viernes, 31 de diciembre de 2010

Diaspora


Una red social de código abierto apunta como alternativa a Facebook
La tecnología tiene sus ciclos. En este mundo en constante mutación, las ideas rompedoras dan lugar a proyectos que también pueden tener un gran impacto. Es lo que lleva a Maxwell Salzberg a seguir adelante con Diaspora, la red social en código abierto que pretender ser una alternativa a Facebook, la plataforma dominante en Internet, con más de 500 millones de seguidores. Se presenta con una estructura simple y funcional.
FUENTE | El País Digital31/12/2010
El origen del proyecto está en las periódicas quejas sobre cómo Facebook organiza la gestión de la privacidad y la autonomía que da a sus miembros en este terreno. Diaspora quiere ser una red social que no genere ninguna sospecha en este punto.

¿Cuál es la motivación detrás del proyecto? "Pensamos que había muchos aspectos de Facebook que podían mejorarse", señala el joven estudiante de la Universidad de Nueva York, de 23 años, que la pasada primavera saltó a las páginas de grandes medios estadounidenses, atraídos por la ambición del proyecto. Y es que no hay que irse al californiano Valle del Silicio para encontrar innovación.

No está solo en el desafío. Max es el mayor del equipo integrado por Raphael Sofaer, 20, Ilya Zhitomirskiy, 21, y Daniel Grippi, 22. Todos se confiesan unos geeks (apasionados de la tecnología) integrales. ¿Pero la plataforma que estáis creando es para entablar una relación social? "Hasta ahora lo único que hacemos es trabajar y trabajar. No hemos tenido ninguna fiesta alocada. Me pregunto quién querría venir".

Salzberg robó unos minutos a la programación para explicar por correo electrónico cómo avanza el proyecto. El principio es simple: crear un sistema en el que la gente comparta sus vivencias de tal manera que les permita la comunicación. ¿Por qué Diaspora? "Se me ocurrió un día yendo a clase. Y ahora sigue siendo la única decisión que hemos tomado como grupo sin discutir sobre ella".

La prensa no es la única que sigue sus movimientos. MozillaGoogle y el portal status.net, entre otros, están interesados también en su trabajo. Pero, como dice Max, "en este momento tenemos que concentrarnos en conseguir que Diaspora sea lo mejor posible". Aunque admite que "tener buenos socios será vital para el éxito del servicio". Éxito que no está logrando Google.

Por no dejar de mencionar las dificultades de MySpace, la única alternativa real al empuje de Facebook antes de ser adquirida por el conglomerado de medios NewsCorp, propiedad del magnate de la comunicación Rupert Murdoch. ¿Alguna lección que sacar? "Sí, no dejes que Rupert Murdoch te compre si lo que realmente quieres es cambiar el mundo". Bromas aparte, "lo que buscamos es que nuestros usuarios estén contentos".

Para los chicos de Diaspora no se trata que "una compañía se cargue a otra". No creen en eso. Y al ser una plataforma de código abierto y descentralizada, Max explica que permitirá a la gente interesada por el funcionamiento de la red hacer sus aportaciones. "Estamos abiertos a aceptar consejo de los mejores", admite. El código fuente está disponible al público desde septiembre.

Diaspora no está lanzada al público general. Eso llegará, si todo va bien, el año próximo. Lo que sí están haciendo ya desde hace un mes es experimentar las ideas entre un reducido grupo de usuarios que hicieron una aportación económica a su desarrollo. "Esta experiencia determinará el cómo se siga adelante. Estamos aprendiendo lo que la gente quiere. Es excitante".

Los chicos de Diaspora destacan la simplicidad de la presentación de su red social, comparada a la de Facebook o la plataforma para compartir la experiencia musical en iTunes. El motivo es que sea funcional y permitir que sirva de base para lanzar otras versiones. E insisten en el hecho de que sea el usuario el que esté en control de lo que comunica.

Ya hay dos espacios en Google para alimentar el flujo de ideas que puedan aplicarse a la plataforma (Diaspora-dev y Diaspora-discuss). "No importa lo espectacular que sea la tecnología. Si nadie la usa, habremos fracasado en nuestro proyecto", admite. Ese es el gran reto. Lograr dar con algo que cale.

CON GARANTÍA DE PRIVACIDAD

Diaspora todavía no está terminada sino en fase de pruebas. Parte del motivo, señala Maxwell Salzberg, es "permitir que las vulnerabilidades del sistema emerjan y resolverlas rápido". Es la misma estrategia que se siguió para desarrollar el navegador Mozilla Firefox y el sistema operativo Linux.

Al estar la fuente abierta, explica Salzberg, cualquier persona puede explorar el código y analizarlo. "Los agujeros están ahí para que cualquiera los descubra, y eso hace la aplicación en sí misma más segura", para garantizar de paso la integridad del sistema.

