¿Se hereda la obesidad? Marcadores genéticos y ganancia ponderal en la primera infancia.

¿Se hereda la obesidad? Marcadores genéticos y ganancia ponderal en la primera infancia.

AVC | Artículo valorado críticamente:
Elks CE, Loos RJF, Sharp SJ, Langenberg C, Ring SM, et al. Genetic Markers of Adult ObesityRisk Are Associated with Greater Early Infancy Weight Gain and Growth. PLoS Med. 7(5): e1000284. D.O.I.: 10.1371/journal.pmed.1000284.

Revisores: Juanes de Toledo B¹, Ochoa Sangrador C²

¹ Equipo de Atención Primaria El Espinillo. Área-11. Madrid. (España).
²Servicio de Pediatrí a. Hospital Virgen de la Concha. Zamora (España).
Correspondencia: Blanca Juanes de Toledo. Correo electrónico: blancajuanes@telefonica.net

Palabras clave: sobrepeso; obesidad; marcadores genéticos; índice de masa corporal;aumento de peso

Keywords: overweight; obesity; genetic markers; body mass index; weight gain

Fecha de aceptación: 02/08/2010   Fecha de publicación: 10/08/2010

Resumen Estructurado

Objetivo: identificar la asociación entre ocho marcadores genéticos (MG) de riesgo de obesidad adulta y su relación con la ganancia de peso (GP) y talla en la infancia.

Diseño: estudio de cohortes prospectivo a partir de una serie de recién nacidos reclutados en el Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) a los que se les determinó diez MG previamente asociados con el índice de masa corporal (IMC) en la edad adulta y que fueron seguidos hasta los 11 años.

Emplazamiento: comunitario. Área básica de salud de Bristol (Condado de Avon) en Inglaterra.

Población de estudio: el ALSPAC inscribió a 14.541 mujeres embarazadas con fecha probable de parto entre abril de 1991 y diciembre de 1992. La cohorte de estudio estuvo compuesta por 7.146 de estos niños con genotipado completo.

Evaluación del factor de riesgo: de diez variantes genéticas asociadas con el IMC en la edad adulta, se utilizaron ocho (FTO, MC4R, TMEM18, GNPDA2, KCTD15, NEGR1, BDNF y ETV5), que previamente habían mostrado asociación individual con el IMC en la infancia, para crear una puntuación de alelos de riesgo de obesidad (intervalo de 2 a 15 alelos) en cada niño.

Medición del resultado: se registró peso y talla al nacimiento, durante la infancia temprana (hasta las seis semanas de vida), a los nueve meses, 1,5 y 3,5 años; y durante la infancia tardía (anualmente entre los 7 y los 11 años). Se calculó mediante densitometría (absorciometría de rayos X de energía dual) el índice de masa grasa y de masa magra (kg de masa grasa o masa magra/altura en metros al cuadrado) a la edad de nueve años (índices M9). Los valores de IMC (peso en kg/altura en metros al cuadrado),  peso y talla, se expresaron como puntuaciones de desviación estándar (PDE) en relación a las tablas de referencia  británicas de 1990 ajustadas por sexo y edad. Se siguieron los criterios de la International Obesity Task Force (IOTF) para definir sobrepeso y obesidad. Se calculó la GP desde el nacimiento a las seis semanas de vida ajustada al peso al nacimiento, definiéndose “fallo de medro” en la infancia temprana (FMIT)  la GP por debajo del percentil 5.
Se analizó la asociación con el peso, talla, IMC e índices M9 de dos variantes genéticas previamente no estudiadas en niños (BDNF-rs925046 y ETV5-rs7647305). Se realizó regresión lineal para analizar la asociación entre la puntuación de riesgo de obesidad y las PDE de peso, talla e IMC, y con los índices M9. Se empleó la regresión logística para estudiar la asociación entre la puntuación de riesgo de obesidad y el riesgo de FMIT, y el de sobrepeso y obesidad a los nueve años.

