http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=62928&origen=notiweb&dia_suplemento=jueves

FUENTE | ABC Periódico Electrónico S.A.

Las bacterias también se heredan

Según los autores, el descubrimiento significa que hay que tener en cuenta un nuevo factor, el ADN de los microbios que pasan de la madre al niño, a la hora comprender cómo los genes influyen en la enfermedad y la salud. "Durante años no hemos tenido en cuenta a las bacterias como factores que dan forma a nuestro desarrollo", explica Herbert W. Virgin IV, autor del trabajo que se publica en Nature. Sin embargo, añade, "nuestros resultados muestran que las bacterias pasan de padres a hijos algo que sugiere que deberíamos ampliar nuestra forma de pensar acerca de su contribución en nuestro desarrollo, y tal vez, las contribuciones de otros microorganismos en la genética y la herencia". BUENAS Y MALAS Aunque se conocerás el papel 'dañino' de las bacterias, la mayoría de las que residen en nuestro organismo son comensales, es decir, no causan daño sino más bien beneficios. Las bacterias comensales influyen en rasgos como el peso y el comportamiento. Pero hasta ahora, los investigadores creían que las bacterias que ejercen estos efectos eran adquiridas durante la vida. Ahora este estudio es el primero en demostrar que el ADN bacteriano puede pasar de padres a hijos de una manera que afecta a rasgos específicos como la inmunidad y la inflamación. Los investigadores han relacionado las bacterias comensales en ratones a la susceptibilidad de los animales a tener una lesión en el intestino. Así, han visto que aquellos animales con ciertas bacterias heredadas son susceptibles a esta lesión, que está causada por la exposición a una sustancia química. Los ratones hembra pasan las bacterias a su descendencia, haciéndolos así vulnerables a la lesión. Otros que llevan diferentes bacterias son menos susceptibles. Los investigadores tienen muchos problemas para estudiar las enfermedades inflamatorias del intestino, como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Ahora los investigadores se han sorprendido al encontrar que aproximadamente la mitad de su ratones tenían niveles bajos en el intestino de IgA, un anticuerpo ligado a estos trastornos. IgA, explican Thaddeus Stappenbeck y Edward Mallinckrodt, ayuda a defender el organismo contra invasores dañinos y se encuentra en la mucosidad producida por el cuerpo en las zonas donde el "mundo exterior se encuentra con el interior", como los ojos, la nariz, la garganta y el estómago. Autor:   R.I.

FuenteEste artículo es originalmente publicado en:
http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=62946&origen=notiweb&dia_suplemento=jueves