La prioridad, concluye Maxwell, es lograr construir una plataforma en el que los miembros compartan sus experiencias con garantías de privacidad, elaborando listas de contactos. Es, dicen sus creadores, la respuesta a las quejas de los abonados de Facebook, por la cantidad de datos personales que quedan expuestos a terceros. Un problema que ahora la mayor red social del mundo trata de corregir.

Como señala Techcrunch, el proyecto es "particularmente interesante" por el momento en el que se prepara para ver la luz. Y reflejo de la atracción que ha generado es el dinero que atrajo a través del portal Kickstarter para financiar su creación. El objetivo inicial era recaudar 10.000 dólares (7.612 euros). Cantidad que multiplicaron por 10 en menos de un mes y que al final superó los 152.000 euros.

Autor:   Sandro Pozzi

Dejar de fumar: límite 48 horas


Dejar de fumar: límite 48 horas
Año nuevo, vida nueva. Este dicho será más real que nunca con la llegada del 2011 para los cerca de diez millones de fumadores que viven en nuestro país. Antes del domingo tendrán que decidir: o dejar de fumar o cambiar radicalmente de hábitos.
FUENTE | La Razón digit@l31/12/2010
Ese día entra en vigor la polémica Ley Antibaco, que prohíbe fumar en todos los lugares públicos cerrados. La nueva norma persigue a los fumadores en ambientes cerrados y en algunos abiertos. Por ello, este grupo de personas tendrá que cambiar de vida de forma radical. Las cañas, copas, el café y las sobremesas ya no serán lo mismo. Tampoco la visita a los familiares o amigos enfermos o la espera en el parque mientras el «peque» se divierte en los columpios.

Llegados a este punto, ¿qué hacer? En España, cada año pierden la vida 53.000 personas por enfermedades relacionadas con el consumo de tabaco (cáncer, problemas cardiovasculares y bronquitis crónica-enfisemas), los impuestos del tabaco son cada vez mayores, pero todavía hay un 30 por ciento de la población mayor de 16 años enganchada a la nicotina.

LOS «OLVIDOS» DEL GOBIERNO
Muchos «adictos» habrán anotado en letras mayúsculas en su lista de propósitos para 2011 dejar de fumar, pero no lo tendrán fácil porque el Gobierno se ha «olvidado» de apoyar su campaña antitabaco con la subvención de los tratamientos y la apertura de nuevas áreas de tabaquismo en los centros hospitalarios.

Carlos Jiménez, coordinador del área de Tabaquismo de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) lamenta que las acciones del Ejecutivo vayan en contra de los principios de universalidad y equidad que caracterizan nuestro sistema sanitario público: «No tiene sentido que sólo se financien los tratamientos en las comunidades autónomas de La Rioja y Navarra. La necesidad de que se universalice esta ayuda tiene muchos argumentos que la avalan. En primer lugar, existen tratamientos seguros y eficaces que tienen una relación coste-beneficio superiores a los de otras enfermedades crónicas como la hipertensión o hipercolesterolemia. El tabaquismo es la primera causa de muerte evitable en nuestro país y no es comprensible que no se hayan tomado medidas sanitarias al respecto».

Los tratamientos de los que habla Jiménez requieren ayuda sanitaria durante 16 semanas y medicación que conlleva un gasto cercano a los 240 euros.

LA SOLEDAD ABOCA AL FRACASO
Apagar el último cigarro no es tarea fácil y sin ayuda, más. Sólo el 5 por ciento de los fumadores que intenta dejar de fumar sin ayuda lo consigue. Entre ellos, el índice de recaídas es bastante elevado.

Rodrigo Córdoba, vicepresidente del Comité Nacional para la Prevención del Tabaquismo, explica que el principal problema es la pérdida de la autonomía personal por culpa de la adicción a nicotina. «Los que se estén planteando dejar de fumar, lo primero que tienen que hacer es poner una fecha, fijar un día D. Si lo intentan solos y ven que no pueden hacerlo, que busquen apoyo social en su familia, amigos o compañeros de trabajo. si vuelven a fracasar, pueden acudir a su médico de cabecera y a los fármacos», explicó.

En opinión de Córdoba, los mayores obstáculos con los que se va a encontrar el fumador que quiera dejarlo son dos: el neurobiológico, que provoca «mono» de nicotina alrededor de dos meses. El psicológico, en cambio, es de por vida. El cerebro de los fumadores tiene activados unos neurorreceptores de nicotina, que les hacen muy proclives a recaer.

EL 40 POR CIENTO INTENTARÁ DEJARLO
El anuncio de la nueva Ley Antitabaco ha disparado el número de consultas para dejar de fumar en hospitales y centros de salud, y la demanda de algunos productos sustitutivos de la nicotina como Nicotinel, ha aumentado un 40 por ciento en los últimos meses. A pesar de son muchos los que cada año incluyen este propósito en la lista de objetivos, sólo el 80 por ciento lo logra. Según datos del Comité Nacional para la Prevención del Tabaquismo, cuatro millones de personas van a intentar acabar con esta adicción en 2011, de los que una cuarta parte podría lograrlo. Estas cifras podrían aumentar en mayo, cuando en las cajetillas se incluyan imágenes sobre las consecuencias que provoca el tabaco.