Resultados principales: la prevalencia de obesidad a los nueve años fue del 3,9% en niños y del 4% en niñas. Se demostró asociación de las dos variantes genéticas previamente no estudiadas con el IMC infantil. La distribución de las puntuaciones de riesgo de obesidad se aproximó a una normal, asociándose con un aumento de los riesgos de sobrepeso infantil (odds ratio [OR] por alelo = 1,14; intervalo de confianza del 95% [IC 95%]: 1,10 a 1,19; p =6,3 x 10^-11) y de obesidad infantil (OR = 1,17; IC 95%: 1,07 a 1,26; p = 0,0002) a los nueve años de edad. Asimismo mostraron una asociación más fuerte con el índice de masa grasa (0,13 kg/m² por alelo ajustado por sexo, edad y talla; IC 95%: 0,10 a 0,16) que con el índice de masa magra para la misma edad (0,03 kg/m² por alelo; IC 95%: 0,01 a 0,04). La puntuación de riesgo de obesidad mostró escasa asociación con el peso al nacimiento (coeficiente de regresión de 0,01 PDE por alelo; IC 95%: 0,00 a 0,02), pero una mayor asociación con la GP en la infancia temprana (0,119 PDE/alelo/año; IC 95%: 0,023 a 0,216) que en edades posteriores hasta los 11 años (0,004 PDE/alelo/año; IC 95%: 0,004 a 0,005). La puntuación también mostró asociación con la ganancia de talla en la infancia temprana (0,158 PDE/alelo/año; IC 95%: 0,032 a 0,284), y con bajo riesgo de FMIT (OR = 0,92 por alelo; IC 95%: 0,86 a 0,98; p = 0,009).

Conclusión: los MG asociados al IMC en la edad adulta se asocian a un aumento más rápido y mayor del peso y de la talla en las primeras semanas de vida, pudiendo constituir el inicio de una vía de desarrollo de obesidad en la edad adulta.

Conflicto de intereses: George Davey Smith (autor) es miembro del comité editorial de PLoS Medicine.

Fuente de financiación: el UK Medical Research Council, el Wellcome Trust y la Universidad de Bristol proporcionan el apoyo básico del ALSPAC, y no han tenido ninguna participación en este estudio.

Comentario Crítico

Justificación: es un hecho reconocido que la obesidad es uno de los problemas sociosanitarios más importantes de nuestro tiempo¹. En la infancia existen momentos especialmente críticos para el desarrollo de sobrepeso como son la gestación, la infancia temprana, el periodo entre los cinco y siete años y la adolescencia. El sobrepeso en la infancia parece relacionado con el desarrollo de obesidad en la edad adulta^2-4, aunque no está claro el papel de los distintos factores de índole ambiental, nutricional y genética implicados en este fenómeno. Por ello, parece importante identificar si los marcadores genéticos asociados a obesidad en la edad adulta repercuten en la ganancia de peso y talla en la infancia.

Validez o rigor científico: es un estudio de cohortes bien diseñado, en el que la medición de las variables de exposición y efecto han sido correctamente definidas. La muestra de estudio es amplia y representativa, aunque existe poca información sobre las pérdidas de casos e información durante el seguimiento, que podrían ser importantes, aunque no parece que influyan en la dimensión y dirección de los resultados. Por las características del estudio, no ha sido posible realizar ajustes por otros factores implicados en el crecimiento infantil, algunos de ellos importantes (tipo de lactancia en la infancia temprana). La estrategia de análisis elegida (asociación lineal entre una puntuación construida con una serie de marcadores genéticos y los cambios en el tiempo de peso y talla) podría no ser adecuada para cuantificar la contribución de la genética en el desarrollo de la obesidad (por no tener efecto aditivo o existir interacción entre alelos o con otros factores).

Importancia clínica: parece existir una asociación entre la presencia de una serie de marcadores genéticos de obesidad en la edad adulta y la ganancia de peso y talla en las primeras seis semanas de vida, así como con el sobrepeso a lo largo de la infancia. No obstante, la puntuación de riesgo genético empleada en este estudio solo es capaz de explicar un pequeño porcentaje del sobrepeso (un 1,7% de la variación del IMC a los nueve años). Por otra parte, el crecimiento en la infancia temprana puede verse modificado por factores ambientales, no controlados en este estudio, que distorsionen la contribución de los factores genéticos al desarrollo de obesidad en edades posteriores.

Aplicabilidad en la práctica clínica: considerando las posibles diferencias ambientales y genéticas entre poblaciones diversas, resulta arriesgado estimar la aplicabilidad en nuestra práctica clínica de la información aportada en este estudio. Asimismo, no está claro si la información sobre predisposición genética que proporcionan los marcadores genéticos evaluados, que sólo explican un pequeño porcentaje de la variación de sobrepeso, vaya a resultar útil en la prevención de obesidad. No obstante, este estudio apoya los datos de otros en los que se establece una asociación entre sobrepeso en la infancia y obesidad en la edad adulta^2,3, por lo que la detección de exceso de peso debe constituir un marcador de riesgo para implantar medidas preventivas de forma precoz, más inmediato que la estimación de un riesgo genético.

Conflicto de intereses de los autores del comentario: no existe.