FUENTE | El País Digital

La epidemia mundial de obesidad

Los investigadores que han participado en el contundente despliegue que la revista científica dedica a la obesidad plantean la necesidad de aplicar políticas dirigidas a fomentar el consumo de alimentos saludables -por ejemplo, a través de los impuestos a la comida basura o vales para comprar fruta y verduras a familias con pocos recursos- pero como parte de una amplia estrategia que debe incluir no solo a los Gobiernos, sino el compromiso de la industria, la presión de la sociedad y el cambio de los comportamientos individuales. Parte de los artículos se dedican a diseccionar la magnitud del problema. Por ejemplo, a exponer que hay 2.100 millones de personas con sobrepeso en el mundo y que el 37% de los hombres y el 38% de las mujeres tienen un índice de masa corporal (IMC, resultado de dividir el peso por la estatura al cuadrado) cuyo resultado es mayor de 25, lo que les sitúa por encima del límite recomendado. O que desde 1980 este valor ha aumentado un 28% en la población adulta y un 47% en la infantil. A este ritmo, y con las medidas actualmente en vigor, los especialistas cuestionan que se pueda alcanzar el objetivo que se marcó la Organización Mundial de la Salud (OMS) en su plan para el control de las enfermedades no transmisibles de mantener la incidencia de la obesidad en 2025 en los mismos niveles de 2010. "Es necesario un urgente replanteamiento de las causas, barreras e impedimentos para cambiar la tendencia respecto a la pandemia global de la obesidad", reclaman Sabine Kleinert y Richard Horton, miembros del comité editorial de la revista, en un comentario a los seis artículos. Uno de los aspectos sobre los que se centra el foco es la obesidad infantil, cómo se ha disparado drásticamente "en menos de una generación" y el impacto de este fenómeno en la edad adulta. Entre los países desarrollados, los especialistas ponen de ejemplo a Estados Unidos, donde los niños pesan una media de 5 kilos más que hace 30 años y uno de cada tres tiene un IMC superior al recomendado. Pero en los países en desarrollo el sobrepeso también avanza rápidamente, con la paradoja añadida de que, en muchos casos, va acompañado con desnutrición por el abuso de alimentos ricos en calorías y pobres en nutrientes (la fórmula mágica de la comida basura). Al replicar un modelo que empleó hace décadas la industria del tabaco, el sector de la alimentación tiene un especial interés en dirigir sus mensajes hacia los menores para crear hábitos que puedan mantener en el futuro, según se plasma en uno de los análisis que publica la revista científica. "La repetida exposición a alimentos procesados y bebidas azucaradas crea preferencias de sabores y gusto", ya sea con el consumo de papillas preparadas, cereales azucarados, bollería industrial, o aperitivos (como patatas fritas). "Los niños gordos son una inversión de ventas futuras", destaca Tim Lobstein, de laFederación Mundial de Obesidad. El mercado global de comida infantil procesada crecerá este año hasta los 19.000 millones de dólares (16.600 millones de euros), comparado con los 13.700 millones (12.000 millones de euros) de 2007. Frente a ello,"los Gobiernos apenas han tomado medidas para proteger a la infancia y la mayor parte de ellos confían en las iniciativas voluntarias de la industria que no son suficientes para abordar esta tarea", reflexionan los investigadores. Ante este escenario, la solución es abordar el problema desde un nuevo enfoque. "Nuestra comprensión de la obesidad debe de ser completamente reformulada si deseamos parar y reducir esta epidemia global", plantea Christina Roberto, de la Escuela de Salud Pública T. H. Chan de Harvard. "Debemos reconocer que los individuos son responsables de su salud, aunque también que desde el ámbito de la alimentación se explotan las vulnerabilidades biológicas (la innata preferencia por los alimentos dulces), psicológicas (a través de las técnicas de marketing) y socioeconómicas (el coste de los productos), lo que hace más sencillo la extensión de la alimentación poco saludable", añade. La parcela reservada a los Gobiernos consistirá en tomar medidas preventivas, entre las que los especialistas en salud pública y obesidad destacan, por ejemplo, desarrollar un código internacional sobre el marketing de alimentos para proteger la salud de los niños, aplicar programas educativos para enseñar buenas prácticas nutritivas en los colegios, aplicar impuestos a productos como las bebidas azucaradas o ayudas para familias con pocos recursos destinadas a comprar frutas o verduras frescas. Pero la responsabilidad de reducir la prevalencia de la obesidad debe ir más allá del ámbito gubernamental, a juicio de los especialistas. Y ello debe implicar no solo a la industria, sino de forma destacada a los propios ciudadanos, a través de la movilización social. Un ejemplo de éxito es México y la Alianza por la Salud Alimentaria, una asociación integrada por entidades sociales movilizadas contra el sobrepeso. Como consecuencia de sus esfuerzos, este país aprobó en 2014 un impuesto a las bebidas azucaradas que lo situó en la primera línea de la batalla contra la obesidad en este tipo de iniciativas. Autor:   Jaime Prats

http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=62945&origen=notiweb&dia_suplemento=jueves

FUENTE | ABC Periódico Electrónico S.A.