Autor:   P. Rodríguez

Un mal año para el planeta


Un mal año para el planeta
Difícilmente el año pudo comenzar de peor manera. Un devastador terremoto sacudió Haití, uno de los países más pobres del mundo, provocando unos 300.000 muertos. Poco después los chilenos sufrieron uno de los seísmos más graves registrados en la historia, al que siguieron otros graves terremotos en Turquía, China, México, Afganistán, Irán y Nueva Zelanda.
FUENTE | El Mundo Digital31/12/2010
El petróleo tiñó de negro las aguas del Golfo de México durante meses, marcando un nuevo récord en el registro de los vertidos más graves. La rotura de una balsa de residuos de aluminio en octubre cubrió de barro rojo varias poblaciones húngaras y amenazó los ecosistemas del Danubio.

En verano, Rusia se convirtió en una hoguera al mismo tiempo que Pakistán se enfrentaba a las peores inundaciones en décadas.

El tráfico aéreo sufrió situaciones inéditas hasta ahora. La erupción de un volcán islandés en abril y las fuertes nevadas en Europa y EE.UU. en diciembre dejaron a millones de pasajeros atrapados en los aeropuertos.

Mientras tanto, las reuniones políticas celebradas para frenar la pérdida de especies -2010 ha sido el año internacional de la biodiversidad- así como la cumbre de Cancún sobre Cambio Climático en diciembre lograron escasos avances. Tras dos semanas de reuniones, los políticos que acudieron a Cancún alcanzaron un modesto acuerdo para reducir las emisiones contaminantes, haciendo muy difícil que pueda cumplirse el objetivo de intentar que la temperatura no aumente más de dos grados a finales de siglo para prevenir graves desastres naturales en el futuro.

2010 ha sido también uno de los tres años más calurosos desde que existen registros, y pone fin a la década más cálida de la historia.

Aquí va el resumen de un año rico en catástrofes ambientales en el que la naturaleza nos ha vuelto a recordar lo vulnerables que seguimos siendo ante ella.

DEVASTADORES TERREMOTOS
En menos de dos minutos Puerto Príncipe quedó destrozada. Un seísmo de magnitud 7 en la escala de Richter asoló el suroeste de Haití el 12 de enero. El precario estado de los edificios, en cuya construcción no se siguen las normas antisísmicas, la pobreza y los escasos medios sanitarios contribuyeron a aumentar el escalofriante número de víctimas, que ascendió a 300.000 personas.

El 27 de febrero un fuerte seísmo de magnitud 8,8 afectó al 80% del territorio chileno. Según los geólogos, fue el quinto mayor terremoto que se ha producido en el mundo desde que se toman registros. Fallecieron más de 500 personas, muchas de ellas por el fuerte tsunami que afectó a la costa chilena tras el seísmo. Las numerosas réplicas que se produjeron durante los días siguientes a la tragedia siguieron aterrorizando a una población acostumbrada a los terremotos.

Al mes siguiente, un terremoto de magnitud 6 el este de Turquía provocó más de 50 muertos. El 14 de abril unas 3.000 personas perdían la vida en la provincia china de Quinghai como consecuencia de un terremoto de magnitud 7,1. La tierra siguió temblando y a lo largo del año se produjeron fuertes seísmos en México, Afganistán, Irán y Nueva Zelanda.

EL PETRÓLEO DESTROZA EL GOLFO DE MÉXICO
Parecía que nunca iba a dejar de brotar petróleo del pozo Macondo. La explosión del 20 de abril de una plataforma petrolífera de BP cerca de la costa de Luisiana (EE.UU.) mató a 11 trabajadores y provocó el mayor vertido de crudo accidental de la historia.

Finalmente, tras cinco meses de trabajos e infructuosos intentos para frenar la salida de crudo, a mediados de septiembre la compañía británica logró cerrar definitivamente el pozo del que ya habían brotado 800 millones de litros de petróleo.

El crudo mató a miles de animales y provocó pérdidas millonarias en la industria pesquera, pues se prohibió faenar en las aguas afectadas. El petróleo ya no se ve pero los científicos advierten que el daño causado a los ecosistemas persistirá durante años y temen que haya entrado en la cadena alimenticia.

EL VOLCÁN QUE AISLÓ A LOS EUROPEOS
La sorpresa de los viajeros cuando supieron que sus vuelos eran cancelados por culpa de la erupción de un volcán islandés de nombre impronunciable fue mayúscula. Pero así fue.

La columna de nube y ceniza del Eyjafjällajokull obligó a cerrar el espacio aéreo europeo durante varios días de abril y mayo ante el riesgo de que los motores de los aviones resultaron dañados por la ceniza. Las pérdidas por la cancelación de vuelos superaron los 4.000 millones de euros, según un informe de Oxford Economics.

