La
espina bífida es la anomalía congénita más común del sistema nervioso central compatible con la vida, cuya forma de expresión principal es el
mielomenigocele. Cada vez nace menos niños con mielomeningocele (y con cualquier defecto congénito). Según datos del
ECEMC 2010 (correspondiente a datos de defectos congénitos registrados en los tres primeros días de vida en las maternidades de España), la frecuencia global de defectos congénitos a descendido progresivamente del 2,22 % en el periodo basal 1980-85 (previo a la instauración del aborto terapéutico en nuestro país) al 0,98 % en el año 2009. Respecto a la espina bífida las
frecuencias han pasado de 4,73 por 10.000 recién nacidos (IC95% 4,07 a 4,45) en el periodo basal 1980-85, 2,29 (IC95% 2,09 a 2,50) en el periodo 1986-2008 y 0,51 IC95% 0,17 a 1,19).
El mejor tratamiento de los defectos congénitos es la
prevención primaria: procurar y propiciar que el desarrollo embrionario y fetal no se altere y que el defecto congénito no ocurra. En los defectos del tubo neural la prevención primaria es clara y demostrada en la madre embarazada, aunque no se realice siempre de forma adecuada la ingesta de
ácido fólico.
El
aborto terapéutico de los defectos congénitos siempre es una opción complicada: salvando los casos incompatibles con la vida (trisomía 13 y 18, anencefalia, etc), ¿cuál es el límite para decidir qué defecto congénito debe vivir y cuál no?. Sea como sea, siempre es una experiencia que no se olvida. Y esto independientemente de convicciones personales, éticas o religiosas, debate que se plantea como una difícil decisión de los padres y la familia.
Entre los dos extremos disponemos de los
avances de la ciencia para mejorar la salud y calidad de vida de los defectos congénitos. Cierto papel ha adquirido la
cirugía fetal, si bien las expectativas han superado en muchas ocasiones la realidad.
En este mes de febrero,
NEJM acaba de publicar los resultados del
estudio MOMS (Management Of Myelimeningocele Study), un ensayo clínico aleatorizado (ECA) que compara, en fetos con mielomeningocele, el tratamiento quirúrgico prenatal antes de las 26 semanas de gestación (GI, n= 92) y la cirugía estándar postnatal (GC, n= 91). El estudio se ha realizado sólo en tres hospitales de Estados Unidos (el resto de hospitales del país no realizaron la cirugía fetal mientras el ECA se encontraba activo). Las variables principales analizadas fueron dos: 1) un indicador compuesto por mortalidad (fetal o neonatal) y la necesidad de derivación de LCR a la edad de 12 meses; y 2) un score compuesto por retraso mental o alteración motora a los 30 meses. Las variables secundarias fueron las complicaciones quirúrgicas, complicaciones de la gestación y morbi-mortalidad neonatal. El artículo se basa en los resultados a los 12 meses de los primeros 158 pacientes, momento en el que se finalizó el ECA, dado los mejores resultados en el GI (68% vs 98% en el GC; RR 0,70, IC97,7% 0,58 a 0,84; p< 0,001); también el GI presentó mejores resultados en el score a los 30 meses (p= 0,007). En la aleatorización el GI presentaba lesiones más graves del mielomenigocele que el GC, motivo por el que los resultados del ECA son más impactantes. Lógicamente en los pacientes del GI había un incremento de prematuridad y de dehiscencias uterinas en el parto.
Prometedores resultados de la cirugía fetal en el mielomenigocele, en el que la experiencia que se adquiera por el equipo quirúrgico en el desarrollo de esta técnica puede ir mejorando incluso el balance beneficios-riesgos.