Nanodrones para prevenir el infarto

¿Drones que previenen el infarto? Así es; se trata de nanodrones (la escala más reducida) que administran moléculas que destruyen los depósitos de grasa que se han formado en las arterias y que, según los científicos de la Universidad Columbia y Harvard (EE.UU.), podrían convertirse en una nueva forma de prevenir ataques cardiacos. De momento, en el estudio que se publica enScience Translational Medicine, han probado estas nanopartículas biodegradables cargadas con una molécula que destruye las grasas en ratones con aterosclerosis avanzada y los resultados han sido muy positivos. Las nanopartículas fueron diseñados para que se dirigieran a los 'puntos calientes' de la aterosclerosis en las arterias. De hecho, alrededor del 70% de las nanopartículas se ubicaron en las placas ateroscleróticas (acúmulos de grasa) y lentamente liberaron el fármaco. De esta forma se reparó el daño en las arterias de los animales, dando lugar a una placa que, en seres humanos, es muchos menos probable que cause un infarto. La aterosclerosis se desencadena por la inflamación como respuesta normal de reparación del organismo; es decir, las partículas que contienen grasa (llamadas lipoproteínas de baja densidad o LDL) que se pegan a nuestras arterias actúan como astillas en nuestra piel. Pero mientras que la piel se repara al eliminarse las astillas, los depósitos de LDL pueden permanecer indefinidamente y nuca se inicia la curación. Y es precisamente en esos 'puntos calientes' de las arterias donde se produce el infarto: las placas de grasa suelen romperse y, al hacerlo, se forman coágulos o trombos sanguíneos que obstruyen el flujo de sangre al corazón. INFLAMACIÓN Muchos investigadores están tratando de desarrollar medicamentos para prevenir los ataques al corazón mitigando la inflamación, pero este enfoque tiene algunas desventajas, señala el investigador de Columbia, Ira Tabas. "Una de ellas es que la aterosclerosis es una enfermedad crónica, por lo que los medicamentos deberían tomarse durante años, incluso décadas. Además, un medicamento antiinflamatorio que se distribuye por todo el cuerpo también podría dañar la capacidad del sistema inmunológico para combatir la infección", explica. Eso, cometa Tabas, podría ser aceptable en situaciones en las que la vida está en peligro, como la artritis reumatoide, pero "el uso de este enfoque para prevenir un ataque al corazón que puede que nunca suceda puede ser más peligroso que beneficios". Además, no basta con entregar un medicamento antiinflamatorio en las placas de grasa, añade la investigadora de Columbia Gabrielle Fredman. "La aterosclerosis no es sólo la inflamación; también hay daños en la pared arterial y, si no se repara el daño, es posible que no se puedan prevenir los ataques al corazón". Los investigadores, en vez de reducir la inflamación y luego iniciar la curación, emplearon en los nanodrones una proteína 'curativa' llamada anexina A1. Con esta combinación de péptidos de anexina y nanopartículas guiadas de precisión, la terapia se llega únicamente a las áreas que la necesita y así se evitan los efectos secundarios potencialmente peligrosos. Las nanopartículas utilizadas en este estudio -creadas por los biotecnólogos Omid Farokhzad y Nazila Kamaly, de Harvard- están específicamente diseñadas para adherirse a las zonas de las arterias que han sido dañadas por las placas de ateroma. Además, están revestidas con polímeros que las esconden del sistema inmune. Aunque placas ateroscleróticas de los ratones se parecen mucho a las de los humanos, los ratones no tienen ataques al corazón, por lo que la verdadera 'prueba de fuego' de las nanopartículas será cuando se prueben en humanos. De momento, señala Tabas, "hemos demostrado por vez primera vez que un fármaco que promueve la resolución de la inflamación y la reparación es una opción viable cuando el fármaco se administra directamente a las placas a través de nanopartículas". Este tipo de nanopartículas están siendo utilizadas en ensayos clínicos para el cáncer, pero todavía se debe demostrar su seguridad a largo plazo. También se está investigando sobre la modificación de las partículas para que puedan tomarse oralmente, en lugar de la inyección. Mientras tanto, la mejor manera de prevenir un infarto sigue siendo el control del colesterol LDL o 'malo' a través de dieta, ejercicio, control de peso y, si es necesario, medicamentos. Autor:   R.I.

