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El estudio, que avanza la revista Nature en su edición en Internet, concluye que las principales diferencias entre las tasas de mutación a lo largo del genoma humano están causadas por la maquinaria de reparación del ADN. Los investigadores han descrito el funcionamiento de un 'corrector ortográfico del ADN' que se centra principalmente en las partes más importantes de los cromosomas, las que contienen genes clave realmente esenciales. Según ha explicado Ben Lehner, investigador de enfermedades relacionadas con el envejecimiento en el CRG, copiar sin errores el gran libro que es nuestro genoma cada vez que una célula se divide "es un trabajo complicado".
El científico ha destacado que las células están preparadas para revisar y reparar los errores en el ADN, pero los errores no se corrigen igual, lo que significa que algunos genes tienen más probabilidad de mutar y de contribuir a la enfermedad que otros. Los científicos analizaron 17 millones de 'variantes de un solo nucleótido', es decir, mutaciones en las que sólo cambia un nucleótido (letra) de la secuencia del ADN en 650 tumores de diferentes tejidos en humanos. Las mutaciones estudiadas son somáticas, es decir, no son heredadas de los padres ni se transmiten a los hijos, sino que se acumulan por envejecimiento. Muchas de ellas son el resultado de la exposición a agentes mutágenos como fumar tabaco o la exposición a rayos ultravioleta, y otras aparecen de forma natural por errores generados al copiar el ADN para renovar los tejidos. En su trabajo, Ben Lehner y su equipo han demostrado que los errores genéticos se reparan mejor en algunas partes que en otras. Esta variación la genera un mecanismo de reparación del ADN llamado 'reparación del malapareamiento' que sería una especie de corrector ortográfico genómico que ayuda a arreglar los errores en el genoma después de copiarlo. "Hemos encontrado que aquellas regiones con más genes 'encendidos' tienen una menor tasa de mutación. Esto no es porque sucedan menos errores en esas regiones sino porque el mecanismo que los repara es más eficiente", ha dicho Ben Lehner. Según el estudio, la maquinaria celular de reparación del ADN es muy precisa cuando copia regiones importantes que contienen genes que son clave para el funcionamiento de las células pero trabaja de forma más relajada cuando copia regiones menos importantes. Los investigadores del CRG también han visto que la tasa de mutación difiere cerca de un 10% en el genoma humano de células provenientes de diferentes tejidos. Concretamente, los tumores en el hígado, en la zona colorrectal y el sistema linfático presentan más mutaciones en algunas partes de nuestros cromosomas, mientras que los tumores de mama, ovarios y pulmón acumulan más mutaciones en otras regiones. Los científicos han encontrado que los genes más importantes y que están 'encendidos' (expresados) en un tejido en particular también muestran menos mutaciones en los tumores de ese tejido. "La diferencia no está en el número de nuevas mutaciones sino en el mecanismo que mantiene esas mutaciones bajo control", ha comentado el investigador posdoctoral en el CRG y autor también del trabajo, Fran Supek. "Gracias al estudio de células cancerosas, ahora sabemos más sobre cómo se mantiene la integridad del ADN, lo cual es también muy importante para las células sanas", ha añadido Supek. Los científicos observaron que una vez que el 'corrector ortográfico genómico' deja de funcionar en una célula, la información empieza a descomponerse, no sólo rápidamente, sino que de forma equitativa en todas las partes del genoma y, con independencia de si son partes importantes o no, ninguna puede ser reparada correctamente. |
Un ejemplo son las plumas, que funcionaban como un sistema de climatización para los dinosaurios y acabaron sirviendo para volar. Otra muestra de la forma de operar de la naturaleza son las manos humanas. Con un pulgar enfrentado al resto de dedos, permiten manejar con precisión desde puntas de lanza hasta pinceles y se consideran un paso fundamental en el proceso de humanización. Sin embargo, como mostraba un estudio reciente, nuestros ancestros tenían manos modernas mucho antes de que sus cerebros fuesen capaces de utilizarlas para crear tecnología. Es posible que aquellas herramientas resultasen ya útiles para hurgar en el tronco de los árboles en busca de comida o recolectar raíces, y después, cuando la aparición de una mente más compleja lo hizo posible, se acabasen empleando para tareas más sofisticadas.