Cómo citar este artículo

Juanes de Toledo B, Ochoa Sangrador C. ¿Se hereda la obesidad? Marcadores genéticos y ganancia ponderal en la primera infancia. Evid Pediatr. 2010;6:56.

Bibliografía

1. Marcos A. Obesidad en la infancia y adolescencia: riesgo en la vida adulta y estrategias de prevención. Evid Pediatr. 2008;4:1.
2. Ong KK, Loos RJ. Rapid infancy weight gain and subsequent obesity: systematic reviews and hopeful suggestions. Acta Paediatr. 2006;95:904-8.
3. Baird J, Fisher D, Lucas P, Kleijnen J, Roberts H, Law C. Being big or growing fast: systematic review of size and growth in infancy and later obesity. BMJ. 2005;331:929.
4. Cortés Marina RB, Buñuel Álvarez JC. La obesidad en mujeres adolescentes se asocia a un aumento de la mortalidad temprana en los primeros años de la vida adulta. Evid Pediatr. 2006;2:75.

MORIR EN CASA CON DIGNIDAD. UNA POSIBILIDAD, SI HAY APOYO Y CUIDADOS DE CALIDAD

MORIR EN CASA CON DIGNIDAD. UNA POSIBILIDAD, SI HAY APOYO Y CUIDADOS DE CALIDAD

MORIR EN CASA CON DIGNIDAD. UNA POSIBILIDAD, SI HAY APOYO Y CUIDADOS DE CALIDAD¹

Juan Gérvas

Médico general, Equipo CESCA, Madrid, España

INTRODUCCIÓN

Los médicos nos integramos en la tribu humana como miembros elegidos por los dioses para formar parte del clan de los sanadores.

Tal elección conlleva derechos y deberes que apenas se compensan cuando se trabaja para evitar y aliviar el sufrimiento y cuando se busca que los pacientes puedan morir en paz y con dignidad.

El compromiso es tan exigente que muchos médicos no lo resisten y caen en el cinismo, se drogan, abandonan la profesión y/o sencillamente se suicidan. Ser tocado como sanador por los dioses conlleva prerrogativas en cierto modo envenenadas.

El peso de la púrpura de los sanadores es casi siempre excesivo, y más de uno piensa que los dioses han sido piadosos con los otros, a los que eligen para clanes (y tareas) en las que no se enfrentan a diario a la fragilidad humana, a muñecos rotos, al dolor y a la muerte, a cuerpos y almas que sufren y a personas que nos permiten traspasar los límites de la piel y del espíritu pues se entregan sin restricciones esperando alivio y consuelo. Ese terrible peso, esa responsabilidad excesiva, ese querer responder a las expectativas del que busca curación, o al menos alivio al dolor y al sufrimiento, llega a su climax al enfrentarnos a la muerte. Y más en la sociedad actual en que se oculta y se disfraza pues se entiende como fracaso, aunque ya dijera el clásico. “¿Murió? No, acabó, que empezó a morir cuando nació”.

LA MUERTE AYER Y HOY

La muerte parece antítesis de la vida y sin embargo es parte del ciclo que cumplimos todos los seres vivos. La Ley de Hierro de la Epidemiología se refiere precisamente a estos dos hechos complementarios, nacer y morir: todo humano morirá. Nacemos en la inconsciencia y parece que se quiere lograr similar estado ante el morir.

Con el desarrollo social, con la educación y la redistribución de la riqueza y con la mejora de los cuidados médicos, ha cambiado la causa de muerte, pero no la muerte (sigue muriendo el 100% de la población). No pueden “asustarnos” con que algo sea la primera causa de muerte, pues siempre habrá una “causa más frecuente” de muerte. Como dijo Iona Heath, “los cuerpos encuentran la forma de morir”. Cuestión importante es si la actividad médica es causa de muerte (la tercera causa de muerte ya en los EEUU) y si la prevención está cambiando la causa de muerte sin alargar la vida ni mejorar la calidad de la misma (morimos dementes, con degeneración neuro-muscular y/o ahogándonos y evitamos los infartos de miocardio, pero la edad de la muerte no está alargándose mucho).

El aumento de la expectativa de vida al nacer se acompaña del aumento de la expectativa de vida con dependencia. Es decir, hace cien años la muerte llegaba a los cuarenta, y ahora a los ochenta pero hace un siglo la muerte era rápida, tras una infección o accidente, y ahora la muerte llega tras años de deterioro físico y mental. En cierta forma es un fracaso de la sociedad, que no ha logrado dar cumplimiento a la aspiración de una larga vida con una corta muerte. Es, también, un fracaso de la medicina pues la muerte se ha vuelto más inhumana, en el hospital, de forma que hemos trasladado al paciente a donde está la técnica, cuando lo lógico es llevar la capacidad técnica médica tan cerca del domicilio como sea posible (la aspiración es “máxima calidad, mínima cantidad, tecnología apropiada y tan cerca del paciente como sea posible”).