Litigios relacionadas a anestesia / Anesthesia-related Disputes

No.1887                                                                                   19 de Febrero 2015 Diplomado en Terapia Respiratoria   24 Enero - 25 Julio 2015   AVALES Universidad Autónoma del Estado de México Asociación Mexicana de Terapia Respiratoria Medicina Respiratoria Hospital Ángeles Mocel México, DF Mayores informes en: cuidadosneurocriticos.com

Análisis de litigios médicos relacionadas a anestesia en el período 2009-2014 utilizando la base de datos de la Sociedad Coreana de Anestesiólogos. Analysis of Anesthesia-related Medical Disputes in the 2009-2014 Period Using the Korean Society of Anesthesiologists Database. Roh WS, Kim DK, Jeon YH, Kim SH, Lee SC, Ko YK, Lee YC7, Lee GH. J Korean Med Sci. 2015 Feb;30(2):207-13. doi: 10.3346/jkms.2015.30.2.207. Epub 2015 Jan 21. Abstract Using the Korean Society of Anesthesiologists database of anesthesia-related medical disputes (July 2009-June 2014), causative mechanisms and injury patterns were analyzed. In total, 105 cases were analyzed. Most patients were aged < 60 yr (82.9%) and were classified as American Society of Anesthesiologists physical status ≤ II (90.5%). In 42.9% of all cases, the injuries were determined to be 'avoidable' if the appropriate standard of care had been applied. Sedation was the sec most common type of anesthesia (37.1% of all cases), following by general anesthesia. Most sedation cases (27/39, 69.2%) showed a common lack of vigilance: no pre-procedural testing (82.1%), absence of anesthesia record (89.7%), and non-use of intra-procedural monitoring (15.4%). Most sedation (92.3%) was provided simultaneously by the non-anesthesiologists who performed the procedures. After the resulting injuries were grouped into four categories (temporary, permanent/minor, permanent/major, and death), their causative mechanisms were analyzed in cases with permanent injuries (n=20) and death (n=82). A 'respiratory events' was the leading causative mechanism (56/102, 54.9%). Of these, the most common specific mechanism was hypoxia secondary to airway obstruction or respiratory depression (n=31). The sec most common damaging event was a 'cardiovascular events' (26/102, 25.5%), in which myocardial infarction was the most common specific mechanism (n=12). Our database analysis demonstrated several typical injury profiles (a lack of vigilance in seemingly safe procedures or sedation, non-compliance with the airway management guidelines, and the prevalence of myocardial infarction) and can be helpful to improve patient safety. KEYWORDS: Adverse Effects; Injuries; Legislation; Malpractice PDF

Atentamente Anestesia y Medicina del Dolor anestesia-dolor.org

http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=62933&origen=notiweb&dia_suplemento=miercoles

El vínculo entre la inflamación y el cáncer

También muestra que la exposición a sustancias que dañan el ADN después de un ataque de inflamación potencia aún más estas mutaciones, e incrementa el riesgo de cáncer. Los resultados de este estudio, realizado por el equipo de Bevin Engelward y Orsolya Kiraly, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, MIT, en Estados Unidos, confirman la validez de una teoría conocida desde mucho tiempo atrás sobre por qué la inflamación y el cáncer están relacionados. Estos resultados también ofrecen posibles formas de ayudar a prevenir y tratar el cáncer. Enfermedades inflamatorias como la colitis, la pancreatitis y la hepatitis han sido relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de colon, páncreas e hígado. En estas enfermedades inflamatorias crónicas, las células inmunitarias producen moléculas altamente reactivas que contienen oxígeno y nitrógeno, y que pueden dañar el ADN. La inflamación estimula también a las células a dividirse. La inflamación crónica impulsa muchos cánceres, incluyendo el de páncreas, el de esófago, el de hígado y el de colon. Los biólogos han teorizado que un daño en el ADN y una división celular, simultáneamente, durante la inflamación, podrían llevar al cáncer porque las células que se dividen son más vulnerables a las mutaciones causadas por el desperfecto en el ADN. Sin embargo, hasta hace poco era difícil probar esta hipótesis en animales bajo condiciones fisiológicamente relevantes.

http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=62934&origen=notiweb&dia_suplemento=miercoles

