Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar"El 80% de los ciudadanos con hipercolesterolemia familiar están sin diagnosticar"
Los niveles de colesterol pueden ser elevados desde la infancia si se padece una enfermedad denominada hipercolesterolemia familiar. Las personas que la sufren y no se tratan tienen una esperanza de vida entre 20 y 30 años menor que la población general. Un dato escalofriante es que, en España, hasta el 80% de los afectados están sin diagnosticar y, por lo tanto, sin tratarse. Ante esta situación, se trabaja para impulsar un Plan Nacional para su detección precoz, según explica Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y médico internista de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
Es un trastorno genético que provoca elevadas concentraciones de colesterol. Se manifiesta desde la infancia y quien lo sufre puede transmitirlo a la mitad de su descendencia. Por este motivo, se considera que afecta a la mitad de los miembros de una familia, tanto mujeres como hombres.
¿Se manejan datos sobre el grado de afección en la población española?
Afecta a 1 de cada 400 personas, por lo que en España habría 100.000 personas afectadas.
¿Esta cifra se mantiene estable o ha variado en el tiempo?
"Como ocurre con otras enfermedades hereditarias, la hipercolesterolemia familiar pasa desapercibida y puede afectar a cualquier estrato de la población"
Se mantiene estable, aunque puede haber áreas de determinadas zonas geográficas del mundo con cifras mayores, al estar más aisladas y haberse registrado una mayor más consanguinidad (muchos primos segundos casados entre sí). En estos casos, puede ser más frecuente.
¿Desde qué momento de la infancia se manifiesta?
Desde el nacimiento, cuando las cifras de colesterol pueden ser el doble que en la población general. Sus manifestaciones más graves ocurren antes de la edad adulta y desarrollan enfermedad cardiovascular o coronaria a edades más jóvenes. Por este motivo, si no se diagnostica ni se trata, estas personas tienen una esperanza de vida 20 o 30 años inferior a la de la población general. Pueden sufrir un infarto agudo de miocardio (IAM) a los 40 o 50 años.
Es decir, mucho antes que los ciudadanos en general.
"Los adolescentes afectados tienen un mayor engrosamiento de las paredes arteriales, que favorece la formación de placas"
Sí. Además, como ocurre con otras enfermedades hereditarias, la hipercolesterolemia familiar pasa desapercibida y puede afectar a cualquier estrato de la población. De ahí la importancia del diagnóstico precoz, de modificar los hábitos de vida y de un tratamiento que reduzca las cifras de colesterol con fármacos, como las estatinas. De esta forma, los pacientes pueden llevar una vida normal y tienen la misma esperanza de vida que el resto de la población.
¿Hay muchas familias que desconocen su afección?
Así es, pero no solo en España, sino en otros muchos países. Se calcula que solo están diagnosticados entre el 20% y el 25% de los casos, que significa que casi el 80% de los individuos afectados lo desconoce. El problema es que sin diagnóstico ni tratamiento tiene importantes consecuencias a largo plazo.
¿Es difícil la detección de este trastorno?
"Al ser una enfermedad hereditaria, las arterias están expuestas desde la infancia al colesterol"
La detección es fácil, no ya de niño, sino de adulto, cuando las cifras de colesterol superan los 290-300 mg/dl de colesterol total y se tienen antecedentes con familiares de primer grado en la misma situación (un padre, una madre, un hermano o un hijo). Como la transmisión de la enfermedad es vertical, en estos casos todo apunta a que una persona padece hipercolesterolemia familiar, más si en la familia ha habido algún miembro que haya sufrido un IAM u otra enfermedad coronaria en la cuarta o quinta década de la vida. Por lo tanto, es fácil sospecharlo, el diagnóstico de certeza se confirmaría con un test genético.
Si el diagnóstico es fácil, sorprende que el 80% de los afectados desconozca su estado.
Un porcentaje importante se realiza análisis de sangre de manera sistemática, cuyos resultados muestran cifras de colesterol alto. En ocasiones, a estas personas se les prescribe un fármaco para reducirlo, pero no se les informa de que padecen hipercolesterolemia familiar. En estos casos, se registra un fallo de continuidad porque, cuando el fármaco hace su efecto, lo dejan, pese a que deberían tomarlo toda la vida. Además, se les debería realizar un estudio y seguimiento familiar para detectar este trastorno crónico, así como un test genético.
Y este desconocimiento implica consecuencias negativas.
"Algunos afectados precisan de LDL-aféresis para evitar un infarto agudo de miocardio antes de los 15 años"
Al ser un trastorno hereditario, los afectados pueden adoptar hábitos de vida saludables lo antes posible, tener una mejor adherencia al tratamiento. Como su riesgo cardiovascular está aumentado, pueden estar más atentos a las señales de alteraciones en las arterias que han estado expuestas desde la infancia a cifras de colesterol altas, que las obstruye de forma progresiva y provoca episodios coronarios. Además, el diagnóstico también sirve para hacer una determinación genética, ya que si una pareja decide tener hijos puede transmitir el trastorno a la mitad de su descendencia y otro 25% de los hijos podrían tener cifras de 1.000 mg/dl de colesterol al nacer, una situación tan seria que necesitan, junto con el tratamiento farmacológico, LDL-aféresis.
¿En qué consiste la LDL-aféresis?