Morimos tras años de babear y de mearnos y de cagarnos encima, tras años de lento deterioro de la actividad física y mental, y morimos en un hospital, lejos de los seres y cosas queridas. Es una perspectiva que obliga a considerar la exigencia de la limitación del esfuerzo diagnóstico y terapéutico y hasta la eutanasia. También es perspectiva que obliga a respetar la autonomía del paciente, y para ello es clave compartir con él los diagnósticos y pronósticos, sin dejar que los familiares determinen la ocultación y el engaño. “Compartir” no es imponer y la verdad debe revelarse en tiempo y modo adecuados, que no sea “nunca” ni “después de perder la capacidad de decidir” ni “después de la muerte”, obviamente.

La tecnología lleva más de cien años acercando el exterior al domicilio y hoy se pueden recibir en casa todo tipo de servicios, desde los de la prensa escrita a los de la radio, desde la televisión a los libros, desde los inmensos recursos de Internet a la comida. Por contraste, en medicina la tecnología se “secuestra” en los hospitales de forma que para acceder a los servicios hay que desplazarse allí, y así los pacientes terminales acaban recibiendo servicios sincopados y poco coordinados en consultas externas y en urgencias y a domicilio de “equipos de terminales”², pues suelen ser rechazados para su hospitalización.

Cabe el recurso a los hospice, hospitales específicos para terminales, donde de nuevo se ofrecen servicios que obligan a abandonar el domicilio y a esperar la muerte en “morideros”, apartados de la vida, condenados a convivir con los también condenados a muerte. Los hospice cumplen a la perfección esa aspiración social de ignorar la muerte, pues allí ni siquiera se “contamina” a los enfermos de los hospitales que vayan a curarse o siquiera pervivir. Ingresar en el hospice es ciertamente ser encerrado vivos en la antesala del cementerio. En muchos casos, por cierto, los asilos (las “residencias de ancianos” o nursing homes) cumplen esta función del hospice.

Frente a la muerte de antigua, rápida, juvenil y en familia (en el domicilio) hemos logrado la muerte moderna, lenta, en la ancianidad, en el hospital, con años previos de deterioro y de dependencia.

Algo estamos haciendo mal, sin duda.

VALORES CLÍNICOS ANTE LA MUERTE

La muerte no es el peor resultado posible. A veces los médicos logramos la supervivencia en condiciones que los familiares de tales pacientes juzgan como mucho peor que la muerte. Por ejemplo, en algunos casos tras nacimiento con muy bajo peso, o tras lograr evitar la muerte súbita con reanimación cardio-pulmonar, o en accidentes vasculares o tras intoxicaciones que llevan al deterioro irreversible de la corteza cerebral.

No siempre vivir es la mejor opción, si por vivir entendemos el simple mantenimiento autónomo de las constantes vitales. La dignidad de la vida también cuenta. La integridad humana también es importante. La pertenencia al clan de los sanadores no nos da derecho a prolongar vidas sin dignidad ni integridad. Nuestro objetivo como médicos no es evitar la muerte inevitable, sino la evitable. Forma parte de nuestros deberes el vacunar contra el tétanos y el atender con diligencia y ciencia al paciente con tétanos, por ejemplo, pero no es nuestro deber el prolongar la agonía del paciente terminal con tétanos atendido tardíamente. Si la muerte es inevitable el objetivo médico se transforma de “evitar, curar y aliviar” en “ayudar a morir con dignidad”. Caben las exigencias de la limitación del esfuerzo diagnóstico y terapéutico y la eutanasia.

La dignidad de nuestros pacientes es la nuestra. Y viceversa. Así, el trato científico, humano, respetuoso y cortés con el paciente y sus familiares suele ser devuelto “en espejo”, con la dignidad personal que adorna al que sufre y se ve tratado como corresponde. Si la salud es un valor social importante por cuanto forma parte de la aspiración del común de los mortales, también es un valor social y clínico el trato digno que facilita evitar o al menos convivir con la enfermedad y, sobre todo, morir dignamente.