Nuestro cerebro, como otras partes del cuerpo, también es un collage de piezas heterogéneas que resultaron útiles en algún momento de la historia evolutiva o, al menos, no fueron tan nocivas como para ser descartadas. Ese gusto por el reciclaje ha tomado un nuevo significado cuando se trata del cerebro de una especie como la humana, que a través de la cultura ha reformulado las reglas de la evolución. En un artículo publicado en la revista Trends in Cognitive Sciences, investigadores de Dartmouth College revisan lo que se conoce sobre la materia y explican que nuestra habilidad para responder a rápidos cambios culturales es posible porque el cerebro es capaz de reutilizar para usos modernos circuitos cerebrales surgidos por motivaciones antiguas. Ese sería el caso de la lectura, una actividad que los humanos solo han practicado de forma habitual en el último siglo de sus 150.000 años de existencia como especie. "No evolucionamos para leer, pero la investigación muestra que leemos reciclando un engranaje neuronal que evolucionó para procesar caras y objetos", afirmaCarolyn Parkinson, una de las autoras del artículo. Entre estos peculiares animales que son los Homo sapiens, inventos culturales como el lenguaje pueden incluso modificar el uso de circuitos antiguos. "Se ha observado que, a la hora de percibir rostros invertidos, como en el reflejo de un espejo, las personas analfabetas son mejores que las alfabetizadas", señala Fernando Moya, investigador del Instituto de Neurociencias de Alicante (UMH-CSIC). Aunque esa nueva forma de percepción haga perder habilidad para reconocer caras y formas desde diferentes ángulos, algo útil en la naturaleza, "cuando nos alfabetizamos, tenemos que identificar como diferente una imagen de su reflejo, como en b y d y esa evolución social modifica nuestros circuitos", añade. Frente a los sistemas puramente biológicos de otros animales, los humanos cuentan con la cultura como sistema de transmisión de habilidades con las que enfrentarse al mundo, y la cultura se convierte en una fuerza que también puede modificar su fisiología. Carolyn Parkinson y Thalia Wheatley, la autora principal del trabajo, relatan el conocimiento acumulado sobre cómo el reciclaje de instrumentos biológicos pudo dar origen a nuestra cultura. Algunas hormonas, como la oxitocina o la vasopresina, han servido durante millones de años para regular el comportamiento reproductivo de los mamíferos, afianzando a través del placer las relaciones entre las parejas y de los padres con las crías. En los humanos y en otras especies de primates, sin embargo, estas hormonas han podido servir para fortalecer relaciones sociales y facilitar una capacidad de cooperación extraordinaria en el mundo animal. Algunos estudios han mostrado que la oxitocina, además de incentivar los cuidados maternales, reduce los recelos hacia miembros desconocidos de la misma especie en primates y favorece la colaboración entre humanos sin lazos de sangre, rasgos de comportamiento que posibilitan la creación de sociedades tan complejas como las actuales. En este continuo proceso de reutilización de piezas y reconexión del cableado neuronal, los simios se vieron, hace unos tres millones de años, en una tesitura que puede estar en la génesis de un nuevo tipo de animal, distinto de los que hasta entonces habían luchado por su vida en la Tierra. "Se sabe que el humano tiene una plasticidad cerebral anómala", explica Marina Mosquera, investigadora del Instituto Catalán de Paleoecología Humana y Evolución Social (IPHES) de Tarragona. Esta plasticidad puede tener su origen en la revolución que protagonizaron los homínidos cuando, debido a cambios en el clima, el bosque tropical africano en el que vivían se convirtió paulatinamente en una región de sabana. "Con esos cambios, en lugar de tener los recursos alimenticios en los mismos sitios, porque un bosque tropical es mucho más homogéneo y además no tiene estaciones, tuvieron que adaptarse y ser mucho más flexibles. Es posible que ahí esté el origen de la plasticidad que vemos hoy en los humanos", plantea Mosquera. Conociendo las circunstancias en las que, poco a poco, fue surgiendo la humanidad, también puede servir para tratar de explicar las limitaciones de la mente. El antropólogo británico Robin Dunbar, padre de la hipótesis del cerebro social, observó que, en primates, existía una correlación entre el tamaño del cerebro y el del grupo social en el que viven. En el caso de los humanos, que tienen un cráneo de unos 1.500 centímetros cúbicos, el límite superior para sus grupos es de 150 individuos. Esta