión, señaló el 'big data', la gestión masiva de datos, como otra de sus prioridades.
El anuncio de Obama, y más con una inversión inicial de poco más de 200 millones de dólares, no se puede entender como un proyecto que se completará en un periodo determinado, como la conquista de la Luna. El valor simbólico del gesto, sin embargo, sí ha sido apreciado por muchos investigadores que ya ven este pequeño paso como parte de un gran camino para la humanidad.
LOS PRIMEROS FRUTOS DE LA SECUENCIACIÓN DEL CÁNCER
"La iniciativa para la medicina de precisión de EE.UU. es una llamada de atención para todas las agencias de financiación de todo el mundo”, afirma Elías Campo, investigador del Hospital Clínic de Barcelona y codirector, junto a Carlos López-Otín, del proyecto de secuenciación del genoma de la leucemia linfática crónica (LLC), la aportación española al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC). La secuenciación del genoma completo de la LLC permite conocer los genes mutados para compararlos con los genes normales de las personas que sufren la enfermedad, y determinar qué mutaciones son más comunes para diseñar tratamientos específicos para cada individuo.
Después de completar el análisis de 500 pacientes, según explica Campo, están trabajando para desarrollar terapias basadas en dos genes descubiertos con este proyecto que pueden servir como diana para fármacos. "En una de ellas hemos hecho un acuerdo con una pequeña nueva empresa que ha desarrollado nuevos drogas dirigidas a esas dianas", apunta Campo Ahora, la intención de los investigadores que participaron en este proyecto es tomar parte en su continuación, el ICGC2, que tiene como objetivo relacionar estudios de secuenciación del cáncer con datos clínicos precisos de los pacientes.
Autor: Daniel Mediavilla
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