INUNDACIONES EN PAKISTÁN
Las intensas lluvias provocadas por el monzón en Pakistán comenzaron a finales de julio y afectaron a más de 20 millones de personas. Más de 1.200 paquistaníes murieron y cientos de miles de personas tuvieron que dejar sus casas.

Las inundaciones destrozaron parte del país y tuvieron un efecto devastador sobre las cosechas, dejando a millones de personas sin sustento. Asimismo, provocaron el aumento del número de casos de enfermedades transmisibles como diarrea, cólera o paludismo.

ARDE RUSIA 
2010 fue también el año en que Vladimir Putin comenzó a creer en el cambio climático. Los graves incendios forestales que convirtieron Rusia en una gran hoguera durante el mes de agosto fueron atribuidos, según el presidente ruso, al calentamiento global.

El fuego ocasionó pérdidas multimillonarias y afectó tambien a varias zonas en las que se guarda material radioactivo. En septiembre volvió a haber una nueva oleada de incendios en el país aunque menos grave que la de agosto. En total murieron unas 60 personas.

A POR EL PETRÓLEO DEL ÁRTICO
El progresivo deshielo del Océano Ártico debido al aumento de las temperaturas ha animado a las compañías petroleras y gasísticas a explotar esta inhóspita zona rica en recursos, hasta hace poco inaccesible.

La primera fue la compañía británica Cairn Energy que, este verano comenzó a abrir pozos tras anunciar que había encontrado gas y petróleo en Groenlandia. Los ecologistas respondieron con varias acciones de protesta para intentar frenar los trabajos en esta zona virgen del planeta.

En octubre, la rotura de una balsa que contenía residuos de aluminio causó un vertido de lodo rojo tóxico que afectó a varias poblaciones del oeste de Hungría y puso en peligro los ecosistemas del río Danubio.

Siete personas murieron y hubo decenas de heridos. En total se vertieron un millón de metros cúbicos (equivalente a la capacidad de un gran estadio de fútbol) en un área de 40 kilómetros cuadrados.

CUMBRE DE BIODIVERSIDAD EN NAGOYA
2010 ha sido el año internacional de la biodiversidad. La pérdida de especies se ha convertido en un grave problema del que los políticos van tomando conciencia poco a poco. Los objetivos previstos para este año no se habían cumplido y era necesario consensuar un nuevo acuerdo para la próxima década.

Durante la convención de la ONU celebrada en la ciudad japonesa de Nagoya el pasado mes de octubre, los 193 países participantes se comprometieron a proteger el 17% de las áreas terrestres y el 10% de las áreas marinas de la Tierra para el año 2020.

DECEPCIONANTE ACUERDO EN CANCÚN
La cita comenzó con escasas expectativas por lo que el limitado acuerdo alcanzado tras dos semanas de reuniones -a las que, a diferencia de la Convención de Copenhague, no asistieron los principales líderes mundiales -fue recibido con cierto alivio por los ecologistas y por la comunidad internacional.

Se aplazó la decisión sobre la prolongación del Protocolo de Kioto (firmado en 1997), que expira en 2012, y aunque no se llegó a un acuerdo jurídicamente vinculante para disminuir las emisiones de C02, se consensuó aumentar los objetivos de reducción de gases contaminantes. Los participantes se comprometieron a proporcionar 30.000 millones de dólares de financiación hasta 2012 y a intentar conseguir otros 100.000 millones a partir de 2020.

La próxima gran ocasión para avanzar en las negociaciones sobre cambio climático será durante la cumbre que Durban (Sudáfrica) acogerá en 2011.

HURACANES DESTRUCTIVOS
Los meteorólogos predijeron una temporada de fuertes huracanes y así fue. 'Karl', 'Matthew' o 'Paula' hicieron estragos en EE.UU. y Centroamérica, donde provocaron numerosos daños materiales y causaron la muerte de decenas de personas.

Los haitianos despidieron el año tan mal como lo empezaron. Mientras luchaban contra una epidemia de cólera que ha acabado con la vida de miles de personas, el huracán 'Tomás', de categoría 5, cruzó el país asolando varias poblaciones.

RÉCORD DE TEMPERATURAS
La última década ha sido la más cálida de la historia desde que se toman registros, según laOrganización Meteorológica Mundial (OMM). La temperatura media ha sido 0,46º superior a la del promedio de 1961-1990, y 0,03 grados mayor a la de la década 2000-2009.

2010 también ha sido junto con 1998 y 2005, el año más caluroso, y hay posibilidades de que consiga el primer puesto. En marzo se harán públicos los registros de temperatura oficiales de este año que ahora acaba y que puede ser el más cálido de la historia.