cifra se corresponde con las dimensiones de los grupos de cazadores recolectores, con el de las comunidades agrícolas e incluso con la cantidad de amigos que realmente podemos gestionar en Facebook. EL PELIGRO DE LOS CAMBIOS "Los cambios culturales son muy rápidos, y cuando la biología y la cultura no se encuentran a gusto entre sí, el choque puede ser bastante contundente", advierte Emiliano Bruner, del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH) de Burgos. "Esto vale tanto para la bioquímica de la sangre como para las capacidades cognitivas, y saber cómo funciona todo esto, debilidades y posibilidades, es fundamental para saber cómo optimizar recursos y minimizar problemas", continúa. "Internet ha conllevado un cambio increíble en nuestra estructura social y cultural, habrá que estar atentos para no tener sorpresas desagradables", añade. Parkinson y Wheatley hablan también de las posibilidades que ofrece el conocimiento, implícito o explícito, de nuestros viejos botones evolutivos. Que el cerebro humano haya evolucionado en pequeñas tribus de individuos que se conocían a la perfección tiene consecuencias en un mundo donde nuestra vida diaria depende de millones de desconocidos. Cuando se quiere animar a la gente a ayudar a las víctimas de hambrunas, epidemias o desastres naturales, es más eficaz presentar a una víctima que sirva para identificar el sufrimiento que mostrar datos y razonamientos objetivos, por atroces que sean. Esta parte de la naturaleza humana explica en parte la dificultad para movilizar frente a problemas globales como el cambio climático. "Nuestro cerebro ha evolucionado con unos condicionamientos sociales que tienen mucho que ver con la tribu, con lo cercano, con lo familiar, y ahora estamos en una situación en la que el destino de la humanidad es global. Nuestro cerebro ha evolucionado para reconocer como propio lo cercano y como ajeno lo lejano, y ahora nos enfrentamos a una situación en la que el destino es igual para lo cercano y lo lejano", resume Moya. El mecanismo evolutivo para adaptarse mejor a las circunstancias a través del reciclaje de herramientas ya disponibles no solo ha tenido efectos secundarios desde el punto de vista social. "Cuando se habla de evolución y selección, no estamos hablando de rasgos individuales, sino de un paquete, que la selección acepta o rechaza. Genes, caracteres anatómicos, procesos fisiológicos, moléculas, son componentes que van todos enlazados. Con lo cual, si cambia una cosa, otras cambiarán como consecuencias secundarias", recuerda Bruner. "Algunos son hasta negativos, pero no tan negativos como para rechazar otras ventajas que conllevan", continúa. Desde el punto de vista médico, este conocimiento sobre la evolución empuja a preguntarse "cuántas enfermedades se deben a inconvenientes de la evolución, y parece que la lista puede ser bastante larga, sobre todo para simios como nosotros que hemos desarrollado a través de la evolución un cerebro tres veces más grande de lo que sería normal para el tamaño de nuestro cuerpo", indica Bruner. "Aumenta el volumen, el calor, los vasos sanguíneos, y las peleas por el espacio dentro del cráneo. Como resultado tenemos un cerebro muy potente, pero con una serie de problemas que pueden incluir la miopía o hasta la enfermedad de Alzheimer", remacha. Tras millones de años de evolución, la cultura humana ha acelerado el ritmo de transformación del entorno en el que viven los propios humanos. "La plasticidad que tenemos nos ha permitido adaptarnos relativamente bien hasta ahora, pero ya no tenemos capacidad para absorber los cambios con tanta rapidez", opina Mosquera, aunque "cuando se podría estudiar cómo estamos asimilando ese cambio acelerado es a partir de los últimos veinte años", añade. En las próximas décadas se podrá comprobar si la maquinaria de reciclaje evolutiva sigue funcionando sin preparar demasiadas chapuzas. Autor: Daniel Mediavilla |
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Ahora un grupo de científicos del Instituto Tecnológico de Massachusetts(MIT) cree haber dado con este mecanismo. Es más, lo ha grabado en vídeo. Utilizando cámaras de alta velocidad, los investigadores han observado que, cuando una gota de lluvia choca contra una superficie porosa, atrapa minúsculas burbujas de aire en el punto de contacto. Al igual que el gas en una copa de champán, las burbujas viajan hacia arriba a través de la gota para explotar una vez llegan a la superficie, liberando con ello una pequeña cantidad de aerosoles, o nubes de partículas en suspensión, procedentes del suelo.
