Este trabajo fue cofinanciado por el proyecto BLOODOMICS («Identificación de genes de riesgo de aterotrombosis en la enfermedad coronaria mediante análisis del transcriptoma y el proteoma y la resecuenciación de exones de alto rendimiento»), al que se adjudicaron 8,88 millones de euros a través del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM) de la Unión Europea. Sus resultados, publicados en la revista Blood, podrían proporcionar dianas terapéuticas nuevas para el tratamiento de las patologías cardiovasculares.
La cardiopatía isquémica es la enfermedad más común del corazón y una causa importante de muerte prematura. Los profesores Alison Goodall, de la Universidad de Leicester, y Willem Ouwehand, de la Universidad de Cambridge y el NHSBT (Departamento de sangre y trasplantes del Servicio Nacional de Salud británico), junto con sus colaboradores, estudiaron los genes novedosos referidos, que regulan las plaquetas, células sanguíneas diminutas que se unen para formar coágulos de sangre. Su propósito era averiguar qué determina que estas células sean más «pegajosas» en algunos individuos que en otros.
«Hace mucho que se sabe que la actividad plaquetaria y la formación de coágulos difieren entre unas personas y otras, pero ahora hemos descubierto algunas de las causas genéticas», aclaró la profesora Goodall, primera firmante del artículo.
Por su parte, el profesor Ouwehand señaló que esta investigación ha sacado a relucir una molécula desconocida hasta ahora que desempeña una función importante en las plaquetas. «Los estudios realizados sobre un gran número de pacientes de infarto de miocardio e individuos de control del NHS sugieren que ciertas diferencias en el gen que codifica determinada proteína influyen en el riesgo de formación de coágulos», explicó el profesor Ouwehand. «Nuestro estudio servirá para desentrañar la compleja cuestión de que unas personas tengan mayor riesgo de sufrir ataques al corazón que otras.» Además, añadió que «este tipo de investigación puede dar lugar en el futuro a una nueva generación de fármacos válidos para reducir el riesgo de sufrir esta devastadora enfermedad».
La enfermedad coronaria y la aterotrombosis son las patologías que causan mayor mortalidad en Europa. En total cada año se diagnostica infarto de miocardio (IM) a 600.000 personas, siendo mortales el 50% de los casos. En el 50% restante son muchos los pacientes que ven reducida su calidad de vida. El equipo científico del proyecto observó que la administración prolongada de aspirina constituye un método barato para la prevención del IM, pero que también acarrea efectos secundarios no deseables. De ahí la necesidad de dar con marcadores con los que reconocer a aquellos en riesgo de desarrollar esta dolencia.
Lamentablemente por el momento no se dispone de tales marcadores. «Pero ahora existe la posibilidad de descubrirlos gracias a la secuenciación completa del genoma humano, a las técnicas de secuenciación y tipaje de alto rendimiento de polimorfismo de nucleótido simple, así como a varias otras tecnologías nuevas», asegura el equipo científico. «Una comprensión más profunda de los mecanismos de interacción plaquetaria con la pared de los vasos sanguíneos dañados y con otras células de la sangre» facilitará el desarrollo de fármacos más eficaces para la prevención y el tratamiento de las patologías relacionadas.
En el estudio participaron investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido), elUniversity College de Dublín (Irlanda) y la Universidad de Lovaina (Bélgica). |
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