Autor:   Teresa Guerrero

250.000 millones de partículas de plástico flotan en el Mediterráneo


250.000 millones de partículas de plástico flotan en el Mediterráneo
Un grupo de biólogos de Francia y Bélgica acaba de publicar un estudio en el que se mide la cantidad de residuos de plástico que flotan en el Mediterráneo. El impresionante resultado no deja lugar a dudas sobre la gravedad de un problema que constituye, por sí solo, una grave amenaza biológica para las formas de vida que pueblan nuestros mares.
FUENTE | ABC Periódico Electrónico S.A.31/12/2010
Cerca de 250.000 millones de fragmentos de plástico de un peso medio de 1,8 miligramos, lo que arroja una cantidad total superior a las 500 toneladas. La estimación procede del análisis de muestras de agua tomadas el pasado mes de julio en las costas de Francia, el norte de Italia y España, a profundidades comprendidas entre los 10 y 15 cm.

"Los resultados apuntan a que existen cerca de 250.000 millones de partículas microscópicas de basura en todo el Mediterráneo", apunta François Galgani, del Instituto Francés para la Exploración del Mar(Ifremer).

VIRUTAS DE PLÁSTICO
La impresionante cifra se ha calculado a partir de las 4.371 pequeñas virutas de plástico halladas en las muestras "cuya extrapolación arroja una cantidad total de 500 toneladas para todo el Mediterráneo", asegura Galgani. El 90% de las muestras han sido recogidas por voluntarios de la expedición MED (Mediterranean in Danger), y en la práctica totalidad de ellas han sido encontradas partículas de contaminantes plásticos. El muestreo sólo se ha realizado en aguas superficiales y el resultado anunciado por los investigadores es, aún preliminar. Durante 2011, se tomarán más muestras en Gibraltar, Marruecos, Argelia, Túnez, Cerdeña y el sur de Italia, lo que hará posible tener un cuadro más completo de la situación.

Sin embargo, recalcan los biólogos, lo que sí se sabe a ciencia cierta es que las micropartículas de plástico se mezclan con el plancton y son ingeridas por peces pequeños que, a su vez, son presas de depredadores de mayor tamaño, lo que termina por afectar a todo el ecosistema.

La única solución sería la de parar las micropartículas en los lugares en que se generan, un fin para el que los investigadores piden que se cambien las normas sobre biodegradabilidad de los artículos de consumo en toda la Unión Europea. Se calcula que cada año se vierten clandestinamente en el Mediterráneo 400.000 toneladas de hidrocarburos.

Autor:   José Manuel Nieves

Apert Syndrome

Apert Syndrome

Author: Harold Chen, MD, MS, FAAP, FACMG, Professor, Departments of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology, and Pathology, Director of Genetic Laboratory Services, Louisiana State University Medical Center
Contributor Information and Disclosures
Updated: Sep 2, 2009
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Information from Industry
Clinical studies in treating eczema with colloidal oatmeal- based skincare
Over-the-counter, colloidal oatmeal-based skincare regimen proven in 2 clinical studies in eczema. 
Review clinical trial data

Introduction

Background

  • Apert syndrome is named for the French physician who described the syndrome acrocephalosyndactylia in 1906.
  • Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial anomalies, and severe symmetrical syndactyly (cutaneous and bony fusion) of the hands and feet.

  • An infant with Apert syndrome is shown. Note the ...

    An infant with Apert syndrome is shown. Note the characteristic ocular hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, proptotic eyes, horizontal groove above the supraorbital ridge, break of the continuity of eyebrows, depressed nasal bridge, and short wide nose with bulbous tip.

    An infant with Apert syndrome is shown. Note the ...

    An infant with Apert syndrome is shown. Note the characteristic ocular hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, proptotic eyes, horizontal groove above the supraorbital ridge, break of the continuity of eyebrows, depressed nasal bridge, and short wide nose with bulbous tip.


  • Note the mitten appearance of the hands with synd...

    Note the mitten appearance of the hands with syndactyly involving the second, third, fourth, and fifth fingers. This patient also has characteristic concave palms, hitchhiker posture (radial deviation) of short broad thumbs, and contiguous nailbeds (synonychia).

    Note the mitten appearance of the hands with synd...

    Note the mitten appearance of the hands with syndactyly involving the second, third, fourth, and fifth fingers. This patient also has characteristic concave palms, hitchhiker posture (radial deviation) of short broad thumbs, and contiguous nailbeds (synonychia).


  • Note the sock appearance of the feet with syndact...

    Note the sock appearance of the feet with syndactyly involving the second, third, fourth, and fifth toes. The patient also has contiguous nail beds (synonychia).

    Note the sock appearance of the feet with syndact...

    Note the sock appearance of the feet with syndactyly involving the second, third, fourth, and fifth toes. The patient also has contiguous nail beds (synonychia).


  • In this profile, turribrachycephaly, high promine...

    In this profile, turribrachycephaly, high prominent forehead, proptosis, depressed nasal bridge, short nose, and low-set ears are prominent.

    In this profile, turribrachycephaly, high promine...

    In this profile, turribrachycephaly, high prominent forehead, proptosis, depressed nasal bridge, short nose, and low-set ears are prominent.


  • This radiograph demonstrates turribrachycephaly, ...

    This radiograph demonstrates turribrachycephaly, shallow orbits, ocular hypertelorism, and hypoplastic maxilla.