Caracterizan por primera vez la estructura modular de la cabeza humana

Esta herramienta ha sido desarrollada por investigadores del Grupo de Biología Teórica del Instituto Cavanilles de Biodiversidad y Biología Evolutiva de la Universidad de Valencia y ha permitido una "comprensión más profunda de la anatomía de la cabeza humana gracias a la descripción de una red ampliada del cráneo", según las fuentes. Los científicos han creado un marco de investigación basado en herramientas de análisis matemático de redes para el estudio de la anatomía, denominada Anatomical Network Analysis (AnNA). Este método se ha elaborado durante los últimos seis años y gracias al "alto poder de abstracción de AnNA" se han llevado a cabo numerosos estudios tanto del esqueleto humano como del resto de los vertebrados terrestres centrados en el cráneo. El Grupo de Biología Teórica de la Universidad de Valencia añadió a uno de estos estudios sobre el cráneo, por primera vez, los músculos y los cartílagos de la cabeza junto a los huesos. El resultado que han hallado al analizar la cabeza como un sistema complejo definido por 181 nodos -entre huesos, músculos y cartílagos, en donde se han excluido los músculos superficiales- y 412 contactos físicos -suturas y uniones musculares tendinosas-, es que el sistema se subdivide en diez módulos perfectamente definidos. Para cada cráneo, ha explicado el investigador Diego Rasskin Gutman, "se efectuaba un modelo de red en donde cada hueso se representaba como el nodo de la red y cada articulación física (contacto) como una conexión". Así, cada cráneo quedaba 'modelizado' como una matriz de ceros y unos, en donde cada conexión es un uno y a partir de esta matriz se analizaban los atributos de la red que podían compararse, a su vez, con otras propiedades genéricas de las redes". Uno de los resultados relevantes de esta investigación es, además, que las dependencias funcionales y del desarrollo de la cabeza en su conjunto no pueden separarse, ya que están acopladas en estos diez módulos descritos por los científicos. "Esta estructura modular permite la semi-independencia evolutiva, es decir, el cambio en uno de ellos afecta en poca medida a los demás", ha explicado Rasskin. Los resultados de este estudio, liderado por el investigador Diego Rasskin, se han publicado en el último número de la revista Scientific Reports, editada porNature. Hasta la publicación de este artículo, en el que colaboran la Facultad de Medicina de Howard University en Washington DC (EE.UU.) y la University of Saskatchewan (Canadá), las aplicaciones de AnNA se habían centrado exclusivamente en los huesos, según informan desde la universidad.