La sociedad se rige por los valores, aquellas cosas importantes que merecen consideración especial, como la paz y la solidaridad. Los médicos nos gobernamos por el sufrimiento de los pacientes y de sus familiares. Valor clínico clave es la aceptación del compromiso con el seguimiento del dolor y del sufrimiento del paciente. Los sanadores no tratamos con piezas mecánicas ni con simples enfermedades, sino con seres complejos enfrentados a situaciones que muchas veces los superan, desarbolan y anulan. Respondemos a estas situaciones con calidad científica (técnica y humana) y con el uso apropiado de los recursos a través de la conservación y mejora de nuestros conocimientos, habilidades y actitudes. Pero todo ello es insuficiente si no aceptamos un compromiso personal, ese establecer lazos humanos que caracteriza a los miembros del clan de los sanadores.

Como médicos debemos aspirar a conocer el nombre de nuestros pacientes, y a que ellos conozcan el nuestro, y con ese conocimiento mutuo expresamos compromiso, solidaridad, piedad, empatía y comprensión.

Si esta aspiración de conocimiento mutuo es común a todos los sanadores, se convierte en valor sagrado para el médico de cabecera³. El médico de cabecera 1/ acepta y busca el establecimiento de una relación personal prolongada en el tiempo con el paciente, su familia y su comunidad, 2/ ofrece gran variedad de servicios clínicos personales y 3/ tiene la flexibilidad precisa para asegurar el acceso a cuidados efectivos según necesidad. Por supuesto, ese compromiso tiene su mejor expresión en la prestación de servicios que faciliten morir a domicilio con dignidad.

CIENCIA Y CARIDAD A DOMICILIO

La sociedad reconoce el compromiso de los sanadores y corresponde con su aprecio y consideración. Buena expresión es tanto el resultado de encuestas de valoración de profesionales (los médicos entre los más apreciados, y los de cabecera los que más) como la abundante expresión artística de los valores comentados. Desde cuadros a películas pasando por novelas y piezas teatrales, esculturas, poesías y canciones; a destacar la pintura de Picasso “Ciencia y caridad”. En ella el médico de cabecera sostiene la mano de la paciente encamada mientras al otro lado de la cama la monja tiene en brazos al hijo que mira sin entender la trascendencia de la escena. Hoy ese médico de cabecera puede ofrecer más ciencia y técnica y es capaz de aliviar eficazmente el dolor y otros signos y síntomas habituales en el paciente terminal tipo disnea, insomnio, ansiedad, ascitis, desazón, estreñimiento pertinaz, edemas periféricos, depresión y úlceras por decúbito. Puede ofrecer esa ciencia a conciencia, con piedad y caridad.

De hecho, la atención al paciente terminal y al moribundo es la expresión última del compromiso del médico general que conlleva el establecimiento de una relación personal que es mucho más que una simple “relación”, pues se transforma en un compromiso “de vida”, una apuesta por lograr que los pacientes mueran después que su médico.

Cuando se impone la muerte del paciente y se pierde la apuesta cabe ofrecer servicios a domicilio que faciliten morir con dignidad. Entre eso servicios, lograr limitar el esfuerzo diagnóstico y racionalizar el esfuerzo terapéutico; es, también, el uso de los analgésicos “larga mano” (aunque su empleo conlleve la muerte) y llegado el caso la eutanasia, el suicidio asistido y en general las alternativas que facilitan el cumplimiento de la voluntad del paciente de dar fin a sufrimientos que humanamente no se justifican. Desde luego, con independencia de la legislación nadie puede impedir que el médico de cabecera acepte debatir con su paciente la eutanasia, y por ello se incluye en la Clasificación Internacional de la Atención Primaria un código específico para “Debate/discusión sobre eutanasia”. Pero la eutanasia es ilegal en casi todos los países y eso conlleva niebla que obscurece su práctica.

Muchos médicos de cabecera no son conscientes del compromiso “de vida” con sus pacientes, y por ello se trasladan alegremente⁴ y alegremente ceden sus domicilios a compañeros “especialistas en terminales”. Como tales especialistas, su atención es episódica (el episodio de muerte en este caso), tecnológica (muy dependiente de aparatos y técnicas) y en conexión con el hospital (el paciente terminal tiene gran probabilidad de morir en el hospital por falta de limitación del esfuerzo diagnóstico y/o terapéutico). Sin el médico de cabecera el paciente y sus familiares quedan desvalidos, atendidos por quienes no conocen nada de su vida previa, de su actividad cuando sano, ni de sus más profundos miedos y más importantes expectativas. Si aceptamos, como está demostrado, que el principal placebo es el médico (la simple presencia y actividad del médico “per se” es lo que más alivia, consuela e incluso cura), el médico que más conocemos y queremos es el placebo más potente.