    This radiograph demonstrates turribrachycephaly, ...

    This radiograph demonstrates turribrachycephaly, shallow orbits, ocular hypertelorism, and hypoplastic maxilla.


  • Note osseous syndactyly involving the second, thi...

    Note osseous syndactyly involving the second, third, fourth, and fifth fingers; multiple synostosis involving distal phalanges and proximal fourth and fifth metacarpals; symphalangism of interphalangeal joints; shortening and radial deviation of distal phalanx; and delta-shaped deformity of proximal phalanx of the thumbs.

    Note osseous syndactyly involving the second, thi...

    Note osseous syndactyly involving the second, third, fourth, and fifth fingers; multiple synostosis involving distal phalanges and proximal fourth and fifth metacarpals; symphalangism of interphalangeal joints; shortening and radial deviation of distal phalanx; and delta-shaped deformity of proximal phalanx of the thumbs.


  • Note osseous syndactyly, fusion of interphalangea...

    Note osseous syndactyly, fusion of interphalangeal joints, synostosis involving proximal first and second metatarsals, and partially duplicated and delta-shaped proximal phalanx of the great toes.

    Note osseous syndactyly, fusion of interphalangea...

    Note osseous syndactyly, fusion of interphalangeal joints, synostosis involving proximal first and second metatarsals, and partially duplicated and delta-shaped proximal phalanx of the great toes.

  • It is probably the most familiar and best-described type of acrocephalosyndactyly.
  • Reproductive fitness is low, and more than 98% of cases arise by new mutation.

Pathophysiology

  • During early infancy (<3 mo), the coronal suture area is prematurely closed. A bony condensation line beginning at the cranial base and extending upward with a characteristic posterior convexity represents this occurrence. Anterior and posterior fontanelles are widely patent. The midline of the calvaria has a gaping defect, extending from the glabellar area to the posterior fontanelle via the metopic suture area, anterior fontanelle, and sagittal suture area. The skull with a gaping midline defect appears to permit adequate accommodation of the growing brain. The lambdoidal sutures appear normal in all cases.
  • During the first 2-4 years of life, the midline defect is obliterated by coalescence of the enlarging bony islands without evidence of any proper formation of sutures. An extreme short squama and orbital part of the frontal bone together with the posterior convexity of the coronal bone condensation line suggest that growth inhibition in the sphenofrontal and coronal suture area has its onset very early in fetal life.
  • Unique fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) mutations lead to an increase in the number of precursor cells that enter the osteogenic pathway. Ultimately, this leads to increased subperiosteal bone matrix formation and premature calvaria ossification during fetal development. The order and rate of suture fusion determine the degree of deformity and disability. Once a suture becomes fused, growth perpendicular to that suture becomes restricted, and the fused bones act as a single bony structure. Compensatory growth occurs at the remaining open sutures to allow continued brain growth; however, complex, multiple sutural synostosis frequently extends to premature fusion of the sutures at the base of the skull, causing midfacial hypoplasia, shallow orbits, a foreshortened nasal dorsum, maxillary hypoplasia, and occasional upper airway obstruction.
  • The first genetic evidence that syndactyly in Apert syndrome is a keratinocyte growth factor receptor (KGFR)-mediated effect was provided by the observation of the correlation between KGFR expression in fibroblasts and severity of syndactyly. Patients with Ser252Trp and those with Pro253Arg have different phenotypic expression. The syndactyly is more severe with Pro253Arg mutation for both hands and feet, whereas cleft palate is significantly more common with Ser252Trp mutation.1
  • Amblyopia and strabismus is more common in patients with the FGFR2 Ser252Trp mutation, and optic disc pallor is more frequent in patients with the FGFR2Pro253Arg mutation.2  Patients with FGR2 Ser252Trp mutations have a significantly greater prevalence of visual impairment compared with patients with the FGFR2 Pro253Arg mutation.3,4

Frequency

United States

  • Prevalence is estimated at 1 in 65,000 (approximately 15.5 in 1,000,000) live births.5,6,7
  • Apert syndrome accounts for 4.5% of all cases of craniosynostosis.

Mortality/Morbidity

  • Most patients experience some degree of upper airway obstruction during infancy. Upper airway compromise due to reduction in nasopharynx size and choanal patency as well as lower airway compromise due to anomalies of the tracheal cartilage may be responsible for early death.
  • Sleep apnea syndrome is common. Upper airway compromise, consisting of obstructive sleep apnea and cor pulmonale, may result from small nasopharyngeal and oropharyngeal dimension in the Apert craniofacial configuration.
  • Patients are at risk for complications resulting from elevated intracranial pressure despite surgical attempts to increase cranial capacity in infancy.

Race

  • Asians have the highest prevalence (22.3 cases per million live births).
  • Hispanics have the lowest prevalence (7.6 cases per million live births).

Sex

  • Apert syndrome has no sex predilection.

Age

  • Apert syndrome is detected in the newborn period due to craniosynostosis and associated findings of syndactyly in the hands and feet.