Alon P. Winnie MD

Hace un mes, el 18 de Enero 2015, falleció el Dr. Alon P. Winnie, considerado una de las figurasmás relevantes en la anestesia regional moderna, muy en especial en el bloqueo del plexo braquial. Alumno de Vincent Collins, el Dr. Winnie superó la poliomielitis que le afectó poco antes de ingresar a su entrenamiento en anestesiología en el Hospital Cook County de Chicago, donde más tarde sería el jefe del Departamento de Anestesiología. Anestesiología y Medicina del Dolor brinda este pequeño homenaje a un anestesiólogo ejemplar que supo llevar sus enseñanzas a los rincones más apartados de nuestro planeta, para beneficios de miles de anestesiólogos y millones de pacientes. Le enviamos algunos artículos interesantes sobre el bloqueo del plexo braquial que fueron publicados antes y después de que el profesor Winnie describiera cambios a esta técnica regional. Alon P. Winnie, M.D. Anesth Analg. 1975 Sep-Oct;54(5):600-1. >> Leer articulo Técnica perivascular subclavia para bloqueo anestésico del plexo braquial THE SUBCLAVIAN PERIVASCULAR TECHNIQUE 0F BRACHIAL PLEXUS ANESTHESIA. WINNIE AP, COLLINS VJ. Anesthesiology. 1964 May-Jun;25:353-63. >> Leer articulo El efecto de la actividad motora en la aparición y progresión de bloqueo del plexo braquial con bupivacaína: un estudio prospectivo aleatorizado en pacientes sometidos a cirugía artroscópica de hombro. The effect of motor activity on the onset and progression of brachial plexus block with bupivacaine: a randomized prospective study in patients undergoing arthroscopic shoulder surgery. Langen KE, Candido KD, King M, Marra G, Winnie AP. Anesth Analg. 2008 Feb;106(2):659-63 >> Leer articulo Bloqueo del plexo braquial Brachial plexus block. Winnie AP. Anesthesiology. 1969 Aug;31(2):195-6. >> Leer articulo Complicación rara del bloqueo del plexo braquial y terapia con heparina An Unusual Complication of Brachial Plexus Block and Heparin Therapy. M Mani, M.D.; N Ramamurthy, M.D.; T L K Rao, M.D.; A P Winnie, M.D.; V J Collins, M.D. Anesthesiology. 1978; 48(3):213-214-213-214. >> Leer articulo Bloqueo anestésico del plexo braquial. Sus ventajas en el tratamiento de fracturas del brazo. Informe de casos BRACHIAL PLEXUS BLOCK ANESTHESIA: ITS ADVANTAGES IN THE TREATMENT OF FRACTURES OF THE ARM: REPORT OF CASES. Strode JE. Cal West Med. 1929 Jul;31(1):17-20. >> Leer articulo Bloqueo anestésico del plexo braquial BRACHIAL PLEXUS BLOCK ANAESTHESIA. Rhone TB. Ann Surg. 1935 May;101(5):1153-70. >> Leer articulo Bloqueo del plexo braquial. Informe de 350 casos Brachial plexus block; report on 350 cases. HUMPHRIES SV. Br Med J. 1950 Jan 21;1(4646):163. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2036512/pdf/brmedj03582-0027.pdf Experiencia con 3000 casos de bloqueo del plexo braquial. Peligros. Informe de un caso fatal Experience with Three Thousand Cases of Brachial Plexus Block: Its Dangers: Report of a Fatal Case. De Pablo JS, Diez-Mallo J. Ann Surg. 1948 Nov;128(5):956-64. >> Leer articulo Bloqueo anestésico del plexo braquial. Una técnica mejorada Brachial Plexus Block Anesthesia: An Improved Technic. Murphey DR. Ann Surg. 1944 Jun;119(6):935-43. >> Leer articulo Miembros fantasmas. Observaciones sobre el bloqueo del plexo braquial Phantom limbs; with observations on brachial plexus block. TATLOW WF, OULTON JL. Can Med Assoc J. 1955 Aug 1;73(3):170-7. >> Leer articulo Bloqueo del plexo braquial en la axila. Su valor y complicaciones Block of the brachial plexus in the axilla: its value and complications. BOSOMWORTH PP, EGBERT LD, HAMELBERG W. Ann Surg. 1961 Dec;154:911-4. >> Leer articulo Bloqueo axilar del brazo. Con énfasis de su uso en niños Axillary arm block--With emphasis on its use in children. DALES JW, CURTIS E, TOMS AA, O'REILLY KS, OHLKE RF. Can Med Assoc J. 1960 Jun 4;82:1160-2. >> Leer articulo Secuelas neurológicas del bloqueo del plexo braquial Neurological sequelae of brachial plexus nerve block. WOOLLEY EJ, VANDAM LD. Ann Surg. 1959 Jan;149(1):53-60. >> Leer articulo El origen del nervio cutáneo lateral del antebrazo y su anestesia para el bloqueo del plexo braquial modificado The origin of the lateral cutaneous nerve of forearm and its anaesthesia for modified brachial plexus block. Olson IA. J Anat. 1969 Sep;105(Pt 2):381-2. >> Leer articulo

Atentamente Anestesia y Medicina del Dolor anestesia-dolor.org

http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=62898&origen=notiweb&dia_suplemento=lunes