Un buen médico de cabecera sabe de todo ello y además puede ofrecer los cuidados necesarios, utilizando ocasionalmente los recursos de los “equipos de terminales”, si llega el caso. Naturalmente, el comprometerse a tomar decisiones las 24 horas del día, todos los días del año es un compromiso fuerte que debe reconocerse. Es duro seguir al paciente terminal de día y de noche, en días laborables y en festivos. Por ello propongo que se incentive con entre tres y cinco mil euros dicho compromiso, y a cambio de ese incentivo (reconocido a quienes tengan capacidad y voluntad para cumplirlo) se exija la prestación de cuidados de calidad demostrable. Así se podría lograr, entre otras cosas, que “el paciente se muera cuando le dé la gana”, pues en la actualidad el morirse fuera del horario laboral, especialmente en festivo puede conllevar enormes dificultades para algo tan simple como certificar la muerte e iniciar los trámites del entierro.

La familia del paciente terminal también necesita ayuda específica. La atención a un dependiente a domicilio tiene un altísimo costo en esfuerzo físico, psíquico y económico. Por ello sería crucial la cooperación de los servicios sociales, y el fomento del trabajo del voluntariado, con o sin implicación religiosa. En todo caso, los aspectos espirituales son consustanciales al devenir de los humanos y se deben considerar siempre, pero con mayor énfasis ante la muerte.

CONCLUSIÓN

Nada produce más alivio que la visita temprana del médico de cabecera, que acude en su ronda diaria de domicilios a visitar la casa del paciente terminal. Esa llegada y ese encuentro médico-paciente-cuidaror/es, con el maletín/cabás repleto de recursos, el conocimiento actualizado, el corazón abierto, los gestos amables y el tiempo sin (aparentemente) límite, calma y consuela más que la morfina.

Ni que decir tiene que la última visita puede ser la más terapéutica, cuando acude el médico de cabecera para certificar la muerte, con la familia y algún vecino por testigos, cuando el médico reconoce y trata dignamente el cadáver (mientras en lo más íntimo de su ser piensa “¿cuándo, dónde, en qué circunstancias me tocará a mí?”) y , mientras da el pésame, casi sin dar importancia pero con solemnidad manifiesta en alto y para ser oído: “Me gustaría que a mí me tocase una familia y unos cuidadores que me prestaran los cuidados que se le han prestado a este paciente; murió en paz y con dignidad”.

Sólo un poeta puede expresar el aura terapéutica que lleva el médico de cabecera en esa visita mañanera o postrera:

Depois de procelosa tempestade

Nocturna sombra e sibilante vento

Traz a manha serena, claridade

Esperanza de porto e salvamento⁵.

Es hora de que los médicos de cabecera ofrezcamos estos servicios, y de que la sociedad los exija y recompense. Morir con dignidad en casa es un derecho inalienable. A la transcendencia del morir no podemos responder con la indignidad de una muerte cruel, prolongada y secuestrada lejos de las cosas y personas queridas.

1Versión escrita de la ponencia sobre “Morir en casa con dignidad (cuidados a pacientes terminales)”, en la mesa acerca de “Cuidados ao doente terminal”, desarrollada el 22 de octubre de 2010 en Oporto (Portugal), dentro del XVII Encontro do Internato de Medicina Geral e Familiar da Zona Norte [los “internos” en Portugal son los “residentes” de la especialidad en España]. Este texto se distribuye bajo licencia Creative Commons by-nc-sa 3.0, por lo tanto se puede distribuir libremente y re-elaborar a condición de citar al autor, no utilizarlo para fines comerciales y mantener el producto subsiguiente bajo este mismo tipo de licencia (licencia completa).

2Los “equipos de terminales” pueden tener composición y funciones variables pero en general se suelen desarrollar a partir de equipos multiprofesionales para el seguimiento de pacientes oncológicos terminales. En principio pretenden complementar a los médicos de cabecera con un papel de apoyo en la atención a domicilio. Pero por lo general acaban copando el trabajo del que se autoexcluyen los médicos de cabecera, y los pacientes suelen acabar sus días en el hospital en cumplimiento de un esfuerzo terapéutico estéril e inhumano. Con la implantación y difusión de los “equipos de terminales” muchos pacientes son ya dados de alta del hospital con la derivación a los mismos. El resultado final es que el médico de cabecera tiene cada vez menos pacientes terminales y en un círculo infernal termina sin habilidades para su seguimiento, por falta de práctica, y convencido de que “es mejor que los atiendan los especialistas que saben de ello”.

3Es médico de cabecera el médico “personal” del paciente, habitualmente el médico general, el médico de atención primaria (en la actualidad, por la influencia de EEUU, “médico de familia”). Se caracteriza por visitar al paciente a domicilio, por estar a la cabecera de la cama del mismo cuando la enfermedad es grave o el caso lo requiere.