Clinical

History

  • Family history is usually not significant because most cases of Apert syndrome are sporadic. A paternal age effect increases in fathers older than 50 years.
  • Headache and vomiting are signs of acute increased intracranial pressure, especially in cases of multiple suture involvement.
  • Stridor and sleep apnea indicate problems with the upper airway, resulting from craniosynostosis of sutures of the base of the skull.
  • Visual disturbance can result from corneal injury due to exposed conjunctivitis and keratitis.
  • Many patients exhibit mental retardation, although patients with normal intelligence have been reported.

Physical

  • Skull and face
    • Craniostenosis is present. Coronal sutures most commonly are involved, resulting in acrocephaly, brachycephaly, turribrachycephaly, flat occiput, and high prominent forehead.
    • Large late-closing fontanels are observed.
    • A gaping midline defect is present.
    • A rare cloverleaf skull anomaly is present in approximately 4% of infants.
    • Common facial features during infancy include horizontal grooves above the supraorbital ridges that disappear with age, a break in the continuity of the eyebrows, and a trapezoid-shaped mouth at rest.
    • A flattened, often asymmetric face is observed.
    • Maxillary hypoplasia with retruded midface is present.
  • Ears, eyes, nose, and mouth
    • Patients have apparent low-set ears with occasional conductive hearing loss and congenital fixation of stapedial footplate.
    • Eyes exhibit down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, shallow orbits, proptosis, exophthalmos, strabismus, amblyopia, optic atrophy, and, rarely, luxation of the eye globes, keratoconus, ectopic lentis, congenital glaucoma, lack of pigment in the fundi with occasional papilledema, and preventable visual loss or blindness.
    • The nose has a markedly depressed nasal bridge. It is short and wide with a bulbous tip, parrot-beaked appearance, and choanal stenosis or atresia.
    • The mouth area has a prominent mandible, down-turned corners, high arched palate, bifid uvula, and cleft palate.
    • Orthodontic problems include crowded upper teeth, malocclusion, delayed dentition, ectopic eruption, shovel-shaped incisors, supernumerary teeth, V-shaped maxillary dental arch, bulging alveolar ridges, dentitio tarda, some impaction, partial eruption, idiopathic root resorption, transposition or other aberrations in the position of the tooth germs, and severe crowding.
  • Extremities and digits
    • The upper limbs are more severely affected than lower limbs. Coalition of distal phalanges and synonychia found in the hands is never present in the feet. The glenohumeral joint and proximal humerus are more severely affected than the pelvic girdle and femur. The elbow is much less severely involved than the proximal portion of the upper limb.
    • Syndactyly involves the hands and feet with partial-to-complete fusion of the digits, often involving second, third, and fourth digits. These are often termed mitten hands and sock feet. In severe cases, all digits are fused, with the palm deeply concave and cup-shaped and the sole supinated.
    • Hitchhiker posture or radial deviation of short or broad thumbs results from abnormal proximal phalanx.
    • Brachydactyly occurs.
    • Nailbeds are contiguous (synonychia).
    • Some patients have subacromial dimples and elbow dimples during infancy.
    • Mobility at the glenohumeral joint is limited with progressive limitation in abduction, forward flexion, and external rotation with growth.
    • Limited elbow mobility is common with decreased elbow extension, flexion, pronation, and supination.
    • Short humeri are a constant finding beyond infancy.
    • Limited genu valga is present in many cases.
  • CNS
    • Intelligence varies from normal to mental deficiency, although a significant number of patients are mentally retarded. Malformations of the CNS may be responsible for most cases.
    • Common CNS malformations include megalencephaly, agenesis of the corpus callosum, malformed limbic structures, variable ventriculomegaly, encephalocele, gyral abnormalities, hypoplastic cerebral white matter, pyramidal tract abnormalities, and heterotopic gray matter. Progressive hydrocephalus is uncommon.
    • Papilledema and optic atrophy with loss of vision may be present in cases of subtle increased intracranial pressure.
  • Other skeletal and cartilaginous segmentation defects
    • Congenital cervical spinal fusion (68%), especially C5-C6
    • Aplasia or ankylosis of shoulder, elbow, and hip joints
    • Tracheal cartilage anomalies
    • Rhizomelia
  • Skin
    • Hyperhidrosis (common)
    • Synonychia
    • Brittle nails
    • Acneiform lesions (frequent after adolescence)
    • Interruption of the eyebrows
    • Hypopigmentation
    • Hyperkeratosis in the plantar surface
    • Paronychial infections (more common in feet than hands and in patients who are institutionalized patients)
    • Excessive skin wrinkling of forehead
    • Skin dimples at knuckles, shoulders, and elbows
  • Cardiovascular (10%)
  • Genitourinary (9.6%)
    • Polycystic kidneys
    • Duplication of renal pelvis
    • Hydronephrosis
    • Stenosis of bladder neck
    • Bicornuate uterus
    • Vaginal atresia
    • Protuberant labia majora
    • Clitoromegaly
    • Cryptorchidism
  • GI (1.5%)
    • Pyloric stenosis
    • Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula
    • Ectopic or imperforate anus
    • Partial biliary atresia with agenesis of gallbladder
  • Respiratory (1.5%)
    • Anomalous tracheal cartilage
    • Tracheoesophageal fistula
    • Pulmonary aplasia
    • Absent right middle lobe of lung
    • Absent interlobular lung fissures