La mitad de las mujeres con riesgo genético de cáncer de mama no lo sabe

Nunca ha existido una carrera científica parecida a la de Mary-Claire King. Hace años, en su tesis doctoral, llegaba a la conclusión de que los humanos y los chimpancés eran, desde el punto de vista genético, idénticos en un 99% (una idea revolucionaria). Su posterior trabajo en los cánceres humanos tuvo como consecuencia el descubrimiento del llamado gen del cáncer de mama, BRCA1, que transformó el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad. Aparte de sus investigaciones científicas tradicionales, King creó unas pruebas genéticas que ayudasen a determinar la identidad de las víctimas de la violencia policial en lugares como Ruanda y El Salvador. Y todo esto lo ha hecho siendo una madre soltera que ha criado a una hija. King, de 68 años, trabaja ahora como genetista en la Universidad de Washington. Hablamos con ella en Nueva York después de que le concediesen el prestigioso premio Lasker. A continuación, ofrecemos una versión condensada y editada de esa entrevista. Pregunta. ¿Cómo empezó a estudiar los aspectos genéticos del cáncer de mama? Respuesta. De manera indirecta. A finales de la década de 1960, estudiaba Estadística en la Universidad de Berkeley. Fue allí donde hice un curso de genética, me enamoré de la disciplina, cambié de especialidad y nunca volví la vista atrás. Justo después de terminar el doctorado, me fui a Chile a dar clases, pero el golpe militar de septiembre de 1973 puso fin a aquello. Algunos de mis estudiantes no sobrevivieron. Me fui poco después. A principios de 1974, ya de vuelta en la zona de la bahía de San Francisco, buscaba trabajo y tuve la suerte de que me ofreciesen uno en la Universidad de California, para estudiar el cáncer de mama. Por supuesto, el cáncer de mama no era mi especialidad. Pero pensé que la genética, la biología evolutiva y la estadística podrían aportar algo a la guerra contra el cáncer que acababa de empezar. Y mi mejor amiga de la infancia había muerto de cáncer. Quería intentarlo. P. En la década de 1970, ¿cuál era la teoría predominante sobre las causas del cáncer de mama? R. La teoría predominante era que el cáncer era vírico. Yo pensaba que la herencia genética tenía que influir, al menos en algunas familias. Por suerte para mí, el Instituto Nacional del Cáncer estaba estudiando los anticonceptivos orales y entrevistando a 1.500 mujeres con cáncer de mama. Pregunté si se podían añadir al estudio algunas preguntas sobre los antecedentes familiares. ¿Tenían las pacientes familiares cercanas con cáncer de mama? ¿Y con cáncer de ovario? Luego planteé una pregunta estadística: "¿Se concentran los casos de cáncer en ciertas familias más de lo que sería de esperar si apareciesen por azar?". La respuesta fue que sí. De todas las explicaciones posibles, la más probable desde el punto de vista estadístico era que un gen con mutaciones fuese el responsable del cáncer de mama en, aproximadamente, el 4% de los casos. Pero el gen era una hipótesis. La mejor manera de demostrar que existía era encontrarlo. En 1990, mi grupo publicó la prueba de que el gen, al que llamamos BRCA1, se ubicaba en el cromosoma humano 17. El artículo fue el pistoletazo de salida de una carrera por clonar el gen, en laboratorios públicos y privados, entre ellos el mío. P. Tras clonar el gen, Myriad Genetics consiguió una patente sobre él. ¿Cómo se sintió al lograrlo? R. Me sentí tremendamente aliviada cuando se clonó el BRCA1. Significaba que podíamos seguir comprendiendo el modo en que las mutaciones en él provocaban cáncer de mama. Pero durante los meses siguientes, el asunto de la patente se convirtió en un auténtico problema. Myriad exigía el uso exclusivo del BRCA1. Las anteriores patentes genéticas habían obtenido permisos no exclusivos y no habían trastocado la forma de usar los genes en la investigación o el diagnóstico. Pero la prueba de Myriad costaba más de 3.000 dólares y solo había un sitio en el que poder hacerla. A muchas mujeres, el seguro no les cubría la prueba, y era demasiado cara para que pudieran costeársela por su cuenta. P. ¿Esta exclusividad de la patente fue un obstáculo para la investigación? R. Hubo un momento en que recibí una carta de requerimiento del departamento