4Naturalmente, el traslado de los médicos de cabecera es más fácil y frecuente donde el médico es profesional asalariado en una estructura pública, como en Brasil, Finlandia, España y Portugal. Su estatuto de funcionario, o similar, le permite cambiar “impunemente” de pacientes y de lugar sin perder ni salarios ni privilegios; por el contrario, el médico de cabecera que es profesional independiente y contrata con el sistema público, como en casi todo el mundo desarrollado, se suele trasladar poco pues con ello pierde la “clientela”. El modelo de funcionario permite no sólo el traslado fácil, sino en su defecto, permite el traslado “interior” y su trabajo en “pool”, con atención según turno de pacientes en consulta y a domicilio. En cierta forma este modelo de médico de cabecera funcionario va directamente en contra del compromiso “de vida”, aunque hay honrosas excepciones personales.

1. 5Del Canto IV de “Os Lusiadas”, de Luís Vaz de Camoes, poeta nacido y muerto en Lisboa (1524-1580). Estos versos fueron el colofón de la intervención de Leonardo Boff, el teólogo brasileño, en un acto de apoyo a la candidatura de Dilma Rousseff como presidente de Brasil, en Río de Janeiro, el 19 de octubre de 2010.

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PRESENTACIÓN

Nuestro XXV aniversario como Hospital de Emergencias Pediátricas, constituye un hito importante en el desarrollo institucional, por lo que nos hemos visto motivados a organizar este I Congreso Internacional de Emergencias Pediátricas. Esperamos permita obtener nuevos conocimientos de las especialidades en cuidados intensivos y emergencias pediátricas, así como compartir experiencias en la atención del niño en estado crítico. Constituye un esfuerzo importante en la Institución, intentando lo mejor, para brindarles el presente programa científico. Los invitamos entonces a participar de este magno evento.

Hallan el gen del alcoholismo

Hallan el gen del alcoholismo

Científicos afirman que descubrieron un gen que explica por qué algunas personas sienten los efectos del alcohol más pronto que otras.

Los investigadores de la Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos, creen que entre 10% y 20% de la población posee una variante de este gen (llamado CYP2E1) que podría ofrecer cierta protección contra el alcoholismo.Esto, dicen, se debe a que estas personas reaccionan más rápido al alcohol y por lo tanto tienen menos probabilidades de volverse adictas.

Los científicos explican en "Alcoholism: Clinical and Experimental Research" ("Alcoholismo: Investigación Clínica y Experimental"), que el estudio podría ayudar a combatir la adicción, pero no intenta conducir al desarrollo de una "forma barata de emborracharse".

Eventualmente, algunas personas podrían recibir medicamentos similares al gen CYP2E1 para volverlas más sensibles al alcohol. No se trata de lograr que se emborrachen más rápidamente, sino de evitar que beban hasta la embriaguez, afirman los investigadores.

"Descubrimos un gen que protege contra alcoholismo y que, además, tiene un efecto muy poderoso", dice el profesor Kirk Wilhelmsen, quien dirigió el estudio."Pero el alcoholismo es una enfermedad muy compleja y hay muchas razones complicadas por las cuales la gente bebe. Esta podría ser sólo una de esas razones", agrega.

Directo a la cabeza

El científico subraya que "obviamente estamos lejos de contar con un tratamiento, pero el gen que acabamos de descubrir nos dice mucho sobre cómo el alcohol afecta el cerebro".

La mayoría del alcohol que un individuo consume se descompone en el hígado, pero parte de la sustancia es metabolizada en el cerebro por un enzima que recibe instrucciones codificadas del gen CYP2E1.

Las personas que poseen la variante del gen descomponen el alcohol más rápidamente, lo cual explica por qué sienten los efectos de la bebida más pronto que los demás.

Los científicos hicieron este hallazgo analizando a más de 200 pares de estudiantes que eran hermanos y que tenían un padre o una madre con adicción al alcohol, pero que ellos mismos no tenían problemas de alcoholismo.

Los investigadores dieron a los alumnos una mezcla de alcohol de grano con bebida gaseosa, equivalente a cerca de tres bebidas alcohólicas estándar.

En intervalos regulares se les preguntó a los estudiantes si se sentían borrachos, sobrios, con sopor o despiertos.

Y después se compararon esos datos con los resultados de pruebas genéticas llevadas a cabo en los participantes.

Esto mostró que el CYP2E1 en el cromosoma 10 parece dictar si una persona puede beber sintiendo los efectos menos que otros.