En su estudio, Cullen R. Bruie, profesor asociado de Ingeniería Mecánica en el MIT, y el investigador post doctoral Youngsoo Joung, han sido capaces incluso de predecir la cantidad de aerosoles que se liberan dependiendo de variables como la velocidad de caída de las gotas y la permeabilidad y porosidad de la superficie de contacto. Para ello grabaron con cámaras de alta velocidad gotas de 'lluvia artificial' generadas en su laboratorio a medida que chocaban con una serie de superficies, según iban variando la velocidad de las gotas al dejarlas caer desde diferentes alturas. A partir de este experimento concluyeron que los aerosoles parecen liberarse en mayor cantidad durante lluvias ligeras o moderadas, tras lo que pueden ser transportados por el viento. Los investigadores piensan que, en el medio natural, estos aerosoles pueden arrastrar no solo aceites vegetales y otros elementos aromáticos almacenados en el suelo, sino también bacterias y virus. "Hasta ahora no se sabía que se pudiesen generar aerosoles a partir de la caída de gotas de lluvia en el suelo", dice Joung. "Este hallazgo puede ser un gran punto de partida para trabajos futuros que revelarán cómo microbios y químicos que se encuentran en el suelo pueden liberarse al medio ambiente e, incluso, llegar hasta los seres humanos". "Se trata de un fenómeno tremendamente común y es raro que nadie haya observado este mecanismo anteriormente" comenta Bruie. Buie y Joung han publicado sus resultados en la revista Nature Communications. GRABADO A ALTA VELOCIDAD Los investigadores realizaron hasta 600 experimentos con 28 tipos de superficie: 12 materiales sintéticos y 16 muestras de suelo. Además de comprar suelos comerciales, Joung tomó muestras del suelo en los alrededores del MIT y a lo largo del río Charles, en Boston (EE.UU.), que discurre junto al campus del MIT. Luego construyeron un sistema de cámaras de alta velocidad para capturar el impacto de las gotas. Al poder observar la caída de una gota 250 veces más despacio que su velocidad real, las secuencias obtenidas revelaron un mecanismo que nadie había observado anteriormente: cuando la gota se estrella contra la superficie comienza a aplastarse y, simultáneamente, pequeñas burbujas se crean en el punto de contacto con el suelo, atraviesan la gota y son lanzadas al aire. Dependiendo de la velocidad de caída de la gota y las propiedades de la superficie sobre la que cae, una nube de 'aerosoles frenéticos' se dispersa. "Los llamamos frenéticos porque se pueden generar cientos de gotas de aerosol en un periodo corto de tiempo, unos pocos microsegundos", explica Joung. "Además, hemos descubierto que se puede controlar la velocidad de generación de aerosoles variando las propiedades del suelo y la velocidad de impacto", añade. Joung continúa realizando experimentos similares, utilizando superficies impregnadas con bacterias del suelo y patógenos como E. coli para observar como los contaminantes pueden ser dispersados por las lluvias. En su investigación actual también se depositaron tinturas en las superficies y, posteriormente, comprobaron que las gotas de aerosol dispersadas eran capaces de arrastrarlas, lo cual confirmaría que este mecanismo puede dispersar las sustancias depositadas en el suelo. "Para prevenir la trasmisión de microorganismos desde la naturaleza a los humanos necesitamos comprender los mecanismos de los que se sirven. Gracias a este trabajo hemos descubierto uno de estos mecanismos", concluye Joung. Autor: Javier Barbuzano |