Se asemeja a una diálisis renal, pero se realiza dos veces al mes. Se pasa la sangre del paciente a través de unos filtros donde se queda depositado el colesterol y se le devuelve "limpia". Sin esta técnica, estos niños podrían sufrir un infarto antes de los 15 años. Afortunadamente, sucede en pocos casos. Pero, por este motivo, es muy importante el consejo genético.
¿Cuál es la diferencia entre una tasa alta de colesterol e hipercolesterolemia familiar?
"Cuando la enfermedad está diagnosticada, se trata con fármacos y se adopta un estilo de vida apropiado, el riesgo cardiovascular se normaliza"
Al ser una enfermedad hereditaria, las arterias están expuestas desde la infancia, durante más años, al colesterol. Los adolescentes con hipercolesterolemia familiar también padecen un mayor engrosamiento de las paredes arteriales, que favorece la formación de placas. Esto no sucede en la población que tiene elcolesterol elevado por otras causas, que es muy frecuente (cerca del 18% de los adultos), por encima de los 250 mg/dl. En estos casos, aunque también puede haber cierta susceptibilidad familiar, se debe a hábitos dietéticos inadecuados -dieta con alto contenido calórico y grasa-, sobrepeso y falta de ejercicio físico.
¿En qué consiste el plan que quieren impulsar para mejorar la detección de la hipercolesterolemia familiar?
En identificar más casos, a partir de una persona que acude a la consulta y tiene el colesterol igual o superior a 300 mg/dl. Es importante preguntar siempre sobre los datos de otros familiares y realizar una detección genética en la consulta. Si el análisis del gen es positivo, se sigue la localización en cascada a los familiares de primer grado. Es una detección selectiva, a partir de un caso índice, no a la población general. La clave no es identificar a una sola persona, sino al resto de afectados de una familia.
¿Hay otras formas de hipercolesterolemia?
Las hay y, aunque el plan se refiere a la hipercolesterolemia familiar porque están bien identificadas las mutaciones que la provocan y podemos diagnosticarla con el test genético, también destaca la hiperlipidemiafamiliar combinada. Ésta, en general, afecta a la mitad de los miembros de la familia que tienen elevada la tasa de colesterol y de triglicéridos, otro tipo de grasa. Afecta a casi un 2% de la población, por lo que en España se estima que hay unas 700.000 personas afectadas. En este caso, todavía no disponemos de la caracterización molecular necesaria para aplicar un test genético y detectarla.
¿Qué mensaje final destacaría sobre esta enfermedad?
"El Plan Nacional no solo va a permitir salvar la vida de personas en edades jóvenes, sino un ahorro importante en costes del sistema de salud"
La población debe saber que los afectados sufren infartos precoces y tienen una esperanza de vida menor. Sin embargo, una vez que se diagnostica y se trata de manera adecuada, si se evita el tabaco y se adoptan unos hábitos de vida apropiados, estas personas están controladas por completo, no tienen un riesgo cardiovascular aumentado y su esperanza de vida se iguala a la de la población general. Éste es un mensaje importante, puesto que es una enfermedad hereditaria, pero se controla muy bien con un diagnóstico precoz.
PLAN PARA MEJORAR LA DETECCIÓN
El Plan Nacional para mejorar la detección de la hipercolesterolemia familiar es un deseo en ciernes de los expertos en esta enfermedad, que se ha impulsado en nueve comunidades autónomas: Cataluña, Navarra, La Rioja, Aragón, País Vasco, Asturias, Castilla y León, Extremadura y Madrid. Se prevé que se extienda al resto, ya que hay familias de afectados amplias, cuyos miembros viven en distintas autonomías, por lo que no sería lógico que solo unas se beneficiaran del plan, informa Pedro Mata.
Una singularidad, en el caso de Castilla y León, es que por primera vez el médico de atención primaria puede solicitar el test genético, lo que constituye una revolución en medicina, porque antes solo se podía solicitar desde la atención hospitalaria. Puesto que los afectados son personas sanas, pocas veces acuden al médico y, por ello, es más fácil de detectar desde la atención primaria, según Mata.
El test genético, que se aplica en los casos de sospecha, se realiza en saliva. Sus resultados están listos en un máximo de dos semanas, un periodo de tiempo que se considera muy rápido para detectar un problema genético. El test se efectúa a partir de un biochip donde figuran las 300 mutaciones genéticas más frecuentes que se han detectado en España de esta enfermedad y con las que está representada casi toda la población. En ocasiones, se da el caso de familias con una mutación no identificada y que no se haya introducido en el biochip. Entonces, se secuenciaría el gen completo, lo que tardaría más tiempo.
En cuanto a la consecución de un plan nacional que incluya la realización de este test para la detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, Mata destaca que "es muy coste-eficaz (es muy eficaz y cuesta poco) y una de las investigaciones en salud más rentables, porque no solo va a permitir salvar la vida de personas en edades jóvenes, sino un ahorro importante en costes del sistema de salud", desde la atención al infarto o unaenfermedad coronaria a los fármacos que necesitan los enfermos, los ingresos hospitalarios, la revascularización coronaria y la colocación de stents en las arterias, "todo con unos costes altísimos". Se estima que este programa generará un ahorro personal, social y sanitario y, por lo tanto, concluye Mata, "merece la pena".
Pedro Mata también es médico internista de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid.
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