También social

El profesor Wilhelmsen advierte que se necesitan más estudios para ver si el hallazgo puede ser utilizado para desarrollar nuevos tratamientos para combatir la adicción al alcohol.

"El hallazgo es interesante porque destaca un mecanismo totalmente nuevo de la forma como percibimos el alcohol cuando bebemos", afirma el investigador.

"El modelo convencional básicamente dice que el alcohol afecta cómo los neurotransmisores hacen su trabajo. Pero nuestro descubrimiento sugiere que esto es mucho más complejo".

Otros expertos dicen, sin embargo, que en el alcoholismo también deben considerarse otros aspectos, como los problemas sociales, que tienen un impacto en la enfermedad.

El profesor Colin Drummond, experto en adicción del Instituto de Psiquiatría de Londres, señala que es probable que se trate de una combinación de genes y medio ambiente.

"Es bien conocido que la dependencia del alcohol es un problema que a menudo surge en las familias", dice el experto.

Y agrega que, en el pasado, estudios mostraron que tener un padre alcohólico cuadruplica el riesgo de una persona de desarrollar un problema de alcoholismo.

Una muestra de sangre para detectar el rechazo de un trasplante

Una muestra de sangre para detectar el rechazo de un trasplante Detectar el posible rechazo de un órgano trasplantado cuanto antes. Este es el objetivo de los médicos para evitar la pérdida del nuevo órgano. ¿Cómo? Un grupo de investigadores de la escuela de medicina de la Universidad de Stanford (EE.UU.) propone una técnica tan sencilla como el análisis de sangre, "más rápida, más asequible y menos invasiva que la biopsia". FUENTE | El Mundo Digital 27/09/2010

Según los expertos, la mitad de los órganos trasplantados que se pierden tiene una misma causa: el rechazo agudo, es decir, "el que se produce a partir de las 24 horas de la intervención hasta un mes o mes y medio después", explica José Ramón Núñez, coordinador de trasplantes del Hospital Clínico de Madrid. "Cuanto antes se detecte mejor, porque podemos tratarlo rápidamente (a través de dosis altas de corticoides o un aumento de los fármacos inmunosupresores) y evitar así que la persona pierda el órgano injertado", añade. En la actualidad, continúa el especialista, "hay signos indirectos que nos hacen sospechar cuando el paciente está 'haciendo rechazo', pero para saberlo con certeza tenemos que realizar una biopsia, que puede resultar molesta y tiene ciertos riesgos (que el órgano sangre o se produzcan hematomas)". Precisamente para las situaciones de rechazo agudo y con el objetivo de evitar esta prueba invasiva, Atul Butte y su equipo apuestan por poner en práctica un estudio proteómico o genético a través de un sencillo análisis de sangre. Se trata de una prueba (ELISA) que ya existe y en la actualidad se usa para diagnosticar algunas enfermedades. Los científicos estadounidenses responsables de la investigación emplearon esta prueba en 39 trasplantados de riñón y 63 de corazón, con el objetivo de encontrar marcadores del rechazo del órgano injertado. "Observamos que aumentaron significativamente los niveles de tres proteínas (PECAM1, CXCL9 y CD44) en la sangre de los pacientes que sufrían rechazo agudo de ambos órganos, en comparación con aquellas personas que no habían tenido problemas de tolerancia". Como comentan los investigadores en su artículo, publicado en 'PLoS Computational Biology', la sensibilidad de esta técnica en este ensayo es de un 89%. "Nuestros resultados demuestran que el análisis genético podría ser una nueva herramienta para detectar los casos de rechazo agudo de forma más sencilla, más rápida, más asequible y menos invasiva". Antes, serán necesarios más estudios que validen este método, advierten los autores. El doctor Núñez también se apunta a esta perspectiva de prudencia: "Aunque la idea es novedosa, aún es muy teórica, no aplicable a corto plazo. La muestra del trabajo no es muy grande, la sensibilidad no es lo suficientemente alta y, además, esta prueba no estaría al alcance de todos los hospitales. De hecho, hoy, hay muchos que no disponen de ella". No hay que olvidar, subraya Carlos López-Larrea, responsable de la unidad de histocompatibilidad delHospital Universitario Central de Asturias, que "todavía no hay ningún marcador aprobado por la FDAque advierta de que el órgano va a ser rechazado. Muchos estudios se están centrando en esta vía y también en encontrar marcadores que indiquen la tolerancia de los pacientes, de forma que se puedan beneficiar de una retirada o disminución del tratamiento inmunosupresor sin comprometer la viabilidad del órgano trasplantado". Pero aún hay que esperar. Autor:   Laura Tardón