legal de Myriad pidiéndome que dejase de estudiar el BRCA1. Por entonces, mi laboratorio estaba en la Universidad de Washington, en Seattle. Desde la oficina de nuestro fiscal general estatal, escribieron a la empresa diciéndole que yo trabajaba en ese campo desde 1974, que llevaba a cabo una investigación financiada con fondos públicos y que no estaba comercializando ninguna prueba (ni nada parecido). La oficina del fiscal también dijo que me representaría si la empresa insistía. No volví a saber más del asunto. P. ¿Cómo se sintió cuando, en 2013, el Tribunal Supremo decidió... R. ¿Acabar con la patente? ¡Me sentí de maravilla! Los nueve miembros del tribunal decidieron, por unanimidad, que los genes eran productos naturales y no podían patentarse. Desde entonces, la prueba se ofrece en muchos más sitios y el precio se ha reducido considerablemente. P. Hace poco, ha publicado un artículo en la revista médica The Journal of the American Medical Association, JAMA, en el que propone que todas las mujeres de más de 30 años se hagan esta prueba. R. Creo que a todas las mujeres deberían ofrecerles las pruebas del BRCA1 y el BRCA2 cuando tengan unos 30 años, como parte de la atención médica rutinaria. Alrededor de la mitad de las mujeres que heredan mutaciones en el BRCA1 o el BRCA2 no tiene antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, y no tienen ni idea de que son portadoras de mutaciones que causan cáncer. La mayoría de los cánceres de mama u ovario hereditarios pueden prevenirse, si quienes tienen la mutación lo saben. Claro está que la solución no es agradable. Hay que extirpar los ovarios y las trompas de Falopio cuando la mujer tiene unos 40 años, a fin de eliminar casi todo el riesgo de padecer cáncer de ovario y reducir el de cáncer de mama aproximadamente a la mitad. Algunas mujeres optan también por una mastectomía preventiva para reducir el riesgo de cáncer de mama casi a cero. P. Usted ha ayudado a que empiecen a usarse pruebas genéticas para reparar violaciones de los derechos humanos. R. En 1983, me contrató un grupo de mujeres argentinas -las Abuelas de la Plaza de Mayo- que querían encontrar a sus nietos raptados. Durante la dictadura militar de Argentina, entre 1975 y 1983, hubo miles de jóvenes de izquierdas 'desaparecidos'. Algunos de estos jóvenes adultos tenían bebés y algunas de las jóvenes estaban embarazadas cuando se las llevaron. Los bebés fueron entregados a parejas que tenían vínculos con los militares. Las abuelas querían identificar a esos niños. P. ¿Cómo fue capaz de hacerlo? R. El ADN mitocondrial se hereda solo por vía materna y es muy variable. Era la herramienta perfecta para relacionar a un niño con su familia materna. Las abuelas han reunido a más de un centenar de niños con sus familias, el último hace solo unos meses. Autor:   Claudia Dreyfuss (The New York Times)

http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=62899&origen=notiweb&dia_suplemento=lunes

¿Los virus nos han vuelto más inteligentes?

La comunidad científica sabe desde hace tiempo que alrededor del 5 por ciento de nuestro ADN está constituido por retrovirus endógenos. Durante muchos años, fueron considerados ADN basura sin verdadera utilidad, un mero efecto secundario de nuestro viaje evolutivo. En el nuevo estudio, llevado a cabo por el equipo internacional de Johan Jakobsson, de la Universidad de Lund en Suecia, se ha constatado que esos retrovirus parecen ejercer un papel clave en las funciones básicas del cerebro, más concretamente en la regulación de qué genes deben ser expresados, y cuándo. El descubrimiento indica que, en el transcurso de la evolución, estos virus se integraron cada vez más en niveles importantes de nuestra maquinaria celular, haciéndola más sofisticada. La nueva investigación, basada en observaciones de células madre neurales, muestra que dichas células utilizan un mecanismo molecular particular para controlar los procesos de activación de los retrovirus. El hallazgo aporta datos nuevos y reveladores sobre los entresijos de la maquinaria interna de las células nerviosas, y subraya el importante papel de algunos virus integrados en la maquinaria celular responsable del cerebro. El estudio se publica en National Center for Biotechnology Information.