Causes

  • More than 98% of cases with Apert syndrome are caused by specific missense substitution mutations, involving adjacent amino acids (ie, Ser252Trp, Ser252Phe, Pro253Arg) in the linker between the second and third extracellular immunoglobulin domains of FGFR2, which maps to chromosome bands 10q26. The remaining cases are due to Alu-element insertion mutations in or near exon 9 of FGFR2.
  • Most cases are sporadic, resulting from new mutations with a paternal age effect. The incidence of FGFR2 mutations increases exponentially with paternal age, probably due to an increase in the frequency of these mutations and a selective advantage in the male germ line.8,9
  • Most new mutations, estimated at 1 per 65,000 live births, imply that germline transversion rates at these 2 positions are currently the highest known in the human genome. The rarity of familial cases can be explained by reduced genetic fitness of individuals because of severe malformations and the presence of mental retardation in many cases.

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Differential Diagnoses & Workup: Apert Syndrome
Treatment & Medication: Apert Syndrome
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Publicado por Claudio Mori Gonzales 

Neumotórax yatrogénico como complicación de la toracocentesis


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Artículo nº 1585. Vol 12, diciembre 2010.
Autor: Eduardo Palencia Herrejón

Neumotórax yatrogénico como complicación de la toracocentesis

Artículo original
: Pneumothorax following thoracentesis: a systematic review and meta-analysis. Gordon CE, Feller-Kopman D, Balk EM, Smetana GW. Arch Intern Med 2010; 170(4): 332-339. [Resumen] [Artículos relacionados]

Introducción: La información existente sobre la seguridad de las intervenciones médicas es escasa, lo que dificulta conocer la relación beneficio-riesgo. El riesgo de neumotórax yatrogénico tras la realización de toracocentesis no está claramente cuantificado, y los factores que favorecen o evitan su aparición no han sido evaluados de forma rigurosa.

Resumen: Se realizó una revisión sistemática para conocer los factores asociados al riesgo de neumotórax tras la práctica de toracocentesis. Se encontraron 24 estudios con un total de 6.605 toracocentesis. El riesgo global de neumotórax fue del 6% (IC 95% 4,6-7,8%), con diferencias entre estudios desde 0% hasta 19%. Una tercera parte de los neumotórax yatrogénicos necesitaron la colocación de un tubo de drenaje torácico. El control ecográfico redujo el riesgo de neumotórax (OR 0,3; IC 95% 0,2-0,7). La experiencia en la técnica fue un factor protector (3,9 frente a 8,5%; P = 0,04). El riesgo de neumotórax aumentó con la toracocentesis terapéutica frente a la diagnóstica (OR 2,6; IC 95% 1,8-3,8) y cuando se realizó en pacientes en ventilación mecánica (OR 4,0; IC 95% 0,3-20,1). La aparición de síntomas durante el procedimiento se asoció a un riesgo mayor de neumotórax (OR 26,6; IC 95% 2,7-262,5).

Comentario: La revisión encuentra que el neumotórax es una complicación frecuente de la toracocentesis y a menudo requiere la colocación de tubo torácico, y define los principales factores de riesgo implicados. La práctica de la toracocentesis con control ecográfico [1, 2] debería ser obligada, especialmente en las situaciones de mayor riesgo: cuando el propósito de la toracocentesis es terapéutico y en pacientes en ventilación mecánica. Asimismo, un estudio reciente no incluído en esta revisión encuentra que el riesgo de neumotórax está en relación directa con el volumen de líquido pleural extraído [3].
Eduardo Palencia Herrejón
Hospital Infanta Leonor, Madrid
©REMI, http://remi.uninet.edu. Diciembre 2010.

Enlaces:
  1. Ultrasound-guided interventional radiology in critical care. Nicolaou S, Talsky A, Khashoggi K, Venu V. Crit Care Med 2007; 35(5 Suppl): S186-S197. [PubMed]
  2. Ultrasound-guided thoracentesis. Feller-Kopman D. Chest 2006; 129(6): 1709-1714. [PubMed]
  3. Amount drained at ultrasound-guided thoracentesis and risk of pneumothorax. Josephson T, Nordenskjold CA, Larsson J, Rosenberg LU, Kaijser M. Acta Radiol 2009; 50(1): 42-47. [PubMed]
Búsqueda en PubMed:
  • Enunciado: Toracocentesis con control ecográfico
  • Sintaxis: ultrasound-guided thoracentesis
  • [Resultados]
Palabras clave: Toracocentesis, Neumotórax yatrogénico, Ecografía.